Beta talassemia, via libera europeo preliminare alla prima terapia genica

Il comitato di esperti dell'Ema (Chmp) ha dato il via libera preliminare all'approvazione del primo farmaco per la terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente. Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, una volta ottenuto il via libera definitivo della Commissione europea il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zynteglo.

Il comitato di esperti dell’Ema (Chmp) ha dato il via libera preliminare all’approvazione del primo farmaco per la terapia genica della beta talassemia trasfusione dipendente (TDT). Sviluppato dalla biotech americana bluebirdbio, una volta ottenuto il via libera definitivo della Commissione europea il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Zynteglo.

L’indicazione proposta si riferisce a bambini di età di 12 anni che non hanno un genotipo β0/β0 (genotipo con assenza della sintesi delle catene di emoglobina), per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSC) è appropriato ma non è disponibile un donatore di antigene leucociti umani (HLA) corrispondente all'HSC correlato. Una volta approvato, il farmaco, precedentemente noto come LentiGlobin, sarà la prima terapia genica per il trattamento del TDT.

L’azienda per ora non ha reso noto il prezzo del farmaco ma ha fatto sapere che verranno implementatati sistemi di pagamento che prevedono di spalmare il costo su 5 anni.

“Per molti pazienti, convivere con la TDT significa sottoporsi per tutta la vita a trasfusioni croniche di sangue, alla terapia ferro-chelante e a trattamenti di supporto per gestire l’anemia e le altre gravi complicanze associate a questa malattia”, ha commentato il Prof. Franco Locatelli, Docente di Pediatria all’Università La Sapienza di Roma, Primario di Onco-ematologia Pediatrica e Terapia Cellulare e Genica presso l’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “L’impatto di questa malattia sui pazienti e le loro famiglie è notevole. Un peso che va oltre le immediate implicazioni di salute con ripercussioni sulla vita di tutti i giorni legate ai disturbi associati alla malattia, ai ricoveri e alle necessità di sottoporsi a continue cure per la gestione della TDT”.



“La talassemia fa parte della storia del nostro Paese e nel corso degli anni la sua gestione è andata sempre più migliorando grazie ai progressi della scienza, all’impegno dei medici, dei donatori di sangue, alla collaborazione instauratasi tra il mondo scientifico, le rappresentanze dei pazienti e le istituzioni. Tuttavia rimane una patologia ad alto impatto, non solo dal punto di vista fisico, ma anche psicologico e della qualità della vita”, sottolinea Valentino Orlandi, Presidente Nazionale di UNITED Onlus. “La dipendenza da trasfusione implica la dipendenza dalle donazioni di sangue, per le quali gli appelli delle Associazioni Pazienti sono continui perché non sempre la disponibilità in certi periodi dell'anno ed in certe parti d'Italia è sufficiente a coprire il fabbisogno. Siamo quindi contenti di apprendere che un passo avanti verso una terapia potenzialmente risolutiva sia stato fatto, considerando la grande opportunità che rappresenterebbe specialmente per le fasce più giovani di pazienti, verso le quali abbiamo il dovere morale di ambire alle più avanzate opzioni terapeutiche che, auspichiamo, possano essere presto disponibili.” 

β-talassemia trasfusione-dipendente

La β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una patologia ereditaria del sangue causata da una mutazione nel gene della beta-globina, che provoca un’inefficace produzione di globuli rossi con conseguente anemia grave. La TDT rappresenta la presentazione clinica più grave della β-talassemia e riguarda pazienti che ricevono trasfusioni di sangue con una frequenza pari a una volta ogni 2-4 settimane.

La terapia di supporto per le persone con TDT prevedono un regime permanente di trasfusioni ematiche croniche per consentire la sopravvivenza ed eliminare i sintomi della malattia, e la terapia ferro-chelante per gestire il sovraccarico di ferro provocato dalle trasfusioni. Nonostante la disponibilità della terapia di supporto, molte persone con TDT manifestano serie complicazioni e danni agli organi a causa di malattie concomitanti e da sovraccarico di ferro.

Eliminando o riducendo la necessità di trasfusioni ematiche, si possono ridurre le complicanze a lungo termine associate alla TDT.

Il trapianto allogenico di cellule staminali emoatopoietiche (HSCT) rappresenta attualmente l’unica opzione disponibile con il potenziale di correggere il deficit genetico nella TDT. Le complicanze dell’HSCT allogenico includono il rischio di mortalità correlata a tale trattamento, fallimento del trapianto, malattia da trapianto contro l’ospite (GvHD) e infezioni opportunistiche, in particolare nei pazienti sottoposti a trapianto HSCT allogenico da donatore non consanguineo.