Ci sono notevoli ostacoli incentrati sul paziente che impediscono lo screening sierologico e contribuiscono al ritardo nella individuazione e diagnosi della malattia celiaca. Queste barriere possono essere ridotte da una maggiore educazione della popolazione e dei medici circa i sintomi della malattia celiaca, i fattori di rischio e i test sierologici. E’ quanto riportato da un lavoro pubblicato sulla rivista BMC Gastroenterology.

La celiachia è caratterizzata da piccolo danno della mucosa intestinale e da malassorbimento dei nutrienti. La malattia viene attivata, in individui geneticamente predisposti, in seguito all’ esposizione alimentare al glutine, il termine comunemente usato per indicare le proteine di riserva ricche di azoto presenti nel grano, orzo e segale.

La celiachia è presente in circa l’ 1% della popolazione generale negli Stati Uniti, mentre in Europa va dallo 0.3% della Germania al 2.4% della Finlandia.

La celiachia può presentarsi con sintomi del tratto gastrointestinale, una vasta gamma di manifestazioni extraintestinali, o entrambi. I sintomi gastrointestinali sono spesso aumento di gas e gonfiore, dolore addominale, diarrea o costipazione cronica e perdita di peso, mentre manifestazioni extraintestinali spesso includono la carenza di ferro con o senza anemia, con un calo inspiegabile della densità ossea o prematura insorgenza di osteoporosi, gli aumenti inspiegabili delle transaminasi epatiche, depressione, stanchezza cronica, neuropatia periferica, stomatite aftosa, infertilità inspiegata e difetti dello smalto dentale.

Gli individui con un alto rischio per la malattia celiaca sono parenti di primo grado, e di secondo grado in misura minore, di pazienti con malattia celiaca.  Inoltre, gli individui con co-morbidità come il diabete mellito tipo I, malattie autoimmuni della tiroide, dermatite erpetiforme, malattia di Sjogren, colite microscopica e malattia epatica autoimmune hanno una maggiore prevalenza di malattia celiaca. La celiachia è prevalente anche nei soggetti con ipoplasia dello smalto dentale, atassia cerebellare e emicrania, e in un sottogruppo di individui con sindrome dell'intestino irritabile, anche se quest'ultimo è un dato controverso.

Nonostante la disponibilità di test di screening sierologici poco costosi, nell’85% delle persone affette,  la celiachia non viene diagnosticata e vi è un ritardo medio di diagnosi di soggetti sintomatici con malattia celiaca tra i 5.8 e gli 11 anni. Questo ritardo è spesso dovuta all'uso di un approccio basato sui casi per rilevare la celiachia piuttosto che sullo screening della popolazione generale per questa malattia, e carenze a livello di operatori sanitari. Si ipotizza che le barriere centrata sul paziente allo screening per la celiachia possano svolgere un ruolo importante nella sotto-rilevazione e diagnosi della celiachia.

Questo studio ha avuto lo scopo di valutare se le barriere centrate sul paziente hanno un ruolo nell’ostacolare lo screening sierologico per la celiachia in individui da popolazioni che sono clinicamente ad aumentato rischio di malattia celiaca.

Nel presente studio sono stati reclutati 119 adulti che avevano un elevato rischio per la malattia celiaca. I partecipanti hanno completato un sondaggio/questionario presso il Centro di Ricerca per la malattia celiaca “William K. Warren”; tale questionario era composto da informazioni demografiche, sintomi correlati alla malattia celiaca (gastrointestinale e extraintestinali), storia familiare, comorbidità e condizioni associate con la malattia celiaca, e barriere allo screening della malattia celiaca centrate sul paziente. Tutti i partecipanti sono stati sottoposti a screening sierologico per la celiachia alla ricerca di anticorpi di classe IgA, anti-transglutaminasi tissutali, (tTG IgA);  se questi risultavano positivi, veniva eseguito il test per la ricerca delle immunoglobuline IgA, antiendomisio (EMA IgA),  come test di conferma.

I risultati hanno mostrato che lo spettro di sintomi riportati dai pazienti in questo studio era molto simile a quelli segnalati dai pazienti con documentata celiachia e nella maggior parte dei partecipanti erano presenti questi sintomi da più di sei mesi. I sintomi gastrointestinali più comuni erano gas e gonfiore, crampi o dolore addominale, diarrea o costipazione, nausea e ulcere della bocca.

Più di 1/3 dei partecipanti ha riferito sintomi extraintestinali che includevano stanchezza, crampi muscolari o dolori, dolori articolari, intorpidimento o formicolio alle dita delle mani o dei piedi (ad esempio parestesie), sintomi di depressione o ansia, mal di testa o emicranie ricorrenti, eruzioni cutanee pruriginose, e dolore alle ossa.

