Un panel di esperti dell'Fda si è espresso in modo favorevole con 10 voti a favore e 3 contro per ampliare le indicazioni di miglustat (Zavesca, Actelion) includendo anche l'impiego per una rara malattia genetica nota come malattia di Niemann-Pick di tipo C. Entro il prossimo mese di marzo, l'agenzia americana prenderà la decisione definitiva.

Si tratta di una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi. Fa parte di un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, che coinvolgono il metabolismo, causate da mutazioni genetiche. Le tre forme di più comune riscontro sono denominate malattia di Niemann-Pick tipo A, B e C.

Miglustat è attualmente indicato per il trattamento orale della malattia di Gaucher di tipo 1 con sintomatologia da lieve a moderata. Miglustat è un inibitore dell'enzima sintasi glucosilceramide, l'enzima responsabile della prima fase della sistesi della maggior parte dei glicolipidi.

La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) è molto diversa da quelle di tipo A o B. I pazienti che ne sono colpiti non sono in grado di metabolizzare correttamente né il colesterolo né altri lipidi all'interno delle cellule. Questa variante è molto rara: in tutto il mondo ne sono stati diagnosticati circa 500 casi. Si ritiene, tuttavia, che il numero di soggetti colpiti dalla NPC potrebbe essere più alto, ma, a causa della difficoltà a diagnosticarla, non è possibile una valutazione accurata della sua prevalenza.