Fa ben sperare nuova terapia genica contro l'emofilia A

Sono positivi i risultati ottenuti in uno studio di fase I da una nuova terapia genica per l'emofilia A sviluppata da BioMarin e conosciuta con la sigla BMB 270. BMN 270 costituito da un virus adeno-associato (AAV) che funge da vettore del 'fattore VIII della coagulazione' (FVIII). La terapia progettata per ripristinare le concentrazioni plasmatiche di FVIII e combattere la causa dei sintomi emorragici associati all'emofilia A. La terapia stata sviluppata dai ricercatori dello University College di Londra.

Sono positivi i risultati ottenuti in uno studio di fase I da una nuova terapia genica per l’emofilia A sviluppata da BioMarin e conosciuta con la sigla BMB 270.

La nuova tecnica sembra aver curato sei dei nove pazienti trattati, aumentando i livelli di fattore VIII fino a un valore pari al 50% di quello fisiologico in sei su 7 pazienti trattati con la dose più alta di farmaco e oltre il 10% nel settimo paziente. I pazienti con sintomi severi di emofilia A registrano livelli di fattore VIII inferiori all’1% del normale.

I pazienti con emofilia A presentano un deficit del fattore VIII della coagulazione che porta a un aumento dei sanguinamenti, con un impatto distruttivo sulle articolazioni e una riduzione della qualità di vita.

La nuova terapia ha il potenziale di curare definitivamente la malattia e di cambiare la qualità di vita di molti pazienti, che oggi ogni settimana ricevono fino a tre trattamenti profilattici per evitare i sanguinamenti. 

La terapia genica BMN 270 ha ridotto il numero dei sanguinamenti da 17 episodi nelle prime otto settimane post iniezione a solo due episodi nelle successive 20 settimane. Inoltre, i pazienti hanno ridotto significativamente il numero delle infusioni mentre erano in trattamento: durante le prime 8 settimane i partecipanti hanno necessitato di 22 infusioni, ma tale numero si è ridotto a solamente quattro infusioni nelle successive 20 settimane.

BMN 270 è costituito da un virus adeno-associato (AAV) che funge da vettore del 'fattore VIII della coagulazione' (FVIII). La terapia è progettata per ripristinare le concentrazioni plasmatiche di FVIII e combattere la causa dei sintomi emorragici associati all'emofilia A. La terapia è stata sviluppata dai ricercatori dello University College di Londra.

Durante la presentazione dei primi risultati erano stati riportati episodi di aumento dei livelli di transaminasi, ma il problema non è presente nei dati più recenti.

“Per la prima volta i pazienti hanno ragione di sperare di poter evitare i sanguinamenti e di poter vivere una vita normale”, ha spiegato John Pasi, primo autore dello studio.
I risultati sono ancora preliminari, ma fanno sperare. Ora si attendono i dati degli studi successivi.