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Malattie ereditarie della retina: in Italia arriva voretigene neparvovec, prima terapia genica specifica

L'agenzia italiana del farmaco ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina, riconoscendole la piena innovatività. Si tratta di Luxturna (voretigene neparvovec), terapia innovativa indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali. 

L’agenzia italiana del farmaco ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina, riconoscendole la piena innovatività. Si tratta di Luxturna (voretigene neparvovec), terapia innovativa indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione genetica in entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

PER SAPERNE DI PIU' SULLA PATOLOGIA E SU COME FUNZIONA IL FARMACO

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare geneticamente determinate, che colpiscono bambini e giovani adulti e comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono andare incontro ad una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.
Le distrofie ereditarie della retina rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e nella età lavorativa. Le ricerche dimostrano che nei bambini la compromissione della vista e la cecità spesso causano isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni.

UNA SINGOLA INIEZIONE PER AVERE UN MIGLIORAMENTO VISIVO - Il trattamento con una singola iniezione sottoretinica della terapia, in entrambi gli occhi, ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo e duraturo nel tempo (dati fino a 7,5 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio.  Dati che vengono confermati dalla pratica clinica.

“Questo avviene perché il gene difettoso porta all’alterazione del ciclo visivo e la degenerazione dei  fotorecettori nel corso del tempo – ha spiegato Stanislao Rizzo, Professore Ordinario Oftalmologia Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore UOC di Oculistica Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS– Grazie alla terapia genica si realizza il sogno di indirizzare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili, poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa. Voretigene neparvovec, in particolare, è un vettore virale modificato con una copia funzionante del gene RPE65, che introdotto nell’occhio con un’iniezione sottoretinica veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate.”

UNA NUOVA PAGINA DELLA MEDICINA: CRUCIALE ORA INVESTIRE IN DIAGNOSTICA - La prima terapia genica nelle malattie retiniche ereditarie approvata in Italia rappresenta oggi una speranza di cura per quei pazienti con mutazione biallelica del gene RPE65 e le loro famiglie che non avrebbero altre opzioni terapeutiche a disposizione. Un percorso lungo che ha richiesto tanti anni di ricerca. Alla Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli sono stati trattati, ad oggi, 2 bambini.

“Un anno fa, autorizzati da AIFA grazie al fondo del 5%, abbiamo trattato i primi due bambini  in Italia ed i risultati sono stati evidenti già dopo pochi giorni dall’intervento con un marcato allargamento del campo visivo ed una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce – ha commentato Francesca Simonelli, Professore Ordinario Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli – A distanza di un anno possiamo confermarne l’efficacia e sostenere che voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità per questi pazienti e per le loro famiglie, un risultato dal profondo valore scientifico e clinico poiché la sua efficacia è duratura nel tempo. Affinché tutto ciò non sia sprecato, dobbiamo essere in grado di individuare quanto più precocemente possibile i pazienti che possono beneficiare dei nuovi trattamenti”.

Il riconoscimento dei sintomi, unito alla identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso il test genetico e alla verifica della quantità di cellule retiniche vitali, è funzionale non solo alla diagnosi della malattia ma anche alla valutazione della sua progressione e dell’eleggibilità del paziente al trattamento.

Questa forma ereditaria di malattia della retina è progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza relativamente più elevata rispetto ad altre malattie rare, sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

“Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e l’abilità di relazionarsi agli altri sono fortemente determinati dalla progressione della patologia. – ha aggiunto Assia Andrao Presidente Retina Italia Onlus – La disponibilità di una terapia ha il potenziale di ridurre il notevole onere fisico, emotivo e finanziario che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie, andando a migliorare le loro prospettive e qualità di vita.”

UN’INNOVAZIONE IMPORTANTE PER PAZIENTI FINO AD ORA SENZA CURA – “L’approvazione di voretigene neparvovec da parte di AIFA rappresenta un vero e proprio cambio di paradigma per medici e pazienti che fino ad ora non disponevano di trattamenti per questa grave forma di distrofia retinica – ha dichiarato Gaia Panina, Chief Scientific Officer Novartis Farma – In Novartis, reimmaginare la medicina significa migliorare la vita delle persone sostenendo l’innovazione, aprendo la strada a futuri trattamenti promettenti ed investendo in terapie avanzate. Questa nuova terapia è frutto di un percorso visionario che ha visto il pubblico ed il privato camminare assieme, coesi, verso la stessa direzione, motivati dal bisogno di dare risposte ai pazienti in un’area della medicina dove, fino a pochi mesi fa, risposte non ce n’erano.”




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