Le malattie infiammatorie intestinali (IBD) rappresentano un'entità eterogenea la cui diagnosi è talvolta difficile da accertare. Non sempre, infatti, il paziente è affetto da colite ulcerosa o malattia di Crohn ma ci sono una serie di sindromi fenotipicamente simili alle IBD che spesso non vengono diagnosticate correttamente. Una recente revisione della letteratura ha cercato di fare il punto della situazione su queste varie forme in modo da allertare i clinici che si occupano di IBD, per un miglior riconoscimento e di conseguenza un trattamento più appropriato, diverso da quelli classici dell’IBD idiopatica.

Sono caratterizzate da infiammazione cronica o recidivante del tratto gastrointestinale.  Anche se sono stati proposti molti criteri clinici, biologici, endoscopici, di imaging e istopatologici per confermare la diagnosi di IBD, molti pazienti non soddisfano tali criteri e di solito sono classificati come possibile o probabile malati, ma non come malattia IBD accertata. 
La presentazione clinica, endoscopica e in qualche misura istologica delle IBD non è specifica. Molte altre cause possono imitare i fenotipi IBD.
Questo mette in evidenza non solo l'eterogeneità di queste malattie, ma anche la difficoltà di accertare la diagnosi corretta. In una certa misura, la diagnosi di IBD può quindi essere considerata come una diagnosi di esclusione nei pazienti che hanno lesioni infiammatorie croniche del tratto gastrointestinale per i quali non può essere trovata una causa specifica.
 In questa prospettiva, quattro situazioni richiedono particolare attenzione: l'infiammazione gastrointestinale con esordio molto precoce (bambini piccoli), con esordio tardivo (anziani), l'infiammazione in immunodepressi o in pazienti trattati con specifici farmaci.
Nei bambini piccoli, in particolare in quelli di età inferiore ai 6 anni, chiamato anche pazienti con insorgenza della malattia molto precoce, i recenti progressi genetici hanno evidenziato una frequenza significativa di malattie monogeniche, in geni che influenzano la risposta immunitaria primaria, o le funzioni dei granulociti o la barriera mucosale. 
Negli anziani, le diagnosi differenziali principali sono colite ischemica, colite associata a diverticoli e colite tossica indotta da farmaci (come nel caso dell’ipilimumab che induce colite nel 30% dei pazienti).
Nei soggetti immunodepressi la colite è spesso dovuta a infezioni opportunistiche oppure a effetti tossici dei farmaci immunosoppressivi come il micofenolato mofetile. Più in generale molti processi patologici possono mimare i fenotipi IBD. 
Le malattie monogeniche con fenotipo simile alle IBD sono aumentate vertiginosamente negli ultimi anni soprattutto nei bambini (alcuni bambini presentano mutazioni del gene per l’interleuchina 10 (IL-10) altri per il gene XIAP che porta sempre a un fenotipo simile alle IBD.
Come hanno concluso gli stessi autori, spesso è il contesto clinico e demografico globale che aiuta nell’identificare la diagnosi. Una particolare attenzione dovrebbe essere posta nell’IBD a precoce insorgenza, in cui si ritrovano regolarmente specifiche malattie monogeniche e nei pazienti anziani nei quali la colite ischemica e la malattia diverticolare associata a colite sono relativamente frequenti e pazienti immunodepressi in cui si possono presentare infezioni opportunistiche e tossicità da farmaci in modo molto simile alle IBD.
Dato il numero di farmaci che possono causare colite, anche attraverso ischemia, le coliti indotte da farmaci devono essere sempre considerate nella diagnosi differenziale, in ogni circostanza.
Infine, varie infezioni e infestazioni deve sempre essere considerate, in particolari nelle aree endemiche.
Emilia Vaccaro


Louis E.  When it is not inflammatory bowel disease: differential diagnosis. Curr Opin Gastroenterol. 2015 Jul;31(4):283-9. doi: 10.1097/MOG.0000000000000183.
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