Benchè considerato raro, il lupus eritematoso sistemico (LES) rappresenta una delle malattie autoimmuni il cui impatto sulla vita dei pazienti e la varietà delle sue manifestazioni lo rendono oggetto di crescente attenzione da parte della comunità medico-scientifica. Si tratta di una condizione cronica, multisistemica e spesso imprevedibile, in grado di coinvolgere numerosi organi e apparati. Tra le sue complicanze più gravi vi è la nefrite lupica (LN), una condizione che coinvolge i reni in una percentuale significativa di pazienti e che può condurre a conseguenze potenzialmente fatali se non identificata e trattata tempestivamente. Comprendere i numeri del LES e della LN, sia a livello globale che nazionale, è cruciale per migliorare i percorsi di cura e le strategie di prevenzione. Ma è anche un passo fondamentale per garantire una maggiore equità di accesso alle cure e una qualità della vita dignitosa per tutti i pazienti coinvolti.

I numeri del lupus eritematoso sistemico (nel mondo e in Italia) 
A livello mondiale, la prevalenza del LES varia tra 20 e 150 casi ogni 100.000 abitanti. La malattia colpisce principalmente donne in età fertile: circa il 90% dei pazienti affetti da LES appartiene al sesso femminile. Questo dato sottolinea il ruolo fondamentale dei fattori ormonali nello sviluppo della patologia. Inoltre, questa netta prevalenza femminile è una delle caratteristiche distintive del lupus rispetto ad altre patologie autoimmuni.

Il rapporto donne/uomini è di circa 9:1 in età fertile, mentre si riduce a 2-3:1 in età prepuberale o post-menopausale. La variabilità epidemiologica del LES è influenzata anche da fattori etnici: le forme più gravi si osservano in soggetti di etnia afroamericana e asiatica, mentre i pazienti caucasici tendono a presentare forme intermedie di malattia.  In Italia, si stimano circa 30.000 casi di LES, con una prevalenza di 40-50 casi ogni 100.000 abitanti. La malattia interessa oltre 27.000 persone, con il 90% dei casi diagnosticati nelle donne. Il rapporto di genere in Italia segue quello internazionale, per abbassarsi in età estreme. La diagnosi avviene spesso tra i 15 e i 45 anni, proprio nel periodo più attivo della vita, con conseguenze significative sul piano sociale, relazionale e professionale.

I numeri della nefrite lupica (nel mondo e in Italia) 
La nefrite lupica (LN) rappresenta una delle complicanze più comuni e severe del LES, colpendo oltre il 50% dei pazienti affetti.

In Italia, il 24% dei pazienti con LES sviluppa LN, per un totale stimato di oltre 6.600 casi, con più di 350 nuove diagnosi ogni anno).

A livello globale, la percentuale può variare, ma le stime confermano che tra il 40% e il 60% dei pazienti con LES manifesterà un coinvolgimento renale nel corso della malattia.

“Se, come è stato già ricordato, il lupus colpisce secondo un rapporto donne:uomini pari a 9:1 – spiega la dr..ssa Francesca Romana Spinelli (ricercatrice in Reumatologia, Università La Sapienza, Roma)  ai microfoni di PhamaStar - i rapporti sono un pochino diversi nell'impegno renale, nella nefrite lupica: sono infatti gli uomini giovani ad essere maggiormente colpiti da questa complicanza del lupus, secondo un rapporto di 7 donne per ogni uomo affetto da nefrite lupica oppure di 3 donne per ogni uomo, a seconda degli studi considerati).

Ciò si spiegherebbe con il fatto che la malattia renale clinica ha una prognosi peggiore più frequentemente nei pazienti lupici di sesso maschile.  

Dal punto di vista prognostico, la nefrite lupica è associata ad un incremento della mortalità, fino al triplo rispetto ai pazienti LES senza coinvolgimento renale. La progressione verso l’insufficienza renale terminale (ESRD) avviene nel 10-30% dei pazienti entro 15 anni dalla diagnosi, con una prognosi che dipende in gran parte dalla tempestività della diagnosi e dall’efficacia del trattamento iniziale.

