L’azienda farmaceutica svedese Sobi ha depositato all’Fda la richiesta di approvazione  del farmaco biologico anti artrite anakinra per la terapia della malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale (NOMID), la forma più grave delle CAPS (sindromi periodiche associate alla criopirina).

Il farmaco, un inibitore dell’IL-1, è già approvato per il trattamento dei segni e dei sintomi dell'artrite. Nel 2010 ha ricevuto dall’Fda la designazione di farmaco orfano per il trattamento delle CAPS.

Nello studio NIAMAS (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases) anakinra è risultato efficace nel bloccare la progressione del danno d’organo nelle persone con NOMID.

La patologia è associata a una mutazione genetica che causa la sovrapproduzione di interleuchina 1 (IL-1), una citochina che svolge un ruolo cardine nel determinare l'infiammazione e la distruzione dei tessuti. Studi precedenti avevano mostrato che bloccando l’IL-1 si possono ridurre i sintomi della NOMID.

Lo studio è stato il primo a mostrare che l’inibitore dell’IL-1 ha effetti anche nel lungo periodo e che, a dosi elevate, può controllare il danno causato dalla sovrapproduzione di IL-1 che spesso risulta nella perdita dell’udito o della visione e nelle lesioni cerebrali che caratterizzano la NOMID.

La NOMID fa parte delle CAPS, le sindromi periodiche associate alla criopirina. Oltre alla NOMID fanno parte delle CAPS anche la sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS) e la sindrome di Muckle-Wells (MWS). Queste sindromi sono associate a una mutazione genetica e caratterizzate dalla sovrapproduzione di interleuchina 1-β (IL-1β), una proteina (o citochina) che svolge un ruolo cardine nel determinare l'infiammazione e la distruzione dei tessuti.

Le persone affette da NOMID quasi sempre presentano sintomi sin dalla nascita. Un medico può velocemente diagnosticare la NOMID/CINCA in un neonato perché i suoi sintomi sono spesso più evidenti di quelli della FCAS o della MWS. La NOMID/CINCA può essere invalidante e, senza trattamento, alcuni casi possono portare a morte. Il trattamento può aiutare ad alleviare in qualche misura i sintomi, ma questi non scompariranno mai del tutto.

I sintomi della patologia sono: eruzione cutanea ricorrente, cefalea, febbre, brividi, sensazione di debolezza o stanchezza, occhi irritati o arrossati, dolore articolare, dolore muscolare, elevati livelli renali di proteine, perdita graduale dell’udito, gonfiore alle ginocchia, perdita graduale della vista e difficoltà mentali.