Identificato il 'sabotatore' molecolare che provoca la 'gemella' atipica della leucemia mieloide cronica, una malattia ancora incurabile e dalle cause in gran parte sconosciute che colpisce ogni anno 200 nuovi pazienti in Italia.

Dopo una lunga 'latitanza', il suo identikit é stato finalmente pubblicato su Nature Genetics dai ricercatori dell' università di Milano-Bicocca guidati da Carlo Gambacorti Passerini, che nei loro laboratori stanno continuando la caccia agli altri 'complici'. Come nei migliori gialli, il colpevole è un personaggio tutto sommato anonimo, di cui poco si sapeva fino ad oggi: si tratta del gene SETBP1, posizionato sul cromosoma 18, che determina la produzione di una proteina presente per lo più nel nucleo della cellula.

Quando va incontro a mutazione, questa insospettabile proteina si accumula trasformandosi in un pericoloso sabotatore, in grado di mandare fuori uso il freno che controlla la proliferazione delle cellule del midollo osseo dando origine alla leucemia. Le mutazioni di SETBP1 sono state identificate sequenziando il Dna di quasi 80 pazienti: riscontrate quasi nel 40% dei casi, si concentrano per lo più in una piccolissima regione del gene.

"Le ripercussioni terapeutiche - spiega Gambacorti Passerini - sono possibili ma non nel futuro prossimo. Sappiamo che il gene SETBP1 mutato altera la regolazione di una citochina nota come Transforming Growth Factor beta1 (o TGF-beta1), per la quale sono già disponibili inibitori specifici. Se le ricerche future ci confermeranno il ruolo di TGF-beta1, studi clinici potrebbero iniziare nel giro di 2-3 anni". (Ansa).