Neuropatia ottica ereditaria di Leber, idebenone rimborsato SSN

Il farmaco idebenone ha ricevuto il via libera dell'AIFA per il trattamento della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una forma di cecità ereditaria che porta alla perdita di un occhio e, in un periodo che va da 3 a 6 mesi, anche dell'altro. Il farmaco è stato sviluppato dalla società svizzera Santhera Pharmaceuticals e sarà messo in commercio con il marchio Raxone. La rimborsabilità del farmaco in classe A (PHT) entrerà in vigore dal 15/9 e fa seguito alla pubblicazione della determina AIFA sulla GU del 31/08/2017 N 203).

Il farmaco idebenone ha ricevuto il via libera dell’AIFA per il trattamento della  neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una forma di cecità ereditaria che porta alla perdita di un occhio e, in un periodo che va da 3 a 6 mesi, anche dell'altro. Il farmaco è stato sviluppato dalla società svizzera Santhera Pharmaceuticals e sarà messo in commercio con il marchio Raxone.

La rimborsabilità del farmaco in classe A (PHT) entrerà in vigore dal 15/9 e fa seguito alla pubblicazione della determina AIFA sulla GU del 31/08/2017 N 203).

Per quanto riguarda la fornitura, iI farmaco è classificato come  “medicinale soggetto a prescrizione medica limitativa, vendibile al pubblico su prescrizione di centri ospedalieri o di specialisti (RRL): (oftalmologo, neurologo) che operano nell’ambito di centri specializzati nella diagnosi e nel trattamento della LHON individuati dalle regioni e province autonome”

Idebenone penetra nei mitocondri e contrasta i radicali liberi, aumentando la funzione mitocondriale. Nel 2007, il farmaco ha ottenuto la designazione di farmaco orfano per questa malattia.

Un team di ricercatori dell'Università di Newcastle, in Gran Bretagna, ha condotto uno studio clinico su un gruppo di pazienti gravemente colpiti dalla malattia, dimostrando che un farmaco chiamato
Idebenone è capace di far recuperare, almeno parzialmente, la vista.

I ricercatori hanno sottoposto i pazienti a sei mesi di trattamento con l'Idebenone, con un risultato sorprendente: 9 pazienti su 36 sono riusciti a leggere la prima, e in qualche caso anche la seconda riga di lettere della tabella usata dagli ottici, mentre prima del trattamento i pazienti non riuscivano neanche a vedere la tabella sul muro. I migliori risultati si sono ottenuti sui soggetti che avevano la visione da un occhio migliore rispetto all'altro, in pratica quelli in cui la malattia era ancora nella fase iniziale. Il farmaco riesce a penetrare all'interno dei mitocondri, e probabilmente li ripulisce dai radicali liberi tossici, migliorandone la funzionalità.

Riconosciuta per la prima volta da Von Graefe e Leber circa 150 anni fa, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia familiare a trasmissione materna caratterizzata da una riduzione bilaterale acuta o subacuta della visione centrale che si manifesta più di frequente in giovani adulti di sesso maschile altrimenti in buone condizioni di salute. La trasmissione attraverso donne sane e la prevalenza nel sesso maschile è stata notata nella maggior parte delle famiglie ed ha fortemente suggerito un errore nel genoma del DNA mitocondriale (mtDNA).

La LHON è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti. La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata in 1/15.000-1/50.000.

La LHON, pur avendo una causa genetica, può essere influenzata nel suo decorso da alcuni fattori ambientali. Il fumo e l'alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Si raccomanda quindi ai pazienti di non fumare e di non bere alcolici.