Il paziente affetto da emofilia deve affrontare numerose problematiche relative alla gestione della malattia nella vita quotidiana e in situazioni di emergenza ma anche le difficoltà relative alla disparità di trattamento che purtroppo sono ancora presenti tra le regioni del nostro Paese. Questi temi sono stati al centro del XV convegno triennale sui problemi clinici e sociali dell’emofilia che si è concluso ieri a Firenze presso il Palazzo degli Affari.

Nella direzione di migliorare la vita dei pazienti in situazioni di emergenza sono state presentate al convegno alcune novità che sfruttano le moderne tecnologie. Tra queste emerge il braccialetto elettronico; si tratta di un vero bracciale realizzato in gomma e che consente di registrare all’interno dati relativi al paziente, informazioni essenziali, utili in caso di necessità al medico soccorritore.

Se c’è perdita di coscienza, trauma cranico o quando serve un soccorso tempestivo e specifico sulla patologia, i soccorritori attraverso la lettura del bracciale riescono in pochi istanti a capire come agire.
Il bracciale serve quindi a creare una piccola rete di condivisione di informazioni per ridurre i tempi del soccorso. Questo sistema potrebbe sostituire il libricino tascabile con un sistema più fruibile e più pratico.

«Il bracciale- come ha spiegato il dott. Gabriele Calizzani, presidente uscente della FedEmo- nasce dall’incontro con Ivan Capelli, ex pilota di formula 1 e telecronista RAI, che sta promuovendo questo dispositivo per la sicurezza per i piloti stessi della scuderia Toro Rosso. Nel caso del paziente emofilico, il bracciale consente di capire se si tratta di emofilia A o B, il trattamento da adottare e la presenza o meno di inibitori».

Il progetto è stato presentato al convegno insieme ai dettagli del progetto pilota partito da poco e che al momento coinvolge 6 centri italiani per la valutazione di questo bracciale e che gli autori sperano si possa ampliare anche in altri centri.
Sempre in tema di nuove soluzioni per migliorare la gestione di questa malattia, il dott. Giuseppe Mazza, UCL-Istitute for liver and digestive and health University Londra, ha presentato dei nuovi sistemi di diagnosi e di monitoraggio di proteine plasmatiche (il cosiddetto “future lab”) di cui lui stesso si occupa in collaborazione con la UCL e il centro di nanotecnologie della UCL.

Come ha dichiarato il dott. Mazza a PharmaStar :«Nel caso dell’emofilia, un future lab test deve essere caratterizzato principalmente dalla possibilità di quantificare rapidamente i livelli plasmatici, poi deve poter garantire una valutazione diretta e quindi non basata su parametri indiretti di coagulazione, che poi risalgono all’attività del fattore, e infine avere la possibilità di eseguire il test in un ridotto volume di campione. Da qui è stato costruito un prototipo di macchina che ci permette di valutare i livelli di fattore VIII a tutte le concentrazioni rilevanti a livello clinico in meno di 40 minuti.»

La fondazione Paracelso ha presentato una serie di progetti per superare la malattia e sostenere i genitori durante le fasi di crescita del bambino affetto da questa patologia. Il progetto HOPE prevede incontri di gruppo in modo da condividere le difficoltà e attraverso lo scambio avere una visione più ampia, indotta dai vissuti personali e dalle strategie creative che ciascuno dei partecipanti puo’ mettere in atto.

Altro interessante progetto della fondazione Paracelso di cui si è discusso è “Cominciamo da piccoli”  ha come obiettivo il sostegno alle famiglie dei piccoli emofilici, realizzato affiancando ai genitori una mediatrice familiare fin dal momento spesso traumatico della diagnosi e per i primi anni di vita del bambino.

Dopo un primo incontro alla presenza del medico presso il Centro emofilia di riferimento, la mediatrice familiare potrà recarsi a casa di ciascuna famiglia, dove il suo intervento si svilupperà nel tempo in base alle esigenze che via via insorgeranno. Sarà suo compito informare puntualmente sugli aspetti pratici della cura e della vita del piccolo emofilico, oltre che aiutare le persone coinvolte a prendere contatto con i propri vissuti e con le proprie risorse.

Il tema dell’emofilia purtroppo è legato anche a cattiva sanità pubblica e come ha dichiarato il dott. Gabriele Calizzani, presidente uscente FedEmo, a PharmaStar: «Il tema del risarcimento del danno da infezione da epatite o Hiv nel corso degli anni 80 è uno dei problemi principali di cui si sta occupando la Fedemo. Il problema è aperto per almeno 600 pazienti emofilici; l’attuale governo ha mostrato un’apertura con l’intervento emanato nel mese di luglio ma che riteniamo non sia ancora adeguato a risolvere il problema».

Un altro problema che ha sottolineato il dott. Calizzani è quello del rischio di diversità di trattamento dei pazienti perché ogni regione sta emanando delle linee guida per l’assistenza ai pazienti: «ci domandiamo qual è la valenza di fare interventi limitati quando ci sarebbe la possibilità di un intervento più alto a livello nazionale. Tra l’altro in questa occasione sono state presentate da parte dell’AICE le linee guida sui “principi di trattamento e aggiornamento per la terapia sostitutiva delle malattie emorragiche congenite” che vuole appunto dare degli standard di trattamento omogenei per tutto il territorio nazionale ma riteniamo che questo documento andrebbe condiviso con le istituzioni e con le associazioni dei pazienti.»

In conclusione, i pazienti con emofilia e le famiglie non sono più sole nell’affrontare la malattia. Ci sono numerosi spazi di condivisione delle problematiche e anche nuove opportunità di aiuto che arrivano dalle moderne tecnologie.

Emilia Vaccaro