Uno studio di un gruppo inglese che ha indagato il legame tra bassi livelli di vitamina D e steatosi epatica non alcolica (NAFLD) in una coorte nazionale di bambini ha identificato una variante genetica associata alla gravità della malattia.

Si tratta di una variante del gene NADSYN1 che sembra essere associata a  una NAFLD di maggiore gravità. Il lavoro è appena stato presentato al congresso della European Assocation for the Study of the Liver (EASL), terminato da poco a Londra.
La ricerca, condotta presso il King's College Hospital Paediatric Liver Centre dell’Università del Surrey e finanziata dalla Children’s Liver Disease Foundation, una charity anglosassone focalizzata sulla lotta alle epatopatie pediatriche, ha effettuato un’analisi retrospettiva sulle cartelle cliniche di 120 bambini affetti da NAFLD.

I risultati dello studio potrebbero avere implicazioni significative vista l’incidenza crescente dei casi di NAFLD infantile, quanto meno nel Regno Unito. La prevalenza elevata della carenza di vitamina D e il numero crescente di casi di rachitismo si pensa siano correlati all'epidemia di obesità, legata al fatto che sempre più bambini passano le ora a giocare in casa piuttosto che all’aria aperta, e all'uso eccessivo di creme solari protettive.

Jean- Francois Dufour, della Clinica Universitaria dell’Università di Berna, commentando lo studio, ha detto che i dati confermano quelli di una ricerca precedente che aveva evidenziato un’associazione tra bassi livelli di vitamina D e incidenza di NAFLD ,e rappresenta un importante sviluppo che può aiutare i medici a capire meglio come mai questa patologia sia in aumento nei bambini di tutto il mondo occidentale.
"Identificare un gene che influisce sulla malattia o ne modifica il decorso è un passo nella giusta direzione e potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti o di nuove tecniche diagnostiche per affrontare questo problema crescente" ha continuato Dufour, auspicando che si facciano ulteriori studi sull’argomento e dicendosi ansioso di vederne gli sviluppi.

NAFLD è il termine usato per descrivere l’accumulo di grasso nelle cellule del fegato dei pazienti che non bevono alcolici in quantità eccessiva. Questa patologia sta diventando rapidamente l’epatopatia più comune al mondo ed è già l’epatopatia persistente più comune nei Paesi occidentali; in Europa si stima che la sua incidenza nella popolazione pediatrica arrivi al 10%, mentre la prevalenza complessiva stimata si aggirerebbe tra il 20% e il 30%.

La ricerca presentata all’EASL ha anche evidenziato che i pazienti avevano bassi livelli ematici di vitamina D durante tutto l'anno, non solo nei mesi invernali, e in più nella maggior parte dei casi si è trovata una carenza o un’insufficienza di vitamina D rispetto agli standard sanitari nazionali britannici e statunitensi.

P.S Gibson et al. Vitamin D status, pnpla3 genotype and risk of non-alcoholic fatty liver disease severity in a UK paediatric population. EASL 2014.