Velaglucerase alfa, OK del Chmp per la malattia di Gaucher

Ema
Il Chmp dell'Ema ha dato parere positivo all'approvazione di velaglucerase alfa, un farmaco  sviluppato da Shire per la malattia di Gaucher di tipo 1. Quando approvato in via definita dall'Ema, presumibilmente entro il terzo trimestre del 2010, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Vpriv.

Velaglucerase alfa è l'enzima glucocerebrosidasi ricombinante prodotto con cellule umane, enzima la cui mancanza genetica nei malati di Gaucher determina accumulo di glucocerebroside. La sua sequenza aminoacidica è identica a quella naturale dell'enzima umano.

Gli esperti hanno valutato velaglucerase alfa con procedura accelerata in quanto il farmaco già approvato per la stessa indicazione (imiglucerase di Genzyme) potrebbe scarseggiare a causa di problemi produttivi. Nel corso dell'ultimo anno, Shire ha fornito il farmaco con un programma di accesso accelerato a pazienti situati in 22 paesi.

Per la cura di questa rara malattia su base genetica, su scala mondiale si è innescata una competizione tra Shire e Protalix nei confronti di Genzyme che attualmente commercializza Cerezyme (imiglucerase), l'unico farmaco attualmente approvato ma che al momento è contingentato a causa di problemi produttivi.

La Malattia di Gaucher è una patologia genetica ereditaria che registra meno di 10.000 casi in tutto il mondo. I Pazienti affetti dalla malattia di Gaucher presentano scarsità di un enzima, la β-glucosidasi (glucocerebrosidasi), responsabile del metabolismo di alcuni tipi di molecole di grasso.
A causa di questa scarsità, cellule sovraccariche di grasso (denominate cellule di Gaucher) si ammassano in diverse parti del corpo, principalmente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo.
L'accumularsi di queste cellule di Gaucher può determinare un ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento profuso e anomalo, facilità di escoriazione ed una serie di altri segni e sintomi.


La malattia di Gaucher si divide in tre tipi:
il tipo I è la forma più comunemente riscontrata. Può manifestarsi sia nell'infanzia che nell'età adulta. Presenta i sintomi descritti sopra, ma non comporta danni neurologici.
il tipo II è, per fortuna, molto raro. I soggetti colpiti fin dalla nascita mostrano tutti i sintomi del tipo I e un grave, rapido deterioramento neurologico. Di solito questi bambini non superano i due anni di età.
il tipo III è una combinazione del tipo I associata a disturbi più o meno gravi a livello neurologico. La forma più comune della malattia di Gaucher, quella di tipo 1, non comporta un interessamento del cervello e del sistema nervoso.

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