Sindrome dell'intestino corto, la ricerca fa ben sperare

L'insufficienza intestinale cronica benigna è una condizione rara, non molto conosciuta, causata dalla riduzione della funzionalità intestinale che determinano problemi di assorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti. La patologia che più frequentemente porta a IICB è la sindrome dell'intestino corto una rara patologia gastrointestinale che necessita di supporto nutrizionale parenterale per consentire al paziente di vivere. Nel prossimo futuro le condizioni di vita di questi pazienti potranno migliorare grazie all'arrivo della teduglutide, derivato sintetico di un fattore trofico e altre novità in fase di studio. Se ne è parlato ieri a Roma in occasione del corso di formazione per giornalisti: "Raccontare la rarità-malattie rare pazienti e media".

L’insufficienza intestinale cronica benigna è una condizione rara, non molto conosciuta, causata dalla riduzione della funzionalità intestinale che determinano problemi di assorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti. La patologia che più frequentemente porta a IICB è la sindrome dell’intestino corto una rara patologia gastrointestinale che necessita di supporto nutrizionale parenterale per consentire al paziente di vivere. Nel prossimo futuro le condizioni di vita di questi pazienti potranno migliorare grazie all’arrivo della teduglutide, derivato sintetico di un fattore trofico e altre novità in fase di studio. Se ne è parlato ieri a Roma in occasione del corso di formazione per giornalisti: “Raccontare la rarità-malattie rare pazienti e media”.

In caso di insufficienza intestinale cronica benigna, il soggetto si nutre ma non assorbe per cui ha necessita per sopravvivere, di una nutrizione parenterale che immette direttamente nel circolo sanguigno gli elementi fondamentali a vivere.
La nutrizione parenterale viene effettuata anche a domicilio del paziente e si effettua tendenzialmente nelle 12 ore notturne anche se ci sono casi, più gravi, che necessitano di un collegamento anche fino a 24 ore.

I problemi principali che portano a IICB sono: la sindrome dell’intestino corto, danni alla mucosa intestinale, fistole, che rientrano nelle patologie da malassorbimento ma anche danni alla motilità e occlusioni meccaniche.
L’intestino corto è la causa più frequente di IICB e viene spesso indicata con l’acronimo SBS. Il corso di formazione “Raccontare la rarità-malattie rare pazienti e media” è stato organizzato da HC training con il contributo non condizionante di Shire

Sindrome dell’intestino corto nell’adulto
Si parla di SBS nell’adulto quando il tenue viene resecato fino a meno di 200 cm. I sintomi riferiti dai pazienti comprendono diarrea, gonfiore e dolore addominale, dimagrimento oltre al malassorbimento già menzionato.
Le cause croniche che possono portare a questa sindrome sono malattia di Crohn, aderenze, enterite da radiazioni acute; mentre quelle acute comprendono: infarto intestinale acuto, complicanze post chirurgiche. Queste ultime rappresentano la causa più drammatica in quanto il soggetto entra in Ospedale con nessun tipo di problema a tale livello e di colpo si ritrova con un intestino altamente resecato e che necessità di un supporto nutrizionale.

Dopo l’iter ospedaliero il paziente può essere dimesso con nutrizione parenterale domiciliare appositamente studiato su quello specifico paziente. Ovviamente il soggetto deve essere metabolicamente stabile prima della dimissione, al momento della quale gli vengono consegnate una serie di raccomandazioni da seguire che vanno dall’accertamento della sterilità dell’ambiente domestico, a indicazioni su come controllarsi e potersi collegare al centro per le urgenze.

L’intestino nel tempo, in genere 2-3 anni, va incontro a una fase di adattamento durante la quale si adatta spontaneamente alla nuova condizione. Programmi chirurigici, farmacologici e dietetici possono migliorare la situazione come i fattori di crescita intestinali che potenziano l’adattamento spontaneo.

Non vi è un solo specialista ad occuparsi del problema sul singolo paziente ma un’equipe multidisciplinare.
Può succedere che il paziente vada incontro a reversibilità della IICB e diventare nel tempo autonomo nel mangiare; se al contrario questo non avviene, l’insufficienza diventa irreversibile.
Come ha evidenziato Loris Pironi, professore presso l’Università di Bologna: “Nell’intestino corto si ha reversibiltà della IICB nel 50% dei pazienti mentre per altre problematiche nel 20-25% (alterazioni della motilità e della mucosa) ma sono solo delle stime e non è corretto generalizzare”.

L’associazione europea che si occupa di nutrizione e malassordimento, ESPEN, ha emesso recentemente delle lineeguida che si focalizzano sui temi della sopravvivenza, della realizzazione, della qualità di vita e della riabilitazione intestinale.
La sopravvivenza dipende dall’età di esordio del problema in quanto nel paziente adulto-anziano a tale condizione si sommano altre comorbidità; anche la gravità della malattia di base ha il suo peso sulla sopravvivenza come la scarsa esperienza del personale medico.

