Anche il tumore del seno ha il suo ‘DNA’: conoscerlo è la chiave per stabilire non solo l’evoluzione della malattia ma soprattutto la migliore cura, la più efficace, quella strettamente necessaria e senza conseguenze quali tossicità e impoverimento della qualità della vita.

Nella maggior parte dei tumori la scelta terapeutica è già iscritta nella storia genetica, ma in altri la combinazione di alcune caratteristiche – malattia allo stadio iniziale con l’espressione del recettore per l’estrogeno (ER+) o per il Progesterone (PgR+) e linfonodi negativi – traccia un profilo che lascia di fronte all’incertezza di un trattamento solo ormonale (quello standard sempre somministrato in caso di tumore del seno) o con l’aggiunta anche di chemioterapia.

Per dare risposta a questo quesito non basta più affidarsi solo ai parametri tradizionali, con il rischio di andare incontro a un sovra o sottotrattamento. È un problema che conosce bene anche il Lazio, dove le nuove diagnosi di tumore del seno sono ogni anno 4.200, quasi 2.000 casi solo a Roma, di cui circa il 15% ‘dubbiosi’. Come risolvere e scegliere, dunque, in questi casi limite la terapia ad hoc per la firma del tumore?

Con un test innovativo che rivoluziona l’approccio terapeutico alla malattia: si preleva un campione di tessuto malato, nel corso dell’intervento o di una biopsia, e su questo si esegue uno studio ‘genomico’, su 21 geni specifici analizzandone l’interazione, la funzionalità – ovvero il preciso profilo molecolare – che permette di ipotizzare se il tumore è destinato a ripresentarsi a 10 anni dalla diagnosi e soprattutto se le chemioterapia è necessaria.

Con una risposta a questi delicati aspetti, grazie al test, quasi a tempi zero: 10-14 giorni al massimo. Fondamentale è che il test venga eseguito  prima dell’inizio di qualsiasi decisione al trattamento: dai dati in letteratura in un terzo delle pazienti, l’oncologo ha potuto modificare il piano terapeutico evitando la chemioterapia in un quarto e aggiungendola nel 5-10% delle pazienti. È questo il tema delicato affrontato oggi in occasione del ‘Forum internazionale’ sui test genomici che puntano alla massima personalizzazione della cura.

“Disporre di un test genomico che si affianchi agli altri parametri di tipo anatomo-clinico e biologico – dichiara Francesco Cognetti, direttore del Dipartimento di Oncologia Medica dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena - IFO di Roma – consente di effettuare una indagine sulla natura del tumore molto più raffinata. Oggi questo tipo di analisi, mirate alla definizione della prognosi, è comunque possibile ma avviene solo tramite una valutazione immunoistochimica che si effettua sul pezzo istologico”.

“È un traguardo molto importante – aggiunge Riccardo Masetti, direttore dell’Unità Operativa di Chirurgia Senologica del Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” di Roma – se si considera che in Italia i nuovi casi di tumore del seno si aggirano, ogni anno, intorno ai 40 mila di cui 4.200 nel Lazio e quasi 2.000 solo a Roma. All’interno di essi, esiste una proporzione del 10-15% dei tumori ormonodipendenti nei quali la scelta delle terapie post-chirurgiche risulta davvero difficile. In questi casi un test genomico che dia indicazioni più chiare sui rischi di ripresa della malattia e sui benefici della terapia può fare la differenza, aiutando il medico a valutare meglio la reale efficacia di un trattamento chemioterapico aggiuntivo alla normale terapia ormonale, e offrendo alla paziente maggiori garanzie sull’efficacia di tale trattamento”.

“Il test – precisa il professor Cognetti – è indicato nei casi cosiddetti ‘borderline’, ossia con malattia allo stadio iniziale, con l’espressione del recettore per l’estrogeno (ER+) o per il Progesterone (PgR+) e linfonodi ascellari negativi, nei quali cioè i parametri biologici non consentono di definire con sicurezza quale sia il livello di rischio per una ricaduta né quale sia il trattamento più adeguato. Il test, invece, non è indicato con malattia estesa anche ai linfonodi ascellari: in questo caso la donna deve essere comunque sottoposta a chemioterapia poiché il rischio di sviluppare metastasi è maggiore e la prognosi è più sfavorevole”.

“Non tutti i test genomici però sono uguali – commenta Giuseppe Naso, Responsabile della U.O. Oncologia Traslazionale, Breast Unit della ‘Sapienza’ Università di Roma – e hanno la medesima efficacia. Se fra quelli oggi a disposizione, si sceglie uno specifico test basato su 21 geni, esso consentirà di conoscere non solo i benefici derivabili da un trattamento chemioterapico ma anche quelli ottenibili da una terapia ormonale. Ciò a ribadire che per una corretta impostazione terapeutica non è più sufficiente basarsi solo sull’esperienza personale dell’oncologo e su quattro parametri biologici (estrogeno, progesterone, Ki67, Cerb2) ma occorrono informazioni aggiuntive, quelle fornite dai test genomici appunto, in grado di razionalizzare e rendere univoca una scelta terapeutica che oggi è invece per lo più soggettiva. La mia esperienza, grazie all’utilizzo del test, mi ha condotto a mutare la scelta terapeutica da un trattamento combinato con chemio e terapia ormonale in una semplice terapia ormonale nel 45% dei casi”.

“Ad ora, visto i limiti dei costi imposti dal test – conclude Cognetti – il test è attuato da poche decine o centinaia di donne. Nel momento in cui esso dovesse essere di più facile utilizzazione, ma soprattutto anche dispensato dal sistema sanitario nazionale – come sarebbe giusto – i numeri aumenterebbero in maniera significativa. Resta inteso che anche in caso di una maggiore diffusione del test, dovrebbero essere stabiliti dei criteri di eleggibilità molto stretti per evitare che vi sia un abuso e se ne faccia solo uso quando realmente necessario. Pur attuando una rigida selezione, il test apporterebbe comunque un vantaggio sia al Sistema Sanitario Nazionale sia sulla qualità di vita delle pazienti”.