BPCO, scoperti indicatori genetici del rischio di malattia

Alcune variazioni genetiche associate all'anatomia polmonare potrebbero fungere da indicatori utili per l'individuazione di soggetti con funzione polmonare ridotta ma stabile in etą precoce - con particolare riferimento a soggetti affetti da BPCO in ragione di un declino polmonare indotto dal fumo. Queste le conclusioni principali di uno studio recentemente pubblicato su PNAS.

Alcune variazioni genetiche associate all'anatomia polmonare potrebbero fungere da indicatori utili per l'individuazione di soggetti con funzione polmonare ridotta ma stabile in età precoce – con particolare riferimento a soggetti affetti da BPCO in ragione di un declino polmonare indotto dal fumo.

Queste le conclusioni principali di uno studio recentemente pubblicato su PNAS.

Come è noto, il fumo di sigaretta è da tempo considerato come la causa più frequente di BPCO. Tuttavia, non tutti i fumatori vanno incontro a questa condizione, mentre molti non fumatori vanno incontro a malattia.

Le ragione di questo paradosso non sono state ancora completamente chiarite, ma, stando agli autori di questo studio, alla base di questa osservazione vi potrebbe essere una variazione geneticamente programmata dell'albero respiratorio che si lega ad una prevalenza elevata di BPCO negli adulti di età più avanzata.

Fino ad oggi, i ricercatori credevano che la BPCO insorgesse tardivamente nel corso della vita in quanto risultato di un'esposizione prolungata al fumo di sigaretta o all'inquinamento ambientale, accelerando il declino della funzione polmonare.

Invece, studi recenti hanno dimostrato che molti adulti anziani con BPCO presentano una ridotta funzione polmonare precocemente nel corso della loro esistenza, sperimentando un declino fisiologico della funzione polmonare associato all'invecchiamento, anziché un'accelerazione di tale declino.

Nello studio recentemente pubblicato, i ricercatori hanno scoperto che alcune strutture polmonari, che si ritiene si sviluppino precocemente nel corso dell'esistenza, non rispettano il pattern atteso in almeno un quarto della popolazione adulta e che tali variazioni sono associate ad una maggiore prevalenza di BPCO negli adulti anziani.

Degna di nota è stata l'osservazione che una delle variazioni strutturali a carico dell'albero respiratorio è associata con la BPCO tanto in soggetti fumatori quanto in quelli non fumatori, mentre una seconda variazione strutturale è associata alla BPCO ma solo nei soggetti fumatori.

Lo studio solleva domande importanti alle quali dovranno rispondere in futuro i ricercatori: la comprensione delle ragioni per le quali i geni associati a queste varianti strutturali di tessuto polmonare influenzano lo sviluppo di BPCO potrebbe portare a nuove vie più efficaci di trattamento o trattamento della BPCO. Lo studio, peraltro, suggerisce come il ricorso alla TAC polmonare a basso dosaggio di radiazioni, utilizzata attualmente per lo screening di carcinoma polmonare in pazienti anziani con una storia di fumo da almeno 15 anni, possa essere utilizzata per misurare la struttura delle vie respiratorie e predire chi è a rischio maggiore di danno polmonare indotto dal fumo.

Gli stessi autori, tuttavia, invitano a considerare con cautela i dati ottenuti: prima che la TAC polmonare possa essere utilizzata di default per identificare delle variazioni strutturali a carico dei polmoni (anche in quelli dei non fumatori), sono necessari ulteriori studi che confermino che gli interventi preventivi e terapeutici basati sulla presenza di queste alterazioni dell'albero respiratorio possano migliorare gli outcome dei pazienti.

In attesa delle auspicate conferme, resta valida la regola aurea, mai smentita, consistente nello smettere di fumare per evitare l'insorgenza di BPCO.

NC

Bibliografia
http://www.pnas.org/content/early/2018/01/09/1715564115