L’Fda ha approvato una formulazione a lunga durata d’azione di cisteamina bitartrato per la cura dei pazienti con cistinosi nefropatica a partire dai sei anni d’età. La nuova formulazione è stata sviluppata da Raptor Pharmaceutical e prenderà il nome di Procysbi.

Attualmente sono disponibili altre due formulazioni di cisteamina bitartrato, le compresse a rilascio immediato del farmaco e la versione topica oftalmica. Quest’ultima è stata approvata nel 2012 per la prevenzione degli accumuli di cistina nella cornea. Le compresse a rilascio immediato sono state approvate nel 1994.

La nuova formulazione a rilascio prolungato è stata sviluppata appositamente per fornire al paziente la giusta dose di cisteamina due volte al giorno (le compresse a rilascio immediato devono essere assunte ogni sei ore).

La nuova formulazione di cisteamina è stata valutata in 43 pazienti, randomizzati a ricevere la nuova formulazione del farmaco o le compresse a rilascio immediato per un periodo di tre settimane e successivamente a effettuare lo switch all’altro trattamento nelle tre settimane successive. L’efficace delle due formulazioni era sovrapponibile e gli eventi avversi simili.

La cistinosi nefropatica è un disordine da accumulo lisosomiale dovuto a un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina in cellule e tessuti. La cistinosi nefropatica è una malattia rara che colpisce circa 3.000 persone in tutto il mondo. In Europa i pazienti sono circa 800, mentre circa 500 sono pazienti statunitensi.

La malattia si manifesta nella primissima infanzia, con ritardo di crescita e un tipo particolare di danno renale i cui segni principali, oltre al ritardo di crescita, sono: sete eccessiva, produzione di quantità eccessive di urine, disidratazione, acidosi del sangue, alterazioni ossee. Intorno ai 2 anni, i bambini colpiti mostrano segni di accumulo di cistina negli occhi, con un aumento della sensibilità alla luce (fotofobia). I bambini non trattati vanno incontro a insufficienza renale grave prima dei 10 anni. Altri sintomi possibili in individui non trattati sono: deterioramento dei muscoli, cecità, diabete, difficoltà a deglutire, disturbi della tiroide e del sistema nervoso.