Osteoporosi, punteggio di rischio genetico predice rischio fratture specifiche

Ortopedia e Reumatologia

Un punteggio di rischio genetico basato sul valore stimato di densitÓ minerale ossea (eBMD) Ŕ in grado di predire in maniera indipendente il rischio di fratture specifiche. Questo il responso di uno studio pubblicato su JBMR.

Un punteggio di rischio genetico basato sul valore stimato di densità minerale ossea (eBMD) è in grado di predire in maniera indipendente il rischio di fratture specifiche.

Questo il responso di uno studio pubblicato su JBMR.

La diagnosi di osteoporosi e la predizione del rischio di frattura si basano sulla combinazione di imaging (solitamente DEXA) e di fattori di rischio clinici. Gli strumenti attuali di predizione del rischio di frattura non includono informazioni sulla microstruttura trabecolare o corticale e non distinguono tra le differenze di predizione delle fratture sito-specifiche.

I ricercatori hanno messo a confronto le performance dei punteggi di rischio genetico legati all'osso per la predizione di fratture dell'avambraccio, dell'anca e di quelle vertebrali, come pure i parametri della microstruttura ossea trabecolare e corticale.

Il punteggio di rischio genetico eBMD-GRS, basato su esame ecografico, ha mostrato una modesta correlazione con i punteggi di rischio genetico, basati su DEXA, del collo femorale (FN-BMD-GRS) e della colonna lombare (LS-BMD-GRS). Questi punteggi hanno mostrato una significativa associazione inversa con eBMD, la BMD a livello del collo femorale e della colonna lombare, rispettivamente.

Il punteggio di rischio genetico eBMD-GRS ha predetto in modo indipendente le fratture al polso e quelle vertebrali, mentre sia il punteggio eBMD-GRS che FN-BMD-GRS hanno contribuito alla predizione del rischio di frattura dell'anca.

Non solo: il punteggio eBMD-GRS è stato anche il predittore principale dei parametri legati alla microstruttura dell'osso trabecolare per la predizione dell'area dell'osso corticale e della densità corticale.

Nel dare una spiegazione a questi risultati, i ricercatori hanno ipotizzato che “eBMD-GRS intercetta informazioni uniche della microstruttura dell'osso trabecolare utili per la predizione delle fratture dell'avambraccio e vertebrali”.

“Tali risultati – concludono – potrebbero facilitare un approccio di medicina personalizzata per predire tipi differenti di frattura come pure, separatamente, parametri di microstruttura ossea trabecolare e corticale”.

“La medicina personalizzata – aggiungono – rende possibile l'adattamento della terapia con la miglior risposta e il margine migliore di sicurezza per rendere possibile l'obiettivo della miglior cura del paziente, consentendo una diagnosi, una valutazione del rischio e un trattamento ottimale più tempestivi”.

NC

Bibliografia
Nethander M et al. BMD-Related Genetic Risk Scores Predict Site-Specific Fractures as Well as Trabecular and Cortical Bone Microstructure. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 105, Issue 4, April 2020, dgaa082, https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa082
Leggi