Atrofia muscolare spinale, il farmaco orale risdiplam centra l'end point in fase II 

Importante progresso per la cura dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3. Roche oggi ha annunciato dati positivi dello studio registrativo SUNFISH, un trial di fase 2 che valuta il risdiplam in persone di 2-25 anni con SMA di tipo 2 o 3. Lo studio ha raggiunto l'endpoint primario di cambiamento rispetto al basale nella scala della Motor Function Measure 32 (MFM-32) dopo un anno di trattamento con risdiplam, rispetto al placebo. 

Importante progresso per la cura dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 o 3. Roche oggi ha annunciato dati positivi dello studio registrativo SUNFISH, un trial di fase 2 che valuta il risdiplam in persone di 2-25 anni con SMA di tipo 2 o 3. Lo studio ha raggiunto l'endpoint primario di cambiamento rispetto al basale nella scala della Motor Function Measure 32 (MFM-32) dopo un anno di trattamento con risdiplam, rispetto al placebo.

Fino ad ogg, in alcuno studio sul risdiplam non è stato osservato alcun risultato di sicurezza relativo al trattamento che abbia portato alla sospensione dello studio. La sicurezza del risdiplam è risultata coerente con il suo profilo di sicurezza noto e non sono stati identificati nuovi segnali di sicurezza.

Roche guida lo sviluppo clinico di risdiplam, farmaco sperimentale orale che interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2) somministrato per via orale per il trattamento della SMA, nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics.

"L'esito positivo di questo studio è una pietra miliare per le persone con SMA di tipo 2 o 3, troppi dei quali non vengono trattati", ha dichiarato Levi Garraway, Chief Medical Officer di Roche e Head of Global Product Development. SUNFISH è il più grande studio controllato verso placebo mai intrapreso in pazienti SMA di tipo 2 o 3". Ringraziamo la comunità SMA per la loro collaborazione e non vediamo l'ora di condividere questi risultati con gli enti regolatori e di portare il risdiplam alle persone che convivono con questa patologia".

Risdiplam è un farmaco sperimentale somministrato per via orale in fase di studio in un ampio gruppo di pazienti con SMA di età compresa tra 1 mese e 60 anni. Questo medicinale è stato concepito per garantire un aumento prolungato dei livelli di proteina SMN a livello centrale e periferico attraverso la somministrazione giornaliera. Al momento si sta valutando se possa essere in grado di aiutare il gene SMN2 a produrre una maggiore quantità di proteina SMN funzionale nell’intero organismo.

SUNFISH è una sperimentazione registrativa costituita da due parti, in doppio cieco e controllata con placebo su bambini e giovani adulti (2–25 anni) con SMA di tipo 2 e 3. La Parte 1, condotta su 51 pazienti, ha stabilito la dose per la Parte 2 di conferma. L’arruolamento nella Parte 2 è stato completato a settembre 2018 con 180 pazienti arruolati. L’obiettivo primario della Parte 2 è quello di valutare la funzione motoria in base al punteggio totale sulla scala Motor Function Measure-32 (MFM-32) a 12 mesi.

Attualmente, il solo farmaco disponibile per la SMA è il nusinersen che ha cambiato le prospettive di vita di questi pazienti. Altri due farmaci sono in arrivo, la terapia genica di Novartis (onasemnogene abeparvovec) e il risdiplam di Roche.