Malattie rare, partnership pubblico-privato per una migliore assistenza al paziente

Screening metabolico allargato, un percorso ben strutturato di assistenza sul territorio e un servizio di cure mediche domiciliari. Sono questi i principali bisogni dei pazienti italiani affetti da malattie rare, nei casi in cui ci sia una terapia disponibile anche se non risolutiva. Se diagnosticati in tempo, spesso oggi i pazienti con malattie rare possono vivere a lungo e in maniera simile a chi non è affetto da queste patologie. Ma è necessaria la giusta assistenza che però comporta dei costi aggiuntivi, costi che in certi casi potrebbero anche richiedere l'intervento in partnership di enti privati. Se ne è parlato alla stazione Leopolda di Firenze sabato 24 settembre in occasione del convegno "Malattie rare e sostenibilità: il ruolo delle partnership pubblico privato" all'interno del "Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute".

Screening metabolico allargato, un percorso ben strutturato di assistenza sul territorio e un servizio di cure mediche domiciliari. Sono questi i principali bisogni dei pazienti italiani affetti da malattie rare, nei casi in cui ci sia una terapia disponibile anche se non risolutiva. 
Se diagnosticati in tempo, spesso oggi i pazienti con malattie rare possono vivere a lungo e in maniera simile a chi non è affetto da queste patologie. Ma è necessaria la giusta assistenza che però comporta dei costi aggiuntivi, costi che in certi casi potrebbero anche richiedere l’intervento in partnership di enti privati.
Se ne è parlato alla stazione Leopolda di Firenze sabato 24 settembre in occasione del convegno “Malattie rare e sostenibilità: il ruolo delle partnership pubblico privato” all’interno del “Forum della sostenibilità e opportunità nel settore della salute”.

Tra il folto pubblico, erano presenti anche associazioni dei pazienti, medici, rappresentanti di organizzazioni che si occupano di fornire servizi ai pazienti ed esperti in programmazione sanitaria.
Il piano nazionale malattie rare riporta il termine “sostenibilità” a sottolineare l’importanza di garantire le cure ai pazienti quanto più possibile vicino al luogo in cui vivono. Questo non vuole e non deve tradursi nel ridurre i servizi per i pazienti ma nell’andare incontro ai pazienti stessi.
«Per i pazienti con malattie rare ci sono ancora numerose criticità»-ha dichiarato, ai microfoni di PharmaStar, la dr.ssa Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di OMAR-Osservatorio Malattie Rare e moderatrice della tavola rotonda- «nonostante i passi avanti siano stati moltissimi negli ultimi 15-20 anni».
 
Aumentare le possibilità di una diagnosi precoce
«Uno scoglio ancora da superare»-ha continuato Ciancaleoni Bartoli- «rimane quello della diagnosi, sia quando siamo di fronte a malattie difficili, sia quando queste malattie potrebbero essere diagnosticate alla nascita ma non lo sono perché non viene effettuato uno screening neonatale. Inoltre, non sempre il medico, di medicina generale o lo specialista, è formato in maniera adeguata, e quindi non riesce a riconoscere il problema e neanche a indirizzare il paziente verso un centro più esperto».
Guarda l'intervista alla dr.ssa Ilaria Ciancaleoni Bartoli

Nei centri specializzati che si occupano di malattie rare, come l’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze, gli specialisti visitano e seguono soprattutto pazienti pediatrici, ma non solo perché ad oggi non ci sono ancora unità esperte nel seguire pazienti adulti. Lo specialista parte dalla diagnosi, dal sospetto precoce o dallo screening neonatale che però non riesce a dare risposta alle oltre 600 patologie metaboliche rare oggi note.
«La maggior parte di queste malattie»-ha sottolineato la dr.ssa Maria Alice Donati, responsabile Unità Operativa Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, ospedale Meyer Firenze « oggi ha un trattamento, come una terapia enzimatica, dietetica, farmacologica o più complesso come un trapianto di midollo e, in rarissimi casi, una terapia genica. Singolarmente, si tratta di malattie estremamente rare e nel corso di laurea in medicina e nei corsi specialistici sarebbe molto importante che venissero messi a punto, dalle Università, adeguati programmi di formazione per un riconoscimento precoce del paziente. E’ infatti devastante per un medico trovarsi di fronte a un paziente con una malattia rara che si sarebbe potuta curare con successo se fosse stata diagnosticata in maniera precoce e che, invece, giunge in ritardo all’osservazione del centro. La diagnosi tardiva, come la non diagnosi, è fortemente penalizzante per il paziente».
