Neurologia e Psichiatria

Nuovi criteri diagnostici per identificare la sclerosi multipla prima e senza errori

Nel corso dell'ECTRIMS-ACTRIMS Meeting 2017 di Parigi, sono state proposte nuove revisioni ai criteri diagnostici di McDonald per la sclerosi multipla (SM) che dovrebbero consentire di diagnosticare la malattia pi¨ precocemente in molti pazienti.

Nel corso dell’ECTRIMS-ACTRIMS Meeting 2017 di Parigi, sono state proposte nuove revisioni ai criteri diagnostici di McDonald per la sclerosi multipla (SM) che dovrebbero consentire di diagnosticare la malattia più precocemente in molti pazienti.

I criteri aggiornati, di imminente pubblicazione, includono la presenza di fasce oligoclonali nel liquido cerebrospinale (CSF) nei pazienti con un primo sintomo, come alternativa all'attesa della presentazione di ulteriori sintomi o lesioni, nonché l'assunzione di lesioni sintomatiche e asintomatiche da considerare per la diagnosi di SM.

I criteri diagnostici McDonald sono stati aggiornati l'ultima volta nel 2010. Il nuovo ‘update’ è stato formulato da un panel di esperti costituito da 30 membri che ha riesaminato i dati più recenti, è stato organizzato sotto l'egida del Comitato consultivo internazionale sulle sperimentazioni cliniche nella SM (International Advisory Committee on Clinical Trials in MS) ed è stato finanziato dalla “US National MS Society” e dall’ECTRIMS.

I cambiamenti principali inseriti nell’update 2017
L’illustrazione dei principali cambiamenti inseriti in quest’ultimo aggiornamento è stata affidata a Parigi al co-presidente del gruppo di esperti, Jeffrey Cohen, della Cleveland Clinic (Ohio, USA).

1. In un paziente con una tipica sindrome clinica isolata (CIS) e soddisfazione dei criteri clinici o di risonanza magnetica (RM) per "diffusione nello spazio" e nessuna spiegazione migliore per la presentazione clinica, la dimostrazione di fasce oligoclonali specifiche nel CSF consente di effettuare una diagnosi di SM senza la "diffusione nel tempo" precedentemente richiesta.

Cohen ha spiegato che, in precedenza, una diagnosi di SM si basava su sintomi o lesioni "diffusi nello spazio e nel tempo", il che significa che questi devono essere visti in luoghi diversi e in momenti diversi. Con i nuovi criteri, se i pazienti presentano sintomi o lesioni in più di una sede che soddisfano il requisito di diffusione nello spazio, possono essere diagnosticati per SM senza aspettare se risultano positivi per il test delle bande oligoclonali nel CSF. «Le bande oligoclonali nel CSF possono ora essere considerate come la sostituzione del requisito di diffusione in tempo» ha ribadito Cohen.

2. Le lesioni RM sia sintomatiche sia asintomatiche possono essere utilizzate per soddisfare i criteri di RM per la diffusione nello spazio o la diffusione nel tempo.

Si tratta di una modifica rispetto ai criteri del 2010, secondo cui la lesione sintomatica in un paziente che si presentava con un CIS nel tronco encefalico o nel midollo spinale non poteva essere inclusa come prova RM di diffusione nello spazio o nel tempo.

3. Oltre alle lesioni juxtacorticali, anche le lesioni corticali possono essere utilizzate per dimostrare i requisiti di diffusione nello spazio.

Anche questa è una modifica ai criteri del 2010, in base ai quali le lesioni corticali non avrebbero potuto essere utilizzate per soddisfare i requisiti di diffusione nello spazio. «Questo evidenzia che la nostra capacità di rilevare lesioni corticali è relativamente limitata» ha detto Cohen.

4. I requisiti per la diagnosi di SM primariamente progressiva non sono cambiati, a parte la rimozione della distinzione tra lesioni sintomatiche e asintomatiche e il fatto che possono essere utilizzate le lesioni corticali.

