Le complicanze scheletriche della malattia di Gaucher, sono simili a quelle osservate nei pazienti con mieloma multiplo e questo potrebbe causare la mancanza o un ritardo nella diagnosi del tumore. E’ quanto affermato dai ricercatori del Ramban Medical Center di Haifa, in Israele, in occasione del Congresso dell’American Society of Hematology (ASH).

Nello studio, tra i 160 pazienti con la malattia di Gaucher, il 3,8% (n=6) soffriva anche di mieloma multiplo nei sottotipi IgG, IgAI e IgAk. Tutti e 6 i pazienti con mieloma presentavano complicanze a livello scheletrico, quali osteoporosi, lesioni litiche e fratture patologiche, tipicamente legate sia al mieloma che alla malattia di Gaucher.

In cinque di questi sei pazienti le due patologie sono state diagnosticate contemporaneamente e solamente un soggetto ha sviluppato il mieloma durante il follow-up della malattia di Gaucher che era stata diagnosticata in precedenza.

Come spiegato dagli esperti, il trattamento di questi pazienti potrebbe risultare difficoltoso a causa dello sviluppo di una prolungata pancitopenia dopo un trattamento chemioterapico intensivo. Inoltre, la presenza delle cellule di Gaucher nel midollo osseo può interferire con l’identificazione delle cellule di mieloma. Questo rende la terapia complicata e meno efficace.

In uno dei pazienti con mieloma multiplo, resistente al trattamento, è stato effettuato il trapianto autologo di cellule staminali periferiche seguito da una chemioterapia intensa. La terapia enzimatica sostitutiva è stata iniziata  dopo un periodo breve dal trapianto e ha migliorato la risposta al trattamento per il mieloma.
Due pazienti più anziani sono stati trattati con melfalan e prednisone e hanno raggiunto la stabilizzazione della malattia.

Tre pazienti hanno ricevuto la terapia enzimatica sostitutiva solo per la malattia di Gaucher sintomatica e il mieloma multiplo è rimasto stabile.

Gli esperti hanno concluso che la malattia di Gaucher è associata a un’incidenza di mieloma multiplo più elevata rispetto alla popolazione generale. La terapia dei pazienti con entrambe le patologie dovrebbe includere sia la terapia enzimatica sostitutiva che la chemioterapia per prevenire lo sviluppo di una prolungata e severa pancitopenia.

La malattia di Gaucher è una delle anomalie congenite che riguardano il metabolismo degli sfingolipidi ed è di queste la più diffusa. La patologia fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Esistono tre tipologie di questa malattia a seconda che non vi sia un interessamento neurologico (Tipo I) o se vi sia se esso è di tipo precoce (Tipo II) o tardivo (Tipo III) definita anche cronica.
L’epidemiologia varia seconda del paese e della tipologia:
• Tipo I, ha un'incidenza di 1 su 60.000-200.000 (media mondiale) più diffusa fra gli ebrei ashkenaziti
• Tipo II, incidenza 1 su 100.000
• Tipo III 1 su 50.000 (la più diffusa).

La mutazione del gene per la β-glucosidasi porta all'accumulo di glicocerebroside nei lisosomi dei macrofagi. I sintomi e i segni clinici sono frequenti emorragie, atrofia muscolare, splenomegalia, astenia, diarrea, osteopenia, strabismo, nelle forme più gravi (tipo III) vi sono anche casi di convulsioni, demenza e atassia.

Rosenbaum H, et al "Gaucher disease and multiple myeloma: a diagnostic and treatment challenge" ASH 2011; Abstract 2166.