Scienze della vita, le nove scoperte scientifiche più interessanti del 2018

Il 2018 non è stato avaro di novità in ambito scientifico e la rivista digitale Biospace, specializzata nella Life Sciences industry, ha stilato una classifica delle innovazioni scientifiche più importanti dell'anno che si sta concludendo. Diamo un rapido sguardo.

Il 2018 non è stato avaro di novità in ambito scientifico e la rivista digitale Biospace, specializzata nella Life Sciences industry, ha stilato una classifica delle innovazioni scientifiche più importanti dell’anno che si sta concludendo. Diamo un rapido sguardo.

1. Gli effetti sull’uomo del vivere nello spazio
I gemelli astronauti della NASA, Mark e Scott Kelly, hanno preso parte a un esperimento per valutare l’effetto della permanenza nello spazio sul corpo umano. Scott ha trascorso un anno nella stazione spaziale internazionale, mentre Mark è rimasto sulla Terra. Al termine dell’anno di studio, Scott era più alto del fratello di due pollici, grazie a una minore effetto della gravità. Hanno colpito soprattutto i cambiamenti a livello genetico, infatti se l'altezza di Scott è tornata "normale", secondo i ricercatori il sette percento del suo Dna è cambiato in modo permanente.

2. Allergia alle arachidi
La biotech californiana Aimmune Therapeutics ha pubblicato i risultati positivi del trial clinico di fase III PALISADE, che ha valutato il candidato ARA101 nel desensibilizzare i pazienti con allergia alle arachidi. Si stima che questo disturbo interessi fino al 2,5% dei bambini statunitensi, nei quali l’incidenza è aumentata del 21% dal 2010.

Il trattamento è composto dal 12% di farina di arachidi sgrassata. Nel complesso è risultato efficace nel desensibilizzare i pazienti di età 4-17 anni alle proteine ​​delle arachidi, anche se ha dato effetti collaterali in oltre il 95% dei soggetti, generalmente di entità lieve o moderata. Il 2,4% ha avuto eventi avversi gravi, molto gravi nell’1,1% dei casi, che per due pazienti hanno richiesto l'uso di epinefrina.

3. Prevenzione dell’emicrania
L’anticorpo monoclonale umanizzato galcanezumab (Emgality, di Eli Lilly) per la prevenzione dell'emicrania è stato approvato dalla Fda e lo scorso settembre il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Agenzia europea per i medicinali ne ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio.

Disponibile in una confezione autoiniettabile da somministrarsi una volta al mese, è il secondo antagonista del peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP) a ricevere la raccomandazione del comitato per la prevenzione dell'emicrania. Nel maggio 2018, l’Ema ha infatti approvato erenumab Novartis).

Il CGRP (acronimo dall'inglese Calcitonin Gene Related Peptide, peptide correlato al gene della calcitonina) è un neuropeptide composto da 37 amminoacidi ed è prodotto tramite lo splicing alternativo della calcitonina, un gene localizzato sul cromosoma 11. Si tratta di un potente peptide vasodilatatore e può intervenire nella trasmissione del dolore, interessando il sistema nervoso periferico e centrale.

L'aumento dei livelli di CGRP è stato segnalato nell’emicrania e in una serie di altre malattie, come l'insufficienza cardiaca e l'ipertensione, quindi gli antagonisti del recettore CGRP potrebbero risultare utili come agenti antiemicranici.

4. Terapia oncologica non specifica
La Fda ha approvato il farmaco larotrectinib (Vitrakvi, di Loxo Oncology e Bayer), un inibitore altamente selettivo delle proteine di fusione NTRK, che stimolano le cellule tumorali a moltiplicarsi e sono il risultato di una alterazione genetica che si verifica quando il gene TRK (tropomyosin receptor kinase) si fonde con altri geni, dando luogo alla sintesi di elementi ibridi.

Secondo il commissario Fda Scott Gottlieb «questa nuova terapia oncologica non è specifica per il cancro che si manifesta in un organo specifico, come quello al seno o al colon. La sua approvazione riflette i progressi nell'uso dei biomarcatori per guidare lo sviluppo dei farmaci e l’azione sempre più mirata della medicina».

