Gli studi in corso sulla malattia di Charcot Marie Tooth. Il registro italiano

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. E' causata dalle mutazioni di circa 40 geni. Ci sono forme a esordio precoce e grave altre che iniziano in età più avanzata. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come "smagriti", e da ridotta sensibilità.
Da qualche anno è nato un registro italiano CMT che raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici dei pazienti affetti da CMT e altre patologie neuromuscolari per poter ordinare e aggiornare queste informazioni, al fine di poter approfondire la ricerca e lo sviluppo di nuovi ed efficaci trattamenti per queste patologie.
Il Registro italiano fa parte di un progetto europeo chiamato Treat-NMD (Treat neuromuscolar disorders- Curare le malattie neuromuscolari), che ha lo scopo di unire gli studi dei principali centri europei che si occupano di malattie neuromuscolari ereditarie che non hanno ancora una cura.
Ne abbiamo parlato con il prof. Davide Pareyson, Responsabile della Clinica delle neuropatie degenerative centrali e periferiche, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milano.


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