La sarcoidosi è una patologia infiammatoria cronica di natura sconosciuta che si manifesta con la formazione di granulomi non necrotizzanti e non caseosi in diversi tessuti.

Spesso a carico del polmone, la sarcoidosi è una malattia rara con una frequenza di 5-45 casi su 100.000 individui nella popolazione adulta di età compresa tra 25 e 45 anni. Nei pazienti in età pediatrica, secondo uno studio condotto con i dati del registro nazionale danese, la patologia è ancora più rara, con un’incidenza di 0,29 su 100.000 bambini, soprattutto di età superiore ai 10 anni. Per ovviare alla carenza di informazioni sull’eziologia, gli esiti clinici e la gestione della sarcoidosi nei pazienti in età pediatrica, alcuni ricercatori all’interno del network RespiRare (French Reference for Rare Lung Disease) hanno raccolto e analizzato i dati provenienti da una grande casistica francese.

Nello studio sono stati inclusi 41 pazienti con una forma di sarcoidosi polmonare diagnosticata da un patologo pediatrico, registrati nel database del French Reference for Rare Lung Disease e provenienti da sette ospedali universitari francesi. La maggior parte dei pazienti, con un’età media alla diagnosi di 11,8 anni (range 1,1-15,8), ha origini afro-caraibiche e sud-sahariane. I pazienti sono stati classificati in due sottogruppi di età inferiore e superiore (14 e 27 pazienti, rispettivamente) a dieci anni al momento della diagnosi.

L’analisi rivela che più di otto su dieci pazienti (85%) manifesta una patologia a carico di più organi, con una media di organi coinvolti per paziente di 3,8 e nessuna differenza significativa nella severità della malattia tra i due sottogruppi (3,4 versus 4).

Il trattamento preferito è la terapia con corticosteroidi con più iniezioni intravenose nei bambini più piccoli (79% versus 41%). Nessuno ha ricevuto farmaci immunosoppressi alla diagnosi.

Gli esiti a 18 mesi di follow-up mostrano che mediamente il 35% dei pazienti ha un recupero della patologia e dei sintomi annessi, con un percentuale maggiore di pazienti di età inferiore ai 10 anni (50% versus 29% con recupero completo). Anche le ricadute sono minori nel sottogruppo di pazienti con età inferiore ai 10 anni (29% versus 58%). A 4-5 anni di follow-up, le ricadute si osservano soprattutto per i pazienti che hanno ricevuto la diagnosi dopo i 10 anni di età.

In sintesi, l’analisi della casistica francese, per lo più costituita da bambini di origine afro-caraibica e sub-sahariana, rivela che la sarcoidosi è una malattia grave, che si manifesta in più organi e con diversi sintomi generali, probabilmente a causa di fattori genetici e ambientali diversi. Contrariamente a quanto atteso, non sono state riscontrate differenze nella manifestazione della malattia al momento della diagnosi effettuata prima o dopo i 10 anni. Inoltre, la diagnosi in giovane età non sembra essere associata a una prognosi peggiore, bensì migliore. L'osservazione che i bambini che hanno ricevuto una diagnosi prima dei 10 anni abbiano migliori esiti a breve termine può essere spiegato con l’adozione precoce di un trattamento aggressivo alla presentazione della malattia.

“Lo studio è ancora in corso e si prefigge di raccogliere ulteriori informazioni sugli effetti a lungo termine della sarcoidosi, sulla sua progressione e sulla sua manifestazione per il miglioramento del trattamento terapeutico”.

Maddalena Donzelli

Lung sarcoidosis in children: update on disease expression and management.
Nathan N1, Marcelo P2, Houdouin V3, Epaud R4, de Blic J5, Valeyre D6, Houzel A7, Busson PF8, Corvol H1, Deschildre A2, Clement A1; RespiRare and the French Sarcoidosis groups.
Thorax doi:10.1136/thoraxjnl-2015-206825
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