5. Clonazione dei primati
I ricercatori del The Chinese Academy of Sciences Institute of Neuroscience hanno clonato delle scimmie usando essenzialmente le stesse tecniche con cui fu clonata la pecora Dolly circa 20 anni fa. Clonare i primati è straordinariamente difficile, dato che servono 127 uova per produrre due soli macachi vivi. Ottenere un simile risultato significa essere riusciti ad abbattere una barriera tecnica alla clonazione degli esseri umani, anche se gli scienziati affermano che non hanno intenzione di provare a clonare le persone.

6. Editing genico sugli embrioni
Un ricercatore cinese di Shenzhen, He Jiankui, ha utilizzato la tecnica di editing genetico denominata CRISPR-Cas9 per alterare il Dna degli embrioni di sette coppie, i cui soggetti maschi avevano tutti una infezione da HIV sotto controllo. Jiankui ha alterato il gene CCR5, che si presume fornisca una certa immunità all'HIV. Per ora sono nati due gemelli e sarebbe in corso un'altra gravidanza. La notizia è stata accolta da una condanna a livello globale e sono state avviate delle indagini da parte del governo cinese, del Nationale Institutes of Health (NIH) e della Rice University.

7. Il gene che fa accumulare il grasso
I ricercatori della Flinders University in Australia hanno rimosso dai topi il gene noto come RCAN1 per poi testare su di loro diversi tipi di diete, compresa una variante ricca di grassi. I topi non sono però aumentati di peso, anche dopo essere stati sovra-alimentati con cibi ad alto contenuto di grassi per diverse settimane. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista EMBO Reports.

«Molte persone fanno fatica a perdere peso o anche solo a tenerlo sotto controllo, per una serie di motivi diversi, ha affermato Damien Keating, che ha guidato il team di ricerca internazionale. «I risultati di questo studio potrebbero portare allo sviluppo di un farmaco mirato contro l’attività del gene RCAN1 in grado di ridurre il peso corporeo».
Il blocco del gene ha contribuito a trasformare il tessuto adiposo bianco in tessuto adiposo bruno, quello che viene mobilitato per produrre energia dissipabile sotto forma di calore, mentre quello bianco ha funzione di grasso di riserva.

8. Il Dna della tartaruga Lonesome George
I ricercatori dell’Università di Yale e dell'Università di Oviedo, in Spagna, hanno sequenziato l'intero genoma di Lonesome George, l'ultima delle tartarughe delle isole Pinta delle Galapagos, che aveva più di cento anni. Hanno pubblicato un articolo sulla rivista Nature Ecology & Evolution dove hanno descritto i risultati preliminari sulle variante geniche presenti in George, che sono associate a un forte sistema immunitario, un'efficiente riparazione del Dna e alla resistenza al cancro.

9. Il trait d'union dei genomi tumorali
Dopo che la scienza per anni ha cercato un fattore comune a tutti i tumori, i ricercatori della University of Queensland’s Australian Institute for Bioengineering and Nanotechnology (AIBN) hanno identificato una firma del Dna di dimensioni nanometriche che sembra essere presente in tutti i tumori. Questa scoperta ha il potenziale per essere utilizzata come test precoce di individuazione dei tumori, la cosiddetta biopsia liquida, e potrebbe aprire nuove vie per sviluppare trattamenti oncologici universali.

Gli scienziati hanno esaminato i modelli epigenetici nei genomi delle cellule tumorali e di quelle sane, cercando in particolare i gruppi metilici. Costituiti da un atomo di carbonio legato a tre atomi di idrogeno, svolgono un ruolo nell’attivare e disattivare i geni in base a una serie di fattori, come l’essere ereditati dalla madre o dal padre, vari segnali ambientali e, secondo alcune ricerche, traumi e altri fattori di stress.

I gruppi metilici sono diffusi in tutto il genoma, ma il team AIBN ha scoperto che sono spesso assenti nei genomi delle cellule tumorali, a eccezione di «intense aggregazioni di gruppi metilici in posizioni molto specifiche». Hanno ritrovato questa caratteristica in tutti i tipi di cancro al seno che hanno studiato, così come in altri tipi di tumore, come quello alla prostata, al colon-retto e il linfoma.

«Praticamente ogni segmento di Dna tumorale che abbiamo esaminato presentava questo schema altamente prevedibile», hanno dichiarato. «Sembra essere una caratteristica comune a tutti i tumori. È una scoperta sorprendente».