«In questo ci viene incontro lo screening neonatale»-ha proseguito la dr.ssa Donati- «in Toscana siamo fortunati perché è attivo dal novembre 2004 lo screening metabolico allargato che dà al medico la possibilità di riconoscere precocemente i neonati affetti da una delle 40 malattie rare che fanno parte del programma, molto spesso in fase iniziale di malattia e spesso quando essa è pre-sintomatica, ».
Lo scorso 4 agosto è stata approvata la legge 167/2016, ‘Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie’, per normare lo screening metabolico allargato e si spera venga applicata in tempi brevi (è entrata in vigore il 15 settembre) per dare a tutti i neonati le stesse possibilità di riconoscimento della malattia e rendere possibile un inizio precoce del trattamento.
Una volta ricevuta la diagnosi, il paziente (o i suoi familiari), ha bisogno di conoscere il suo percorso di cura, ha necessità di entrare in contatto velocemente con gli specialisti che si occupano di quella determinata patologia per incominciare a curarla. Dopo una diagnosi, la persona può iniziare a costruire un progetto di vita.
«I progetti della regione Toscana per i malati rari sono tanti e al centro c’è sempre la persona con i propri bisogni» ha evidenziato il dr. Luca Pianigiani, responsabile del Centro di ascolto sulle malattie rare della regione Toscana. «Il centro di ascolto costruisce insieme alla persona quella risposta che si aspetta dal sistema sanitario senza sentirsi soli e smarriti. Sapere che esiste un supporto e un percorso di cura strutturato è un sollievo per il paziente, così come conoscere eventuali esenzioni per esami diagnostici;  in Toscana ci sono oltre 80 esenzioni per patologia ed è stata attuata l’estensione ai nuovi LEA».
Guarda l'intervista al dr. Luca Pianigiani
Il centro di ascolto malattie rare della toscana riceve ogni anno 4000 chiamate e si contano, sempre in Toscana, oltre 40mila malati affetti da malattie rare, di cui 12mila in età pediatrica; il centro lavora in rete per garantire assistenza a 360° al paziente collegando la ASL di residenza a tutti i servizi che possono sostenere pazienti e familiari all’interno del percorso di cura.
Anche il medico di medicina generale deve essere coinvolto nel processo di assistenza e di cura e gli stessi specialisti devono contattarlo per condividere con lui le problematiche del paziente. Ogni anno, presso l’Ospedale Meyer gli specialisti visitano una media di 1000 pazienti  con malattie rare e circa il 18% di essi sono adulti che avrebbero bisogno di un’assistenza diversa dal bambino perché hanno esigenze diverse. Per questo motivo vanno formati medici sia per l’assistenza ai bambini ma anche agli adulti e servono percorsi di formazione per il passaggio graduale alla medicina metabolica dell’adulto.
«I pazienti con malattie rare desiderano una vita quanto più possibile normale. Salute, non è solo assenza di malattia ma benessere complessivo perché non tutto il problema delle malattie rare va ricondotto al problema medico clinico ma anche a quello psicologico, sociale, lavorativo. E’ anche importante gestire il passaggio dall’età pediatrica all’adulta e poi, più avanti, alla terza età» ha sottolineato il dr. Nicola Spinelli Casacchia presidente di UNIAMO.
Guarda l'intervista al dr. Nicola Spinelli Casacchia
Terapia domiciliare per una migliore qualità di vita dei pazienti
Diverse malattie rare oggi hanno la possibilità di un trattamento farmacologico che può essere effettuato a casa del paziente. Tra queste, per fare un esempio concreto, ci sono le malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di patologie rare di origine genetica trattate con terapie di sostituzione enzimatica che sopperisce al deficit enzimatico causato dalla patologia.
La terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la sindrome di Hunter sono disponibili già da parecchi anni e consistono nella somministrazione dell’enzima mancante al paziente attraverso delle infusioni endovenose, da effettuarsi settimanalmente oppure ogni 14 giorni.
Queste terapie salvavita danno la possibilità al bambino di crescere, diventare adolescente e poi adulto, ma ciò non basta. Spesso i bambini si vergognano di comunicare ai loro compagni di scuola che il giorno dopo dovranno assentarsi per andare in ospedale per le cure. Analogamente, il paziente adulto teme di perdere il proprio posto di lavoro perché deve assentarsi periodicamente. Ancora peggiore è la situazione di chi sta cercando un’occupazione che presenta difficoltà durante i colloqui di lavoro nel dover precisare le assenze cui dovrà andare incontro per affrontare le necessarie cure.
«I problemi oggi sono diversi da quelli esistenti 20 anni fa. Sempre più spesso abbiamo una terapia, ma emerge sempre di più la necessità di poter gestire il proprio tempo perché dover andare in ospedale ogni 14 giorni, per tutto il resto della propria vita, è una difficoltà pesante da sopportare. A questo, aggiungiamo il fatto che i pazienti devono prendere giorni di ferie o malattia per le 26 infusioni all’anno, nel caso della malattia di Gaucher, quasi eguagliano il numero limite di giorni lavorativi disponibili per malattia. Basta una banale influenza per superare questo limite», ha spiegato Fernanda Torquati, presidente Associazione Gaucher.
Esiste la possibilità, ma non su tutto il territorio nazionale, di poter fare la terapia farmacologica a domicilio. «La prima richiesta di aiuto per la terapia a domicilio è stata fatta dall’associazione pazienti con malattia di Fabry; queste persone hanno chiesto supporto a un’azienda farmaceutica per avere la home-care senza doverla pagare» ha aggiunto la Torquati.
Per un paziente, è vitale questa assistenza domiciliare perché così non dovrà più perdere giorni di lavoro o di scuola ma potrà gestire il proprio tempo come vuole, effettuando le infusioni compatibilmente alle sue esigenze personali.
«I feedback che arrivano dai pazienti che già fanno le infusioni a casa - ha aggiunto la Torquati- sono molto positivi».
Il poter effettuare la terapia a domicilio deve essere una possibilità non limitante, ovviamente; ci sono anche pazienti che si sentono più protetti e controllati nel fare la terapia in ospedale; anche per questi pazienti bisogna, comunque, intervenire per cercare di non utilizzare ferie e malattia per tutta la vita.
I partecipanti all’incontro si sono trovati d’accordo sul fatto che il Sistema Sanitario Nazionale non è in grado di garantire la terapia a domicilio, o nella migliore delle ipotesi lo potrebbe fare in alcuni casi ma nell’orario lavorativo canonico che, comunque, non è agevole per il paziente che lavora o va a scuola.
«Alcune Regioni»-ha evidenziato la Torquati - «hanno recepito l’appello e hanno instaurato la terapia a domicilio con l’aiuto di partner privati. Ci sono Regioni, come Lombardia, Lazio, Campania, per fare alcuni esempi,  in cui la terapia a domicilio è ben accolta dall’ente pubblico perché solleva l’ospedale da molte incombenze e da ulteriori spese. Non deve essere un obbligo ma una possibilità per il paziente.
Nel caso specifico della malattia di Gaucher, ci sono due aziende farmaceutiche che producono il farmaco salvavita. Ognuna di queste aziende ha incaricato  una società che si occupa di home-care di occuparsi dell’assistenza medica domiciliare, senza costi per la collettività, per la ASL e per il paziente. In tal modo, quest’ultimo non dovrà più far fronte agli spostamenti per raggiungere il proprio centro di cura per ricevere la terapia e ma potrà essere curato presso il proprio domicilio».
Ovviamente ci deve essere sempre il medico curante a decidere se per quel determinato paziente è possibile erogare la terapia a domicilio.