I problemi di salute di co-morbidità più frequentemente citati sono stati la depressione, sindrome del colon irritabile, anemia sideropenica e malattie autoimmuni della tiroide. Soggettivamente, la maggior parte dei partecipanti consideravano la loro salute come buona o eccellente (7% ottima, il 34% molto buona, 44% buona, giusta il 12% e il 3% scarsa).

Dal test, due barriere sono risultate statisticamente significative per la popolazione studiata: "Non sapevo dove fare il test", e "non sapevo che ero a rischio per la malattia celiaca". Inoltre, più di 1/3 dei partecipanti era fortemente concorde con le dichiarazioni, "non sapevo dove fare il test" (60.5%), "Io non sapevo nulla di celiachia fino a poco tempo fa" (52.6%), «non sapevo che ero a rischio per la malattia celiaca" (50.9%), "Io non ho un medico che mi ordini il test" (47.5%), "non ero motivato a fare il test fino a poco tempo fa" (41.7%), "ho un medico, ma non credo che lui/lei sappia quale test richiedere" (35.3%), "sapevo di poter essere a rischio per la malattia celiaca, ma non sapevo ci fosse un test di screening disponibile "(34.7%), e" non ho alcuna copertura assicurativa per prendersi cura dei costi "(33.7%).  Gli ostacoli, invece, sono stati citati da meno del 10% dei partecipanti ed erano ad esempio" Io non voglio che la mia compagnia di assicurazione sanitaria venga a conoscenza dei risultati del test ", “ mi è stato detto prima che non ho bisogno di fare il test a causa della mia razza o etnia”.

Per quanto riguarda l'accesso all'assistenza sanitaria, per esempio, non avere un medico era un ostacolo significativo tra quelli con reddito annuale inferiore a $ 25.000 e per i partecipanti più giovani. Coerentemente con questo, non avere l'assicurazione sanitaria correlava fortemente con i partecipanti che dicevano di non avere un medico.

La mancanza di conoscenza tra il pubblico sulla malattia celiaca, i suoi sintomi e fattori di rischio ha rappresentato un ostacolo importante alla diagnosi. Più del 50% dei partecipanti ha riferito non sapere nulla sulla celiachia fino a poco tempo o non sapendo che erano a rischio per la malattia celiaca.

È interessante notare che più di un terzo dei partecipanti sottolineano che il proprio medico non saprebbe quale test richiedere, questo suggerisce la scarsa fiducia nei confronti del medico. Coerentemente con questo, i medici di assistenza primaria, che formano la prima linea per l'individuazione della malattia celiaca, hanno dimostrato una conoscenza limitata dei sintomi, della storia naturale e dei test per la malattia celiaca, il che implica che sarebbe vantaggioso una maggiore educazione dei professionisti della sanità circa la celiachia.

In molti individui i sintomi non sono debilitanti e spesso i pazienti imparano a "vivere con" i loro sintomi, nonostante una diminuzione della qualità della vita. Ciò è coerente con l'85% dei partecipanti che ha valutato la propria salute generale da buona a eccellente e può contribuire a spiegare la mancanza di motivazione per il test. Anche se 10 partecipanti ha affermato di non avere sintomi al momento dell'intervista telefonica di screening, ognuno di loro ha riferito sintomi compatibili con la celiachia nel questionario.

Tre su 119 (2.5%) dei partecipanti arruolati nello studio è risultato positivo per IgA tTG. Questo è coerente con uno studi precedenti. Il fatto che il 2/33 (6%) dei nostri partecipanti, che avevano indicato di avere un parente di primo grado con malattia celiaca, risultava positivo per IgA tTG è coerente con la prevalenza riferita della malattia celiaca nel 5-10% dei parenti di primo grado dei malati di celiachia.

In conclusione, la sotto-individuazione e la diagnosi della celiachia possono essere parzialmente spiegate da barriere centrate sul paziente legate alla mancanza di conoscenza per quanto riguarda i sintomi della malattia celiaca, i fattori di rischio e i test di screening. Molti individui lamentano barriere legate anche allo scarso accesso all'assistenza sanitaria. Gli autori suggeriscono che future campagne di sensibilizzazione del pubblico, un migliore accesso alle cure sanitarie e l‘abbassamento dei prezzi dei test potrebbero avere il potenziale per aumentare il tasso di diagnosi di questa malattia cronica comune.

Emilia Vaccaro


Barbero E.M. et al. Barriers impeding serologic screening for celiac disease in clinically high-prevalence populations. BMC Gastroenterol. 2014;14(42)
leggi