Come diagnosticare la celiachia in adulti e bambini? Se ne è parlato a "Bimbi dei Miracoli"

Perdita di peso, ritardo nella crescita, mal di pancia o diarrea protratta ma anche sintomi non prettamente intestinali come mal di testa e cambiamenti dell'umore possono essere campanelli di allarme di celiachia nei bambini e negli adulti. Se ne è parlato a Pisa all'evento "Bimbi dei Miracoli", una tre giorni (25-27 gennaio) che ha riunito esperti medici ma anche psicologi e sociologi per aiutare i genitori nella crescita dei loro figli, con pratici consigli.

Perdita di peso, ritardo nella crescita, mal di pancia o diarrea protratta ma anche sintomi non prettamente intestinali come mal di testa e cambiamenti dell’umore possono essere campanelli di allarme di celiachia nei bambini e negli adulti. Se ne è parlato a Pisa all’evento “Bimbi dei Miracoli”, una tre giorni (25-27 gennaio) che ha riunito esperti medici ma anche psicologi e sociologi per aiutare i genitori nella crescita dei loro figli, con pratici consigli.

Durante l’evento si è tenuta un’intera sessione dedicata al mal di pancia nel bambino e alla celiachia in cui la dott.ssa Elena Verucci, dirigente medico-dipartimento di Pediatria, responsabile ambulatorio Gastroenterologia pediatrica. e la dott.ssa Gloria Mumolo, specialista in Gastroenterologia c/o U.O di Gastroenterologia Universitaria Pisa e Membro del Comitato scientifico e del Tavolo Tecnico Regionale sulla malattia celiaca, hanno dapprima spiegato cos’è la celiachia e come diagnosticarla e poi hanno risposto alle domande di genitori e uditori presenti in sala.

Secondo la “Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia” relativa all’anno 2017, in Italia il numero di celiaci ha superato i 200 mila soggetti con un incremento medio annuale di circa 10.000 diagnosi.
La celiachia è una malattia multifattoriale per lo sviluppo della quale sono necessari due fattori: uno ambientale, il glutine nella dieta, ed uno genetico, la presenza delle molecole DQ2/8 sulla membrana delle cellule del sistema immunitario.

Sempre dalla relazione al parlamento si evince che solo il 3% delle persone geneticamente predisposte, che consumano glutine, sviluppa prima o poi la celiachia. Questo significa che esiste uno o più fattori che scatenano la celiachia.

Specifici peptidi derivati dalla digestione della gliadina, contemporaneamente alla presenza di un virus, potenziano la risposta immune innata della mucosa intestinale contro le infezioni virali provocando un’infiammazione locale e soprattutto innescando una reazione autoimmune che può portare alla comparsa della celiachia.

Inoltre, l’Epstein-Barr Virus, è stato associato alla celiachia refrattaria che è una complicanza in cui evolve la celiachia in una piccola percentuale di casi (meno del 1%) ed è caratterizzata dal mancato miglioramento istologico e clinico dopo 12 mesi di dieta senza glutine.

La celiachia è da sempre associata a sintomi quali la diarrea, il dolore addominale e la perdita di peso ma spesso può manifestarsi in maniera diversa e cioè con sintomatologia intestinale molto più sfumata simile a quelli dell’intestino irritabile, come un dolore addominale ricorrente o un’alterazione ricorrente della funzione intestinale ma anche una serie di sintomi extra intestinali come la stanchezza cronica, la perdita di concentrazione.

Anche una cefalea cronica o comunque insistente oppure alterazioni della sfera ostetrica e ginecologica; il ritardo dello sviluppo nell’adolescente e sterilità o aborto ricorrente nella donna possono essere manifestazioni di malattia celiaca.
“Per la diagnosi di celiachia”-ha sottolineato Mumolo-“andrebbero esaminati alcuni parametri ematici come la riduzione di emoglobina o di ferro e ferritina che comportano anemia ma anche un aumento persistente delle transaminasi, dopo aver escluso le cause più comuni di epatite”.

Alla celiachia, essendo una condizione mediata dal sistema immunitario, si possono associare alcune patologie autoimmuni soprattutto nell’adulto, con frequenza maggiore rispetto alla popolazione generale come le tireopatie autoimmuni cioè la tiroidite di Hashimoto e la malattia di Basedow-Graves, il diabete di tipo 1 e con frequenza minore tutta una serie di patologie di ambito reumatologico, dall’artrite reumatoide al lupus, alle connettiviti. È stata anche descritta in associazione alla celiachia, la gastrite autoimmune, la vitiligine e la psoriasi.

Gli esami per valutare se un paziente è celiaco sono soprattutto esami del sangue grazie al dosaggio degli anticorpi anti-trasglutaminasi e quelli anti-endomisio.
“Se gli anticorpi sono positivi nell’adulto il percorso diagnostico viene completato con la gastroscopia e relative biopsie duodenali. Nel bambino la biopsia può essere evitata qualora ci sia una positività netta degli anticorpi anti-trasglutaminasi e anti-endomisio e la conferma del test genetico, in presenza di sintomi suggestivi" ha aggiunto Mumolo.

Il glutine è oggi uno degli argomenti in campo alimentare più dibattuti; per tale motivo è facile che i pazienti sospettino una patologia collegata all’esposizione al glutine in presenza di disturbi intestinali o extraintestinali.

“E’ necessario affidare il percorso diagnostico in mano a personale specializzato e competente in materia perché devono essere eseguiti una serie di esami sierologici, istologici, un percorso allergologico che consentano di confermare queste patologie al di là della sensazione soggettiva” ha precisato Mumolo, aggiungendo: “Bisogna raccomandare di evitare test alternativi che non siano mai stati validati scientificamente e anche valutare l’adozione precoce di una dieta agglutinata che poi pregiudica i risultati del successivo percorso diagnostico”.

“Il pediatra non deve mai cambiare dieta al bambino, eliminando il glutine, prima della conferma diagnostica” ha rimarcato Verucci.
Oltre alla celiachia esistono altre forme di reattività al glutine come l’ipersensibilità al glutine o gluten sensitivity.

“La gluten sensitivity è una condizione caratterizzata dall’insorgenza di sintomi sia intestinali che extraintestinali che si manifestano nel paziente a dieta libera e che scompaiono a dieta agglutinata; questa condizione è piuttosto ambigua e difficile da studiare perché purtroppo a tutt’oggi non abbiamo dei marcatori specifici come gli anticorpi nella celiachia, il test genetico o la biopsia con costatazione del danno intestinale che possano far circoscrivere in modo positivo. Per cui la diagnosi rimane a tutt’oggi una diagnosi di esclusione” ha evidenziato Mumolo.

In conclusione, grazie ai nuovi test diagnostici vengono ogni anno diagnosticati sempre più casi di celiachia tra adulti e bambini. E’ importante affidarsi a mani esperte che sappiano valutare anche sintomi non tradizionali e iniziare una dieta priva di glutine solo dopo aver ottenuto la conferma di malattia celiaca.
http://www.celiachia.it/public/bo/upload/norme/Relazione_al_Parlamento_2017.pdf