Il tumore del polmone è la prima fra le cause di morte per tumore negli uomini e la seconda nelle donne, in Italia si registrano circa 37.000 nuovi casi ogni anno[i] e il tumore polmonare non a piccole cellule (NSCLC, secondo la dicitura anglosassone) è la forma più comune della malattia, che riguarda circa l’85% di tutti i casi. Grazie alla maggiore conoscenza della struttura molecolare e genica del tumore, stanno oggi prendendo forma nuovi percorsi di diagnosi e trattamento, sempre più mirati alle specifiche caratteristiche di ogni paziente.

Si fa strada così la medicina oncologica del paziente e non della malattia; questo il tema del simposio “Le mutazioni del gene EGFR. Evidenze, stato dell’arte e implicazioni cliniche”, organizzato in collaborazione da QIAGEN e AstraZeneca in occasione del Congresso Annuale di Anatomia Patologica, in corso in questi giorni a Firenze. Grazie a un test di laboratorio è possibile rilevare la presenza di specifiche mutazioni del gene EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor: recettore del fattore di crescita epidermico), coinvolto nella formazione e nello sviluppo del tumore polmonare non a piccole cellule, che può essere bersaglio d'azione di nuovi farmaci molecolari.

Questi nuovi trattamenti sono efficaci in presenza della mutazione del gene EGFR e pertanto, grazie all’uso del test, è possibile individuare con accuratezza i pazienti in grado di trarre beneficio dalla terapia farmacologica.


“La collaborazione tra l’oncologo e il patologo è fondamentale per realizzare concretamente un approccio personalizzato alla cura del paziente. – spiega Nicola Normanno, Direttore del Dipartimento di Ricerca dell’Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori, Fondazione G. Pascale di Napoli. – Oggi abbiamo una conoscenza approfondita dei meccanismi che regolano la formazione e la crescita della cellula tumorale e abbiamo a disposizione farmaci molecolari, in grado di bloccare in modo mirato questi meccanismi. La possibilità di individuare in laboratorio la presenza nel tumore di alterazioni genetiche che permettono di prevedere la risposta che il paziente avrà al trattamento, ci consente finalmente di applicare questi farmaci in modo efficace e personalizzato, e di colpire quindi il tumore a partire dalla conoscenza delle sue caratteristiche geniche”.


“La mutazione EGFR è presente in circa il 20% dei tumori polmonari non a piccole cellule. - spiega Gabriella Fontanini, Responsabile del Laboratorio di Patologia Molecolare dell’U.O. di Anatomia Patologica III, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana - Un numero rilevante di casi, per i quali si apre un percorso diagnostico completamente nuovo, grazie alla possibilità di effettuare in laboratorio un test mirato a rilevare questa mutazione. Il patologo assume quindi, in collaborazione con l’oncologo, un ruolo nuovo nella diagnosi e nel trattamento del tumore polmonare, poiché la scelta di trattamento e la prescrizione mirata dei nuovi farmaci molecolari è informata e indirizzata dall’analisi genica del tumore e dalla presenza o meno della mutazione del gene EGFR”.


Come spiega Silvia Novello, Unità di Oncologia Toracica, Università degli Studi di Torino: “Conoscere al momento della diagnosi se un paziente è un buon candidato per una specifica terapia è una conquista molto importante per migliorare il trattamento del tumore polmonare. Il test EGFR permette all’oncologo di studiare fin dal momento della diagnosi, in modo più mirato il percorso terapeutico del paziente, con risultati che impattano positivamente sul tempo di sopravvivenza e sulla qualità di vita. Attualmente alcuni nuovi farmaci a bersaglio molecolare per il gene EGFR sono utilizzati per i pazienti refrattari al trattamento chemioterapico tradizionale, che non hanno risposto a uno o più cicli di chemioterapia o che siano progrediti dopo questa. Il test genico per la mutazione del gene EGFR permette invece di utilizzare al meglio questi nuovi farmaci nella prima linea di trattamento,sfruttando così appieno il loro potenziale proprio su quei  pazienti che hanno la maggiore probabilità di risposta alla terapia”.


“Il test EGFR si effettua su adeguato campione biologico tumorale, prelevato al paziente affetto da tumore polmonare non a piccole cellule e sottoposto all'analisi del patologo. - conclude Paolo Graziano, Unità Operativa di Anatomia Patologica, Ospedale San Camillo-Forlanini, Roma - Il campione di cellule tumorali viene trattato in laboratorio allo scopo di fornire un'accurata definizione diagnostica della malattia e, mediante estrazione del DNA tumorale, di rilevare la presenza di una possibile mutazione del gene EGFR. L’uso di una metodologia robusta e validata e tempestività nell’esecuzione del test sono molto importanti per fornire all’oncologo risultati veloci e accurati, che permettano di identificare il percorso terapeutico più adatto alle caratteristiche del paziente”.