Mutazioni di BRCA aumentano il rischio di diversi tumori anche negli uomini

Oncologia-Ematologia

Rappresentano un rischio non solo per le donne. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (BRCA1/2) aumentano notoriamente il rischio di tumore al seno e, ancora di pił, di tumore ovarico. Tuttavia, uno studio di ricercatori israeliani apparso di recente su JAMA Oncology ha evidenziato che anche gli uomini portatori di mutazioni germinali di questi due geni hanno un rischio aumentato di diversi tumori e potrebbero trarre beneficio da uno screening pił ampio di quello che viene fatto attualmente.

Rappresentano un rischio non solo per le donne. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (BRCA1/2) aumentano notoriamente il rischio di tumore al seno e, ancora di più, di tumore ovarico. Tuttavia, uno studio di ricercatori israeliani apparso di recente su JAMA Oncology ha evidenziato che anche gli uomini portatori di mutazioni germinali di questi due geni hanno un rischio aumentato di diversi tumori e potrebbero trarre beneficio da uno screening più ampio di quello che viene fatto attualmente.

L’autore principale dello studio, David Margel, del Rabin Medical Center di Petach Tikva, e i suoi colleghi hanno aperto una clinica unica per i portatori di mutazioni di BRCA1/2 di sesso maschile e hanno sviluppato un protocollo di screening, grazie al quale hanno scoperto che gli uomini con mutazioni di BRCA1/2 sono a maggior rischio di cancro alla prostata, cancro al seno, cancro al pancreas e melanoma.

Per 3 anni i ricercatori hanno esaminato 117 portatori di mutazioni di BRCA1 e 79 portatori di mutazioni di BRCA2 (età mediana: 47 anni) alla ricerca di alterazioni di prostata, mammella, colon-retto, pancreas e cute.
In 34 pazienti (il 17%) hanno diagnosticato con 46 anomalie maligne. Di questi, 13 (il 28%) sono stati identificati durante lo screening.

Sette pazienti avevano diverse anomalie maligne. Sono state rilevate 9 alterazioni maligne della prostata, due del pancreas e due cutanee. Tutte le neoplasie identificate, spiegano i ricercatori, sono state "trovate in uno stadio iniziale ed erano suscettibili di trattamento curativo".

Secondo Margel e i suoi colleghi, i loro pazienti hanno mostrato un aumento significativo dell'incidenza globale di neoplasie rispetto alla popolazione maschile ebreo-israeliana. Le mutazioni di BRCA1/2 sono risultate associate a un'elevata incidenza di tumori alla prostata, al pancreas, alla mammella e melanoma, ma non di cancro al colon.

Lo screening di questi tumori può aiutare a scoprirli in uno stadio precoce curabile, concludono Margel e i colleghi.
Tuttavia, i ricercatori segnalano fra le limitazioni dello studio l’assenza di un gruppo di controllo e il fatto che "sono necessari studi a lungo termine per determinare l'effetto dello screening sulla mortalità".

R. Mano, et al. Malignant Abnormalities in Male BRCA Mutation CarriersResults From a Prospectively Screened Cohort. JAMA Oncol 2018; doi:10.1001/jamaoncol.2018.0271.
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