Esiste un coinvolgimento genetico nelle malattie da pneumococco

Pneumologia
La malattia pneumococcica invasiva, nei pazienti con noti fattori di rischio, potrebbe essere legata alla suscettibilità genetica. È quanto ipotizzato da alcuni ricercatori in occasione dell’Interscience Conference on Antimicrobial Agents and Chemotherapy (ICAAC).

La causa della malattia pneumococcica invasiva è lo Streptococcus pneumoniae che può provocare una serie di infezioni, come la polmonite batteriemica, la sepsi e la meningite, caratterizzata da un alto indice di letalità.

Lo pneumococco è ubiquitario, molti soggetti sono portatori a livello delle alte vie respiratorie. La trasmissione avviene da persona a persona, presumibilmente tramite le goccioline respiratorie. Le infezioni virali delle alte vie respiratorie, come l’influenza, predispongono all’infezione da pneumococco.

La malattia pneumococcica invasiva è rara e si verifica soprattutto nei bambini e negli anziani, e solo sporadicamente in soggetti di mezza età.

Esistono diversi e noti fattori di rischio per questa patologia come la splenectomia, il cancro, la cirrosi epatica, la fistola liquorale traumatica e la coinfezione da HIV ma “Esistono anche diversi fattori genetici, quali le immunodeficienze primarie, l’asplenia congenita, il deficit del complemento e la carenza di anticorpi, che sono stati associati ad un maggior rischio di malattia pneumococcica invasiva, anche se la patogenesi rimane in gran parte sconosciuta” ha detto la dottoressa Esther Calbo Sebastián, MD, dell'Ospedale Universitario MútuaTerrassa in Terassa, Spagna.

Lo studio ha esaminato l'influenza di dieci geni coinvolti nella risposta immunologica che sono stati precedentemente associati al rischio di infezione.

I pazienti caucasici a cui era stata diagnosticata in 6 ospedali la malattia pneumococcica invasiva (n = 153, età media 37 anni, 42% donne) sono stati etnicamente abbinati ai 302 individui sani che formavano il gruppo controllo (età media 60 anni, 61% donne).

Nella maggior parte dei pazienti era stata diagnosticata la polmonite (96%) e solo a pochi la meningite (3%) o la batteriemia (1%). I fattori di rischio noti erano assenti nel 31% dei pazienti.

I ricercatori hanno individuato una significativa associazione tra rischio di malattia pneumococcica invasiva e un polimorfismo del gene NFKBIZ. “Inoltre, è stata osservata anche una tendenza di associazione tra il rischio della stessa malattia e un polimorfismo del gene IL1R1 (p = 0,08)” ha detto la dottoressa Calbo.

Queste associazioni erano più forti quando solo i pazienti senza fattori di rischio venivano confrontati con i soggetti appartenenti al gruppo controllo (p = 0,01 e p= 0,05).

"I nostri dati suggeriscono che i polimorfismi genetici nei geni IL1R1 e NFKBIZ potrebbero contribuire al rischio di contagio, e nei pazienti con fattori di rischio noti si ha un carico maggiore di mutazioni associate alla malattia pneumococcica invasiva, che può spiegare la loro suscettibilità” ha commentato la dottoressa Anna Sangil Betriu, ricercatore principale dello studio, MD, dell'Ospedale Universitario MútuaTerrassa in Terassa, Spagna.

“Anche se il test genetici sono possibili nella pratica clinica, sono molto costosi, e abbiamo bisogno di più studi per confermare i nostri risultati", ha detto la dottoressa Betriu.

"Trovare i geni e i meccanismi coinvolti nella suscettibilità di tratti distintivi complessi, come quello analizzato, è una sfida importante al giorno d'oggi", ha detto Carlos Flores, PhD, un genetista molecolare dell’Ospedale Universitario NS de Candelaria, Tenerife, Spagna, specializzato in suscettibilità genetica alle infezioni, in particolare sepsi e sindrome da distress respiratorio acuto.

“I risultati ottenuti dal nostro studio potranno aiutarci in futuro a personalizzare le cure nella malattia pneumococcica invasiva e a prevenire questa malattia attraverso la vaccinazione" ha concluso la dottoressa Betriu, “Studi come questo costituiscono i primi passi verso l'identificazione dei meccanismi alla base della suscettibilità alle malattie, che porterà ad una diagnosi migliore e allo sviluppo di nuovi interventi".

54th Interscience Conference on Antimicrobial Agents and Chemotherapy (ICAAC): Abstract B2002. Presented September 9, 2014.
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