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Gaucher, l'Fda approva velaglucerase alfa

La Food and Drug Administration ha approvato velaglucerase alfa, un farmaco  sviluppato da Shire per la malattia di Gaucher di tipo 1. Il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Vpriv.
Velaglucerase alfa è l'enzima glucocerebrosidasi ricombinante prodotto con cellule umane, enzima la cui mancanza genetica nei malati di Gaucher determina accumulo di glucocerebroside. La sua sequenza aminoacidica è identica a quella naturale dell'enzima umano.

In Usa circa 50 pazienti lo stanno già assumendo nell'ambito di un protocollo di studio approvato dall'Fda. Shire sta fornendo il farmaco anche in altri paesi al di fuori degli Usa attraverso programmi di accesso facilitato.
Il programma di sviluppo clinico di velaglucerase alfa ha compreso tre studi clinici che hanno coinvolto 99 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 arruolati in 24 centri medici situati in 10 paesi.

In Europa il farmaco è oggetto di una procedura accelerata di valutazione e dovrebbe essere messo in commercio entro la fine del 2010.
Per la cura di questa rara malattia su base genetica, su scala mondiale si è innescata una competizione tra Shire e Protalix nei confronti di Genzyme che attualmente commercializza Cerezyme (imiglucerase), l'unico farmaco attualmente approvato ma che al momento è contingentato a causa di problemi produttivi.

La Malattia di Gaucher è una patologia genetica ereditaria che registra meno di 10.000 casi in tutto il mondo. I Pazienti affetti dalla malattia di Gaucher presentano scarsità di un enzima, la β-glucosidasi (glucocerebrosidasi), responsabile del metabolismo di alcuni tipi di molecole di grasso. A causa di questa scarsità, cellule sovraccariche di grasso (denominate cellule di Gaucher) si ammassano in diverse parti del corpo, principalmente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. L'accumularsi di queste cellule di Gaucher può determinare un ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento profuso e anomalo, facilità di escoriazione ed una serie di altri segni e sintomi.

La malattia di Gaucher si divide in tre tipi:
il tipo I è la forma più comunemente riscontrata. Può manifestarsi sia nell'infanzia che nell'età adulta. Presenta i sintomi descritti sopra, ma non comporta danni neurologici.
il tipo II è, per fortuna, molto raro. I soggetti colpiti fin dalla nascita mostrano tutti i sintomi del tipo I e un grave, rapido deterioramento neurologico. Di solito questi bambini non superano i due anni di età.
il tipo III è una combinazione del tipo I associata a disturbi più o meno gravi a livello neurologico. La forma più comune della malattia di Gaucher, quella di tipo 1, non comporta un interessamento del cervello e del sistema nervoso.

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