Fda

Malattia di Gaucher, Fda approva eliglustat, prima terapia orale

Importante novità nella cura della malattia di Gaucher. L'Fda ha approvato il farmaco eliglustat per la cura della forma 1 di questa patologia, che si stima affligga circa 6mila americani. Sviluppato da Genzyme, eliglustat costituisce la prima terapia orale disponibile per la cura del Gaucher e sarà messo in commercio con il marchio Cerdelga.

Eliglustat è disponibile in una capsula da assumere due volte al giorno. Il programma di sviluppo clinico di Genzyme per eliglustat è il più ampio mai effettuato sulla  malattia di Gaucher, con circa 400 pazienti trattati in 29 paesi.

"L'approvazione di oggi offre un'altra importante opzione di trattamento per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1", ha detto Amy G. Egan, vice direttore dell'Ufficio di Drug Evaluation III dell’Fda. "Inoltre, eliglustat ha ricevuto la designazione di farmaco orfano da parte della Fda, che riflette l'attenzione dell’agenzia e l'impegno dell’Fda per lo sviluppo di terapie per le malattie rare."

L’approvazione si è basata sugli esiti  positivi di due studi di Fase III su eliglustat, in particolare ENGAGE che ha coinvolto pazienti non sottoposti a trattamento in precedenza ed ENCORE che ha coinvolto pazienti già sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva.

Informazioni su eliglustat
Eliglustat è un analogo della glucosilceramide che, somministrato per via orale, inibisce parzialmente l'enzima glucosilceramide sintetasi, riducendo di conseguenza la produzione della glucosilceramide stessa. La glucosilceramide è la sostanza che si accumula nelle cellule e nei tessuti dei pazienti affetti da malattia di Gaucher.

Informazioni sulla malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo. I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher non possiedono quantità sufficienti di un enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), con conseguente accumulo del suo substrato, ossia il glulcosilceramide. Le cellule sovraccariche di questa sostanza lipidica (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diversi organi, ma colpiscono principalmente milza, fegato e midollo osseo.

L'accumulo delle cellule di Gaucher può provocare ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento eccessivo e facilità allo sviluppo di ematomi, malattia ossea e numerosi altri segni e sintomi. La forma più diffusa della malattia di Gaucher, il tipo 1, solitamente non colpisce il sistema nervoso centrale.

Comunicato Fda


SEZIONE DOWNLOAD