Un pane di esperti dell’Fda ha dato parere positivo all’approvazione della N-acetilgalattosammina 6-solfatasi (GALNS), una terapia enzimatica sostitutiva sviluppata per il trattamento di pazienti con la rara malattia lisosomiale denominata Mucopolisaccaridosi di Tipo IVA (MPS IVA), chiamata anche sindrome di Morquio A.

Sviluppato dalla biotech americana Biomarin, una volta approvato il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Vimizim.

I bambini che hanno assunto il farmaco durante la sperimentazione clinica hanno visto un miglioramento della loro energia fisica e della resistenza alla fatica, consentendo loro di socializzare meglio, imparare e agire in modo indipendente. E’ quanto hanno testimoniato le famiglie dei bambini affetti dalla malattia davanti al panel di esperti.

L'obiettivo principale dello studio è stato quello di migliorare i sintomi misurato dal test del cammino di sei minuti. Un obiettivo secondario era il cambiamento misurato da un test di salita della scala di tre minuti.

Dopo 24 settimane di trattamento con il farmaco, i bambini in trattamento attivo con il farmaco hanno aumentato la distanza percorsa in sei minuti di 22,5 metri rispetto ad un placebo, un beneficio i revisori della FDA hanno definito " modesto ". Non vi è stato alcun miglioramento statisticamente significativo nel test di salita delle scale.

Ciononostante , il pannello ha deciso che il test del cammino probabilmente ha catturato solo una parte dei vantaggi conferiti dal farmaco , anche se la natura esatta delle prestazioni aggiuntive e la loro grandezza rimangono poco chiare.

Secondo la stima media di otto analisti interpellati da Thomson Reuters, si prevede che il farmaco, che avrà un costo molto elevato, entro il 2018possa generare fatturato di 532 milioni dollari, ovviamente se approvato.

La mucopolisaccaridosi di tipo IVA (sindrome di Morquio)
La mucopolisaccaridosi IVA (MPS IVA, nota anche come sindrome di Morquio) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, che appartiene al gruppo della malattie da accumulo lisosomiali.

La patologia è causata da un deficit dell’enzima GALNS responsabile di una degradazione difettosa del cheratan solfato e della condroitina 6-solfato, due componenti della cartilagine che, di conseguenza, si accumulano in quantità eccessiva nei lisosomi determinando un'alterazione nello sviluppo osseo.

Questa sovrabbondanza provoca, infatti, displasia sistemica delle ossa, bassa statura e anomalie articolari, che limitano la mobilità e la resistenza. Inoltre, le malformazioni del torace compromettono la funzionalità respiratoria, e l’ipoplasia dentale, associata alla lassità dei legamenti, causa un’instabilità della colonna a livello cervicale e, potenzialmente, una compressione del midollo.

Tra gli altri sintomi, possono esserci deficit dell’udito fino ad arrivare alla sordità, cataratta e altre problematiche oculari, valvulopatia cardiaca e vulnerabilità alle infezioni virali. I primi sintomi spesso si manifestano in modo evidente nei primi 5 anni di vita.

Non ci sono ancora dati certi sui numeri della malattia, che è comunque rara. Il tasso d’incidenza, tuttora non confermato, varia nelle diverse popolazioni e va, secondo le stime, da 1 su 200.000 a 1 su 250.000. La prevalenza stimata è compresa tra 1.000 e 1.500 pazienti negli Stati Uniti, nella Ue e in Giappone e tra 1.500 e 2.000 nel resto del mondo, per un totale di 2.500-3.000 pazienti.


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