La società biofarmaceutica Bluebird Bio ha annunciato che quattro pazienti con una forma grave di beta talassemia trattati con la terapia genica sperimentale LentiGlobin BB305 sono riusciti a produrre una quantità di emoglobina sufficiente a ridurre o eliminare il supporto trasfusionale.

I dati provengono dai primi 5 pazienti arruolati nello studio di fase I/II Northstar, un trial ancora in corso, e dai primi tre pazienti arruolati nel trial HGB-205. I risultati sono stati presentati al congresso annuale dell’ American Society of Hematology (ASH).

Alla diffusione della notizia le azioni di Bluebird Bio sono salite del 50%.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che malattia, che non ha una cura e richiede trasfusioni continue nel corso di tutta la vita di un paziente, colpisce 40.000 nuovi nati ogni anno, soprattutto nel sud est asiatico. Un analista di Wall Street stima che il farmaco LentiGlobin potrebbe generare un fatturato di $ 650 milioni al suo apice di vendite.

La terapia genica LentiGlobin BB305è stata disegnata per trattare i pazienti con beta talassemia major, una forma grave di beta talassemia, e con anemia falciforme severa attraverso l’inserzione ex vivo del gene della beta globina umana nelle cellule staminali ematopoietiche degli stessi pazienti e la successiva re infusione delle cellule modificate negli stessi soggetti.

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina. La forma più grave è la talassemia beta, che a sua volta viene distinta in talassemia major (morbo di Cooley) e talassemia intermedia a seconda del tipo di alterazione genetica e, di conseguenza, della manifestazione clinica. Nella talassemia major si ha una grave anemia emolitica cronica trasfusione-dipendente fin dall’età di 6 mesi, che porta precocemente alla morte se non curata.

Nel caso della talassemia beta l’unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale da donatori compatibili. Se questo non è possibile, la terapia classica – non risolutiva – consiste in ripetute trasfusioni di sangue, associate a una terapia chelante che elimini l’accumulo di ferro causato dalle trasfusioni.

La terapia genica costituisce un ulteriore approccio terapeutico per la beta talassemia, anche se ancora in fase sperimentale. I risultati più recenti, come i due studi presentati all’ASH fanno sperare in questo tipo di approccio.