Milano, al via il congresso internazionale delle porfirine e porfirie. Una mostra di quadri per spiegare la malattia

Ha preso il via oggi a Milano presso l'Università Statale il Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie 2019 (ICPP 2019) un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero di processi biochimici tra i quali il legame e il trasporto dell'ossigeno.

Ha preso il via oggi a Milano presso l'Università Statale il Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie 2019 (ICPP 2019) un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero di processi biochimici tra i quali il legame e il trasporto dell'ossigeno.

La giornata di domenica 8 Settembre sarà dedicata ai pazienti, ai quali verrà offerta la possibilità di dialogo con esperti e specialisti. Il programma ufficiale inizierà lunedì con alcune nozioni di base sulla malattia, su Heme, Iron e Heme regulation. Si parlerà di porfirie acute e croniche e verranno presentate le novità in termini di fisiopatologia e trattamento.

Un sondaggio su "come definire l'attacco acuto di Porfiria" sarà condotto durante l'incontro e i risultati saranno discussi in una tavola rotonda che si terrà nella giornata di mercoledì 11 settembre. 

«Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, oscure e dai nomi confondenti - spiega al riguardo la Prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Membro del Gruppo Italiano Porfiria e dell'European Porphyria Network, Honorary President ICPP Congress - purtroppo spesso prese in considerazione dai medici solo quando la necessità di una diagnosi è disperata. In realtà, comprendere queste patologie e saperle riconoscere, inquadrandole nell'ambito della diagnostica differenziale di alcuni dei loro principali sintomi, è fondamentale. Oggi sappiamo che le porfirie derivano da un difetto, ereditario o acquisito, di uno degli enzimi della via biosintetica dell'eme, componente essenziale dell'emoglobina e, quindi, della vita e che per ogni enzima deficitario si può generare una forma differente di porfiria.

Porfirie epatiche
Le porfirie acute a coinvolgimento epatico sono di fatto le più subdole, anche perché apparentemente meno evidenti. Chi ne è affetto, soprattutto donne, alterna intervalli di quiescenza ad attacchi acuti che possono arrivare a coinvolgere il sistema neuropatico con il rischio anche di eventi fatali (arresti respiratori o cardiaci), a volte dovuti anche ad errori diagnostici. Per questo è fondamentale continuare a fare informazione, a cominciare dalla classe medica - dagli operatori dei Pronto Soccorso ai medici di famiglia - affinché queste patologie vengano sospettate, pensate e riconosciute. Ma di esse, in quanto malattie rare, si deve parlare anche all'opinione pubblica perché, se è vero che per una patologia cosiddetta rara si identificano 5 pazienti su 10.000, a fronte di almeno sei o settemila malattie rare conosciute, solo in Europa si contano tra i 30 e i 40 milioni di persone affette».

Le porfirie epatiche sono, quindi, un gruppo di porfirie la cui sede prevalente di espressione del difetto genetico è rappresentata dal fegato. Il termine acute, o inducibili, secondo una delle più recenti classificazioni proposte in letteratura, si riferisce alla possibilità che il paziente vada incontro a un attacco acuto. I sintomi comuni della porfiria epatica acuta, della quale - seppur rara - hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d'Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro, comprendono sia manifestazioni acute, crisi neuroviscerali con forte dolore addominale diffuso e alterazioni dello stato mentale (attacco porfirico acuto), sia sintomatologia cronica intercorrente e persistente tra le manifestazioni acute con debolezza, nausea e stanchezza debilitante. Proprio a causa della natura complessa, aspecifica ed eterogenea dei sintomi e a causa della misdiagnosi con patologie più frequenti (sindrome dell'intestino irritabile, appendicite, fibromialgia ed endometriosi) la diagnosi corretta, spesso, arriva con un ritardo che può protrarsi anche fino a 15 anni.