La qualità di vita in questi pazienti può essere moderata/buona; a migliorarla nei soggetti più gravi contribuisce la nutrizione parenterale e in generale migliora nel tempo man mano che il soggetto si adatta alla sua condizione.

La prevalenza di IICB è di 12 casi/ milione di abitanti, per tale motivo a livello europeo è inclusa nelle malattie rare mentre a livello italiano non abbiamo ancora questa attribuzione pur essendo tale a tutti gli effetti.
ESPEN ha istituito un gruppo di lavoro sulle criticità e un registro internazionale. Attualmente è in corso un nuovo progetto europeo, progetto ATLAS, con l’obiettivo di garantire equità nell’accesso alle cure, recuperare dati epidemiologici, aiutare l’integrazione sociale dei pazienti e riuscire ad avere il riconoscimento come malattia rara.

Evoluzione della patologia nel bambino
A differenza dell’adulto in cui spesso la causa del problema è da riscontrare in problemi post chirurgici, nel bambino l’intestino spesso non è funzionante in seguito a problemi rari. Ci possono essere cause congenite ma anche acquisite; in tutti i casi si parla di SBS quando l’intestino rimanente è non superiore ai 45 cm.
Fino agli anni ‘60 i piccoli pazienti venivano gestiti solo attraverso idratazione e ciò implicava il decesso in poco tempo.

Dal 1968 le cose sono cambiate, tale anno segna l’inizio della nutrizione artificiale su cui oggi i medici pongono molta attenzione per cercare il mix migliore per ogni paziente. Nei bambini ad esempio è fondamentale l’apporto proteico ma va bilanciato bene anche quello dei grassi.
E’ importante intervenire subito, appena il problema viene diagnosticato, per non far sviluppare malnutrizione. Non sempre l’intestino è corto, a volte il malfunzionamento dipende da danni ischemici.

Recentemente è stato eseguito uno studio, su 19 centri, per valutare la numerosità. In totale sono stati reclutati 145 bambini con età inferiore a 19 anni in cui l’apporto parenterale era superiore a quello nutrizionale classico. Dall’analisi è emerso che la Liguria ha il maggior numero di bambini con IICB, che il numero di pazienti sotto nutrizione parenterale sta aumentando passando dal 13% del 2001 al 51% di oggi. Inoltre, l’analisi di questi dati ha mostrato che la maggior parte di questi piccoli pazienti ha un danno primitivo dell’intestino e che nella maggior parte dei casi insorge sotto l’anno di vita.

L’esordio è nell’80% neonatale ed è legato anche al peso alla nascita, minore è il peso maggiore è il rischio di sviluppare la SBS.
Per quanto riguarda la prognosi lo studio ha evidenziato che nel 54% dei casi i bambini vengono dimessi dall’ospedale senza la nutrizione parenterale mentre in ¼ l’IICB è cronica irreversibile e quindi i pazienti sono costretti a eseguire la parenterale a vita.

La nutrizione parenterale è il gold standard del trattamento ma ci vogliono mesi, a volte anche un intero anno, fino ad arrivare al giusto equilibrio di nutrienti. Esistono anche delle tecniche chirurgiche non trapiantologiche di chirurgia ricostruttiva autologa.
Guardando al futuro, a livello farmacologico arriverà un derivato sintetico di un fattore trofico (GLP-2-peptide glucagone simile 2), la teduglutide.

“Tale farmaco ha un’azione trofica sull’intestino, cioè permettere all’intestino di crescere e di svilupparsi rapidamente e di ridurre o eliminare completamente la nutrizione parenterale. In Italia nonostante i numerosi tentativi fatti per averlo a disposizione non sarà ancora disponibile per l’età pediatrica mentre dovrebbe arrivare a breve per l’adulto” ha dichiarato ai microfoni di pharmastar Paolo Gandullia, Istituto Giannina Gaslini di Genova.

Proiettando lo sguardo ancora più avanti, sono in corso studi sulle stem cells e studi per ricreare in vitro dei piccoli intestini. Altro approccio in fase di sperimentazione prevede di curare il problema elettricamente nei casi in cui il problema dipenda dalla motilità.
Anche le associazioni dei pazienti come “Un filo per la vita” e l’associazione “Anna” sottolineano l’importanza della nutrizione parenterale come salvavita e si stanno muovendo nella direzione di far conoscere sempre di più l’IICB e di fara riconoscere a tutti gli effetti questa condizione come malattia rara.

A tal fine l’associazione “Un filo per la vita” sta organizzando per il primo marzo la giornata nazionale sulla IICB. “Faremo un flash mob a Roma in piazza di Spagna” ha sottolineato Margherita Gregori, segretario nazionale “Un filo per la vita” “per sensibilizzare su questa patologia semisconosciuta. La giornata è esattamente successiva a quella delle malattie rare per sottolineare che abbiamo i numeri per essere considerata tale ma non è riconosciuta ufficialmente come tale; sarebbe importante che lo fosse per aver riconosciuti tutti i diritti delle malattie rare e consentire un trattamento omogeneo su tutto il territorio nazionale”.

L'associazione ha realizzato anche uno spot per far conoscere meglio tale patologia.