Anche l’etnia incide sul decorso della malattia: gli individui di etnia afroamericana e ispanica – spiega la dr.ssa Spinelli - tendono a manifestare quadri più gravi già all’esordio, con una proteinuria (perdita di proteine nelle urine) più elevata e una peggiore funzione renale rispetto ai pazienti caucasici. Non solo: la risposta ai trattamenti può variare notevolmente tra le diverse popolazioni, rendendo necessario un approccio terapeutico sempre più personalizzato.

Importanza della diagnosi precoce: i risultati allarmanti di una survey italiana 
Una diagnosi tempestiva di nefrite lupica può fare la differenza tra remissione e la progressione verso l’ESRD. Per questo, è necessario che ogni paziente che sviluppa il LES esegua semplici e poco costosi esami ematici e urinari, in grado di evidenziare la presenza di un problema renale, spesso silenzioso ma con una prognosi sfavorevole, se non adeguatamente curato.

Tuttavia, alcuni dati prodotti in Italia evidenziano un quadro allarmante: secondo la survey “Lupus: cosa ne sai?” del progetto Panel (Percorsi di Cura avanzati per il trattamento dei pazienti con Nefrite lupica), solo il 25% dei pazienti riconosce la presenza di sangue nelle urine come un campanello d’allarme di nefrite lupica.

Da una ricerca condotta dal Gruppo di Studio sul LES della Società Italiana di Reumatologia, è emerso che il ritardo diagnostico nel nostro Paese è ancora notevole, attestandosi, in media, attorno ai 20 mesi, ed è causato da una scarsa conoscenza della malattia tra medici e popolazione, e dalla presenza un’insufficiente rete reumatologica sul territorio. Il 67% dei pazienti non segnala anomalie urinarie al medico di medicina generale, e tra chi lo fa, solo il 38% viene indirizzato ad una visita specialistica, A ciò si aggiunga il fatto che il paziente viene spesso inviato ad uno specialista diverso dal reumatologo, che non sempre è in grado di riconoscere la malattia.

Questi dati indicano la necessità urgente di condurre campagne informative, mirate sia alla popolazione generale che ai medici di medicina generale, affinché possano riconoscere i sintomi precoci e indirizzare tempestivamente i pazienti verso percorsi diagnostici adeguati. La semplice esecuzione di un esame delle urine potrebbe rappresentare un passo decisivo per individuare precocemente un coinvolgimento renale.

Il progetto Panel, sostenuto dalla Società Italiana di Reumatologia (SIR), dalla Società Italiana di Nefrologia (SIN), dalla Società Italiana di Farmacia Ospedaliera e dei Servizi Farmaceutici delle Aziende Sanitarie (SIFO) e del Gruppo LES Italiano OdV (Associazione per i diritti dei pazienti con LES), ha visto coinvolti 22 esperti per costruire nuovi modelli di cura più efficaci. Dal confronto è emersa l’urgenza di rafforzare le reti assistenziali (modello Hub & Spoke), aumentare gli specialisti dedicati al LES e potenziare l'informazione, anche per combattere falsi miti: il 31% dei pazienti pensa ancora che il lupus impedisca di avere figli, mentre il 13% teme di trasmetterlo geneticamente.

Conclusioni 
I numeri del lupus e della nefrite lupica, sebbene riferiti ad una malattia rara, parlano chiaro: l’impatto è significativo sia a livello clinico che socio-sanitario. In Italia oltre 6.600 persone convivono con una forma renale della malattia, spesso in età giovane e con gravi conseguenze sulla qualità della vita. L'onere della malattia coinvolge non solo il paziente, ma anche le famiglie, i caregiver e il sistema sanitario nel suo complesso.

È quindi prioritario migliorare la consapevolezza sulla patologia, favorire l’educazione sanitaria di medici e pazienti e implementare percorsi diagnostico-terapeutici più efficaci. Solo così sarà possibile ridurre ritardi diagnostici, prevenire complicanze gravi come l’ESRD e garantire una migliore qualità della vita ai pazienti. Le nuove terapie e i modelli di cura integrati rappresentano oggi un orizzonte concreto di speranza e di innovazione per migliaia di persone in Italia e nel mondo. 

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