Guarda l'intervista a Fernanda Torquati
Senza contare che ci sono anche dei rischi nel frequentare gli ospedali per ricevere le cure. «C’è chi si sottopone alle infusioni di farmaco in reparto e chi in regime di day hospital-ha precisato dalla dr.ssa Donati- «c’è chi, invece, riceve il farmaco a livello ambulatoriale. Nei reparti c’è il rischio di infettarsi ad esempio con virus gastrointestinali; inoltre, per i pazienti esiste il problema di poter essere influenzati negativamente a livello psicologico vedendo altri pazienti con condizioni di salute più gravi.
Al Meyer esiste una stanza dedicata a questi pazienti ma con la disponibilità di due soli posti letto che non sono sufficienti a soddisfare tutte le richieste e i pazienti vengono spostati sul territorio».
Quindi, ci sono numerosi punti che penalizzano il trattamento effettuato in ospedale a favore della terapia domiciliare: mancanza dei posti letto, costo degli infermieri, costi derivanti dai genitori che devono prendere ferie e rischiare il posto di lavoro e rischi generati da possibili infezioni che possono peggiorare la patologia rara esistente, stress psicologico per il paziente e più in generale impatto negativo sulla qualità di vita.
«Nella regione Toscana non è stata concessa l’home therapy- ha spiegato la dr.ssa Donati- «anche se pazienti diagnosticati dal Meyer, ma che abitano in altre Regioni, fanno l’home therapy. In Toscana il paziente viene formato per gestire autonomamente particolari situazioni come infezioni o la febbre, ma terapie particolari, come la terapia enzimatica sostitutiva, non è ancora possibile farla presso la propria abitazione anche se si spera di avere presto disponibile una home therapy anche per questi trattamenti. Purtroppo,  al momento la Regione Toscana non ha accettato la gestione a domicilio della terapia infusionale da parte delle ditte produttrici del farmaco. Probabilmente esisteva un progetto più ambizioso di fare un home therapy gestita dal sistema sanitario regionale che però per il momento non è stato possibile far decollare».
«Per quanto riguarda la partnership pubblico privato, noi abbiamo l’esempio dello sviluppo della diagnosi precoce. Nel 1999 – ha illustrato la dr.ssa Donati- è partito con un’asta benefica di quadri e mobili antichi e ci ha garantito l’acquisto della tandem massa, un’apparecchiatura che con una goccia di sangue consente l’analisi per la diagnosi di oltre 40 malattie rare, e anche di patologie che nel frattempo si sono rese trattabili con terapie innovative come alcune malattie lisosomiali.
Sempre grazie al supporto di enti privati, abbiamo anche messo a punto la tecnica diagnostica per due malattie:  la X-adrenoleucodistrofia e la leucodistrofia metacromatica. Per quest’ultima patologia è stato poi anche messa a punto una terapia genica presso l’Istituto San Raffaele di Milano».
Guarda l'intervista alla dr.ssa Maria Alice Donati
«La partnership pubblico-privato per le terapie domiciliari»-ha riassunto il dr. Pianigiani- «potrà essere instaurata ma, alla base di tutto, ci deve essere il concetto della responsabilità. Ognuna delle due parti, pubblico e privato, deve conoscere esattamente il suo ruolo, sentirsi in partnership e responsabili del percorso di cura condiviso fin dall’inizio e costruito insieme. Solo così questa unione di forze potrà davvero funzionare».
Anche secondo il dr. Spinelli: «c’è bisogno di responsabilità e di regole affinché sia tutto chiaro sulla divisione dei compiti, in modo che il privato integri quello che fa il pubblico. Questo potrebbe essere il punto di equilibrio».
In conclusione, rimangono ancora aperti diversi problemi per i pazienti con malattie rare. In testa, troviamo sicuramente il problema del miglioramento dell’assistenza domiciliare, e soprattutto della terapia home-based, che non è sempre sostenibile dal solo sistema sanitario nazionale. Per tale motivo si possono creare delle partnership pubblico privato con regole accettate da tutti e con ruoli chiari per tutti. Serve un regolamento e standard qualitativi di privacy e correttezza, sollevando il Ssn da spese non sostenibili. L’importante è guardare tutti nella stessa direzione ascoltando in primis i bisogni dei pazienti che devono sempre essere al centro del sistema.
Emilia Vaccaro