Epidemiologia delle porfirie
Relativamente all'epidemiologia della porfiria epatica acuta, il Prof. Paolo Ventura, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Membro del Gruppo Italiano Porfiria e dell'European Porphyria Network e President ICPP Congress, precisa: «Come Gruppo Italiano Porfiria stiamo concludendo la raccolta dei dati sui pazienti riferiti ai nostri centri. In base ai dati che abbiamo a disposizione, la prevalenza di porfiria epatica acuta nel nostro paese è di circa 8 casi per milione di abitanti. L'incidenza annuale ha subito un incremento nell'ultimo ventennio passando da 1,3 nel periodo 1990-2000 a 2,6 casi all'anno per milione periodo 2001-2017.

Nel complesso, se confrontiamo i dati di prevalenza in Italia con quelli calcolati in Europa, emerge come solo circa metà dei pazienti "attesi" nel nostro paese siano diagnosticati e quindi dovrebbe esistere una buona quota di pazienti ancora non diagnosticati. Il paziente tipo è un soggetto giovane (25-35 anni), per lo più donna, con dolori addominali ricorrenti e vario interessamento a carico delle radici degli arti, della schiena, con intensità a volte assai notevole e in grado di interferire in modo importante con le attività della vita quotidiana. In fatto di terapie, anche per la porfiria epatica acuta è iniziata una nuova era, grazie alla ricerca nel campo della terapia genica fino alla possibilità di interferire sull'espressione delle proteine grazie al meccanismo dell'RNA Interference che consente di correggere un processo molecolare, causa stessa della patologia».

Una serie di opere d'arte per spiegare la patologia
Un viaggio attraverso molteplici suggestioni visive per sensibilizzare sull'esistenza della porfiria epatica acuta, patologia rara, dalla natura complessa, aspecifica ed eterogenea nei suoi sintomi, ma anche per favorire l'empatia con i pazienti, raccontandone le difficoltà quotidiane e il coraggio con cui affrontano la loro condizione. Questo l'obiettivo della mostra itinerante "Oltre il visibile. Suggestioni visive e racconti sulla Porfiria Epatica Acuta" che sarà inaugurata in occasione del Congresso Internazionale delle Porfirine e Porfirie (ICPP), dall'8 all'11 settembre 2019, presso l'Università Statale di Milano e che sarà, poi, ospitata negli spazi del Policlinico di Milano fino all'inizio del mese di ottobre. 

La mostra è nata dalla collaborazione tra Alnylam Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica americana che, dal 2002, sta sviluppando una pipeline di medicinali basati sull'RNA Interference destinati ai pazienti con opzioni di trattamento limitate o inadeguate, e gli studenti del Triennio in Graphic Design and Art Direction di NABA, Nuova Accademia di Belle arti.

È molto pertinente, oltre che socialmente importante, sensibilizzare l'opinione pubblica su una malattia sconosciuta come la porfiria epatica acuta anche attraverso l'operato dei giovani artisti che hanno dato vita alla mostra "Oltre il visibile", il cui titolo già evocativo racchiude in sé il senso concreto dell'iniziativa, proponendo suggestioni visive e racconti sulla patologia che vanno oltre la malattia e la sua rappresentazione. 

Tutto il percorso della mostra invita, infatti, lo spettatore ad andare oltre, a ricercare una realtà diversa che normalmente non tutti riescono a vedere. Gli artisti, ognuno secondo le proprie espressioni e tecniche, sono riusciti a dare vita a segni visivi dall'approccio emozionale, visualizzando la scoperta e l'incomprensione della malattia, il senso di vuoto che ne scaturisce, l'interruzione delle normali attività quotidiane, fino all'elaborazione di nuovi punti di vista differenti per poterla affrontare. 

Sono tutte piccole storie, che ci traducono un'informazione con empatia e immedesimazione. «Attraverso il linguaggio artistico, sebbene non esista un unico linguaggio e neppure un codice inequivocabile di interpretazione, - commenta la critica d'arte Paola Di Giammaria - le opere esposte sono in grado di trasmettere emozioni e messaggi che possono arrivare al cuore delle persone, in questo caso senza pessimismo, anzi offrendo spunti di riflessione e nuove prospettive su "un'apparente assurdità", quale può essere una malattia rara e terribile proprio come la porfira epatica acuta».