5. Al momento della diagnosi, occorre determinare un decorso di malattia provvisorio e una periodico riesame sulla base delle prove che si accumulano.

I motivi di fondo delle modifiche apportate
«I nuovi criteri aggiornati possono portare a un aumento dei casi di SMS diagnosticati, ha sottolineato Cohen «ma soprattutto renderanno possibili diagnosi più precoci. Il nostro obiettivo era quello di realizzare la diagnosi piuttosto che ridurre le diagnosi errate».

«Vogliamo sottolineare, tuttavia, che i neurologi non dovrebbero applicare in modo ‘robotico’ i criteri ma dovrebbero effettuare una sintesi rigorosa di tutti i dati clinici, di immagini e laboratoristici» ha specificato.

Il nuovo aggiornamento, ha riferito Cohen, è stato motivato da nuovi dati sui marcatori RM e CSF e su altri test paraclinici. Il rapporto con altre malattie con caratteristiche che si sovrappongono come il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), le difficoltà nel porre diagnosi in pazienti con presentazioni non cliniche (cioè sindrome isolata radiologica) e la frequenza e le conseguenze di una diagnosi errata.

«Gli obiettivi principali dell'aggiornamento non erano quelli di apportare grandi cambiamenti ma semplicemente chiarire i componenti dei criteri del 2010, facilitando la diagnosi precoce quando la SM è probabile e riducendo la diagnosi errata».

La distinzione rispetto al disturbo dello spettro della neuromielite ottica
Cohen ha rilevato che dal 2010 sono stati pubblicati nuovi dati significativi sul NMOSD e che il Pannello internazionale per i criteri diagnostici NMO del 2015 distingue in larga misura MS e NMOSD, anche se si verificano ancora casi incerti.

I nuovi criteri stabiliscono che una NMOSD dovrebbe essere considerata in tutti i casi valutati per SM e che i test sierologici per l'acquaporina-4 (marker altamente specifico per NMO) e, quando sia disponibile, per la glicoproteina oligodendrocitaria mielinica (MOG), dovrebbero essere eseguiti in tutti i pazienti con caratteristiche suggestivi di NMOSD e considerati in gruppi ad alto rischio per NMOSD. Tuttavia, Cohen ha aggiunto che l'utilità diagnostica degli anticorpi MOG è ancora incerta.

Il neurologo ha sottolineato come sia importante ricordare che i criteri di McDonald sono stati sviluppati per identificare un'alta probabilità di SM nei pazienti con CIS tipico, non per non differenziare la SM da altre condizioni. «L'integrazione della storia, delle immagini e delle prove di laboratorio da parte di un medico esperto in materia di SM è fondamentale per fare una diagnosi affidabile di SM o di una condizione alternativa».

E ha aggiunto: «oltre a confermare semplicemente la diffusione nello spazio e nel tempo, il rigore diagnostico nell'interpretazione dei dati clinici e dei risultati dei test è necessario in assenza di una tipica CIS. Considerazioni che possono aiutare a evitare la diagnosi errata di SM includono cautela nell’accettare eventi storici privi di corroborazione oggettiva, conferma della diagnosi con ulteriore follow-up clinico e radiologico e possibile rinvio della diagnosi o istituzione della terapia per accumulare prove aggiuntive».

L'aggiornamento rileva inoltre che dovrebbe esistere una soglia bassa per l'esame RM del midollo spinale e/o per l’esame del CSF  se vi sono evidenze cliniche e cerebrali RM insufficienti che supportino una SM, una presentazione non classica (compresa la progressione dall'inizio) o caratteristiche atipiche, anche in popolazioni in cui la SM è infrequente.

A.Z.

Riferimenti bibliografici:
Cohen J.A. 2017 proposed revisions to the McDonald diagnostic criteria for multiple sclerosis; Abstract 93 e 96. Mult Scler, 2017; 23 (S3): 19 e 20-1.
leggi “Abstract ECTRIMS-ACTRIMS 2017 Oral Sessions” (.pdf)




SEZIONE DOWNLOAD