Artrite reumatoide dell'adulto e artrite idiopatica giovanile, esiste un legame?

Un gruppo di ricercatori avrebbe identificato l'esistenza di un legame tra l'artrite idiopatica giovanile (JIA) e l'artrite reumatoide (AR) nell'adulto. Ci˛ potrebbe influenzare la messa a punto di nuovi trattamenti farmacologici per le malattie in esame, migliorare i sistemi di classificazione nosologica attuali e facilitare una migliore traduzione delle cure dall'adulto al bambino. Lo studio su Annals of The Rheumatic Diseases.

Stando ai risultati di uno studio pubblicato sulla rivista Annals of the Rheumatic Diseases, un gruppo di ricercatori avrebbe identificato l'esistenza di un legame tra l'artrite idiopatica giovanile (JIA) e l'artrite reumatoide (AR) nell'adulto.

Tale scoperta avrebbe dimostrato l'utilità d'impiego dei dati genetici per una migliore comprensione delle associazioni all'interno delle diverse categorie di JIA e confermato che alcune di queste condividono legami genetici con la malattia nell'adulto.

Ciò potrebbe influenzare la messa a punto di nuovi trattamenti farmacologici per le malattie in esame, migliorare i sistemi di classificazione nosologica attuali e facilitare una migliore traduzione delle cure dall'adulto al bambino.

Razionale dello studio
Il trattamento della JIA rappresenta ancora oggi una sfida per i reumatologi pediatrici in ragione dell'esistenza, all'interno di questa definizione, di un set di ben sette categorie di malattia mutuamente esclusive, ricordano gli autori nell'introduzione al lavoro.

Alcune categorie di JIA mostrano altrettante controparti nell'adulto, con caratteristiche cliniche molto simili: ad esempio, l'artrite associata ad entesite e la spondilite anchilosante nell'adulto mostrano alcuni punti di contatto tra di loro.

“Studi precedenti – continuano gli autori – hanno documentato l'esistenza di un legame genetico tra la JIA e la regione del complesso maggiore di istocompatibilità sul cromosoma 6: tuttavia i dati disponibili sono stati ottenuti su campioni e con approcci genetici limitati. Oggi, invece, grazie alle moderne tecniche di genotipizzazione, sono disponibili dati sugli alleli antigenici dei leucociti umani e sugli aminoacidi”.

Nello studio appena pubblicato, i ricercatori hanno fatto ricorso a queste nuove tecniche per valutare l'esistenza di associazioni genetiche all'interno delle categorie di JIA e metterle a confronto con le artriti infiammatorie dell'adulto.

Disegno dello studio e risultati principali
Lo studio è stato condotto su 5.043 casi di JIA e 14.430 controlli provenienti dal Regno Unito, dagli USA, dalla Norvegia, dal Canada e dalla Germania.

Dopo genotipizzazione della regione antigenica dei leucociti umani, è emersa, innanzitutto, l'esistenza di associazioni all'interno delle categorie di JIA.
Nello specifico, i ricercatori hanno osservato che le artriti poliarticolari e oligoarticolari RF negative erano geneticamente simili.

I confronti effettuati con la malattia dell'adulto hanno permesso di documentare l'esistenza di un'associazione condivisa dell'aminoacido in posizione 13 dell'antigene-DRB1 dei leucociti umani sia nella malattia ad insorgenza pediatrica che in quella dell'adulto.

Non solo: i ricercatori hanno potuto anche osservare che le associazioni documentate in un dataset combinato per alcune forme di JIA come oligoartriti e poliartriti RF negative erano le stesse osservate in pazienti adulti con AR sieronegativa per il fattore in questione.

Riassumendo
“I risultati di questo studio hanno importanti implicazioni per la comprensione della patogenesi di malattia, l'eziologia e le potenziali strategie terapeutiche future relative alle diverse categorie di JIA – scrivono gli autori nelle conclusioni del lavoro”.

Sono ora necessari ulteriori studi di genetica che siano in grado di comprendere in misura esaustiva i nuovi pathway dell'artrite e di identificare nuove terapie “a target” per le artriti ad insorgenza nel bambino e nell'adulto. Tali ricerche potrebbero rendere possibile la generalizzazione dei dati provenienti dai trial clinici condotti nell'adulto alle popolazioni pediatriche.

NC

Bibliografia
Hinks A et al. Fine-mapping the MHC locus in juvenile idiopathic arthritis (JIA) reveals genetic heterogeneity corresponding to distinct adult inflammatory arthritic diseases. ARD Online First, published on December 20, 2016 as 10.1136/annrheumdis-2016-210025
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