La Commissione Europea ha approvato velaglucerase alfa per la malattia di Gaucher di tipo 1. Sviluppato da Shire, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Vpriv.

Velaglucerase alfa è l'enzima glucocerebrosidasi ricombinante prodotto con cellule umane, enzima la cui mancanza genetica che si verifica nei malati di Gaucher determina accumulo di glucocerebroside e una serie di danni neuronali anche molto gravi. La sua sequenza aminoacidica è identica a quella naturale dell'enzima umano.

Per la cura della malattia di Gaucher si è innescata una competizione tra Shire e Protalix nei confronti di Genzyme, l'azienda che commercializza Cerezyme (imiglucerase), fino a poco tempo fa l'unico farmaco approvato per questa indicazione.
Dallo scorso mese di febbraio, Vpriv è già disponibile anche in Usa dove viene commercializzato a un prezzo inferiore del 15% rispetto a Cerezyme.

Contemporaneamente alla notizia dell'approvazione di Vpriv, Genzyme ha fatto sapere che la carenza di Cerezyme può dirsi terminata. A partire dal mese di settembre, i  e i pazienti che ne hanno necessità potranno assumerlo ai dosaggi pieni e non più in maniera contingentata come era stato necessario fare per ovviare alla sua carenza determinata da una serie di problemi produttivi oggi quasi completamente risolti.

Malattia di Gaucher
La Malattia di Gaucher è una patologia genetica ereditaria che registra meno di 10.000 casi in tutto il mondo. I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher presentano scarsità di un enzima, la β-glucosidasi (glucocerebrosidasi), responsabile del metabolismo di alcuni tipi di molecole di grasso.
A causa di questa scarsità, cellule sovraccariche di grasso (denominate cellule di Gaucher) si ammassano in diverse parti del corpo, principalmente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo.
L'accumularsi di queste cellule di Gaucher può determinare un ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento profuso e anomalo, facilità di escoriazione ed una serie di altri segni e sintomi.

Se ne conoscono tre diverse forme. Il tipo I è la forma più comunemente riscontrata. Può manifestarsi sia nell'infanzia che nell'età adulta. Presenta i sintomi descritti sopra, ma non comporta danni neurologici.
Il tipo II è, per fortuna, molto raro. I soggetti colpiti fin dalla nascita mostrano tutti i sintomi del tipo I e un grave, rapido deterioramento neurologico. Di solito questi bambini non superano i due anni di età.
Il tipo III è una combinazione del tipo I associata a disturbi più o meno gravi a livello neurologico. La forma più comune della malattia di Gaucher, quella di tipo 1, non comporta un interessamento del cervello e del sistema nervoso.