Celiachia nei bambini, diagnosticare la malattia potrebbe diventare pi¨ semplice

Un test non invasivo pu˛ diagnosticare con precisione la malattia celiaca in alcuni pazienti e potrebbe portare ad una riduzione della necessitÓ di test diagnostici endoscopici nella popolazione. E' quanto evidenziato da un lavoro pubblicato sulla rivista Alimentary Pharmacology & Therapeutics.

Un test non invasivo può diagnosticare con precisione la malattia celiaca in alcuni pazienti e potrebbe portare ad una riduzione della necessità di test diagnostici endoscopici nella popolazione. E’ quanto evidenziato da un lavoro pubblicato sulla rivista Alimentary Pharmacology & Therapeutics.

La malattia celiaca in termini di prevalenza riguarda circa l'1% -2% della popolazione e poichè il trattamento attualmente consiste in una dieta priva di glutine per tutta la vita, la diagnosi dovrebbe essere molto accurata.

La dimostrazione del danno della mucosa dell'intestino tenue è stata per molto tempo il gold standard per la diagnosi. Questo approccio istologico invasivo contiene, tuttavia, alcune limitazioni. La lesione duodenale necessaria è un reperto caratteristico ma non specifico, in quanto può essere causato anche da altre condizioni e farmaci.

Inoltre, lo sviluppo graduale o il danneggiamento della mucosa a chiazze e il campione bioptico inadeguato o scarsamente orientato possono causare diagnosi errate.
Test per gli autoanticorpi sierici contro la transglutaminasi 2 tissutale (tTG-ab) e dell'endomisio (EMA) sono diventati ampiamente disponibili per lo screening di prima linea della malattia celiaca.

Questi test, in particolare l'EMA e gli alti valori positivi di tTG-ab, hanno dimostrato di possedere un'eccellente accuratezza diagnostica. Per tale motivo e considerando i suddetti problemi con la diagnosi istologica, la Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica, Epatologia e Nutrizione ( ESPGHAN) ha stabilito nel 2012 nuovi criteri affermando che la biopsia potrebbe essere evitata nei bambini sintomatici con valore di tTG-ab più di 10 volte il limite superiore della norma (ULN), EMA positivo e genotipo di tipo celiaco. Vi sono prove crescenti a supportare l'accuratezza di queste linee guida per la celiachia pediatrica se applicate meticolosamente.

Rimane controverso il fatto che l'approccio della non-biopsia possa essere applicabile anche nella celiachia adulta. Un problema irrisolto, anche con i criteri pediatrici, è la loro fattibilità in popolazioni con probabilità variabile pre-test, inclusi soggetti rilevati con lo screening e asintomatici, poiché questo potrebbe influenzare l'accuratezza di test sierologici.

In questo studio è stata valutata l'applicabilità dell'approccio non-bioptico e il suo impatto sulla riduzione del numero di endoscopie in tre grandi coorti di adulti, inclusi soggetti ad alto rischio con sospetto clinico di celiachia, soggetti a rischio moderato con storia familiare di malattia e persone a basso rischio che partecipano allo screening basato sulla popolazione.

Kalle Kurppa, dell'Università di Tampere in Finlandia, e colleghi hanno sottolineato che pazienti che rispondono al "triplo criterio” citato dalle linee guida (anticorpi transglutaminasi 2 maggiore di 10 volte il limite superiore, anticorpi endomisio positivi e genotipo celiaco), possono essere diagnosticati con un test sierologico indipendentemente dalla probabilità di pre-test della celiachia.

Per valutare l'affidabilità del test sierologico, i ricercatori hanno reclutato tre coorti di studio; adulti con sospetto clinico ad alto rischio di celiachia (n=421), familiari di pazienti con malattia celiaca a rischio moderato (n=2.357) e individui a basso rischio provenienti dalla popolazione generale.
Sono stati raccolti campioni di siero per determinare quali pazienti si adattassero ai "criteri tripli".

I ricercatori hanno diagnosticato 274 pazienti con malattia celiaca utilizzando la biopsia intestinale. I risultati hanno evidenziato che 90 pazienti (54 pazienti ad alto rischio, 17 a rischio moderato e 14 a basso rischio) rispondevano ai "criteri tripli". A tutti è stata diagnosticata una malattia istologicamente dimostrata, dando al test sierologico un valore predittivo del 100%.

Gli autori hanno precisato che il test ha funzionato bene, indipendentemente dalla presenza di sintomi apparenti, che potrebbe rivelarsi utile in una malattia in cui riconoscere i sintomi può essere difficile.

"La definizione dei sintomi e la loro associazione con la malattia celiaca sono difficili, in quanto la presentazione clinica e istologica potrebbe non essere correlate e i sintomi possono variare o non essere riconosciuti fino alla loro attenuazione con una dieta priva di glutine", hanno sottolineato gli autori nel lavoro, aggiungendo: "l'applicazione di tale approccio basato sulla sierologia porterebbe a un numero sostanzialmente ridotto di endoscopie e ai successivi risparmi per l'assistenza sanitaria senza compromettere l'accuratezza diagnostica".

Fuchs V. et al., Serology-based criteria for adult coeliac disease have excellent accuracy across the range of pre-test probabilities.Aliment Pharmacol Ther. 2018 Dec 27. doi: 10.1111/apt.15109.
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