Amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina: come si fa la diagnosi della malattia

L'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (hATTR) è una malattia ereditaria progressivamente invalidante e spesso con esito fatale, causata da mutazioni nel gene TTR, una proteina prodotta principalmente nel fegato che, normalmente, trasporta la vitamina A.
Le manifestazioni cliniche della malattia sono causate da un accumulo di proteine amiloidi che danneggia organi e tessuti, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia sensitiva periferica non trattabile, neuropatia autonomica e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni patologiche. Colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo.
Abbiamo parlato della diagnosi di questa patologia con il prof. Davide Pareyson, Responsabile della Clinica delle neuropatie degenerative centrali e periferiche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano.


Rimani aggiornato sui video di PharmaStar. Iscriviti ora al canale YouTube, basta un Click!