135 news PER "genomica"


NEWS

Sabato 19 Gennaio 2019

Dormire meno di sei ore a notte aumenta il rischio di malattie cardiovascolari e il rischio di aterosclerosi

Le persone che dormono meno di sei ore a notte possono essere ad aumentato rischio di malattie cardiovascolari (CV) rispetto a quelle che dormono tra le sette e le otto ore. Lo suggeriscono i risultati dello studio “PESA CNIC-Santander” pubblicato su[...]

Martedi 18 Dicembre 2018

Artrite reumatoide, alcuni polimorfismi genici predicono risposta a tocilizumab e rituximab

La presenza del genotipo FCGR2A rs1801274-TT e dell’allele FCGR3A rs396991-G potrebbe predire la risposta al trattamento con tocilizumab (TCZ) e rituximab (RTX) in pazienti con artrite reumatoide (AR). Queste le conclusioni di uno studio pubblicato [...]

Mercoledi 5 Dicembre 2018

Diabete di tipo 2, effetto della metformina legato anche alle alterazioni del microbiota intestinale

Gli effetti ipoglicemizzanti del trattamento con metformina sono stati a lungo considerati come mediati dall'azione del farmaco sulle cellule epatiche, ma sembra che questo composto sia anche in grado di influenzare significativamente il microbiota i[...]

Giovedi 29 Novembre 2018

Italia a capo di un progetto europeo per l'implementazione di programmi di medicina di precisione

Big big data, sistemi integrati in sanità, innovazione, policy maker, aspetti socio-economici e industria della salute: sono questi i temi di “Regions4PerMed: Interregional coordination for a fast and deep uptake of personalised health”. Si tratta di[...]

BPCO, identificato nuovo sottogruppo pazienti in base a risposta epitelio respiratorio ad IL-17

L’espressione genica della risposta dell’epitelio respiratorio ad IL-17 rende possibile distinguere, dal punto di vista biologico, radiografico e clinico uno specifico sottogruppo di pazienti con BPCO che potrebbe trarre beneficio da una terapia pers[...]

Giovedi 15 Novembre 2018

Cancro al seno avanzato con PIK3CA mutato, alpelisib ritarda la progressione. #ESMO18

L'aggiunta di alpelisib al farmaco ormonale fulvestrant prolunga in modo significativo la sopravvivenza libera da progressione (PFS), quasi raddoppiandola, in pazienti affette da carcinoma mammario avanzato con recettori ormonali positivi (HR+) e neg[...]

Venerdi 26 Ottobre 2018

Tumori con fusioni TRK, risposta elevata e duratura con larotrectinib. #ESMO18

Pazienti affetti da vari tipi di tumori avanzati con fusioni TRK (TRK-positivi) trattati con il farmaco sperimentale larotrectinib, un inibitore della chinasi del recettore della tropomiosina (TRK), hanno mostrato un tasso di risposta obiettiva (ORR)[...]

Sabato 20 Ottobre 2018

Carcinoma prostatico metastatico, con il PARP-inibitore rucaparib risponde quasi la metà dei pazienti.#ESMO2018

Nei pazienti con carcinoma prostatico resistente alla castrazione metastatico (mCRPC) trattati con il PARP-inibitore rucaparib si è ottenuta una risposta nel 44% dei pazienti con alterazioni BRCA 1/2 e si è osservata una riduzione significativa dei l[...]

Venerdi 12 Ottobre 2018

TBC farmaco-resistente, sequenziamento genoma potrebbe predire risposta ai farmaci di prima linea

Un nuovo studio pubblicato su NEJM ha mostrato come il sequenziamento del genoma possa migliorare il trattamento della TBC, prefigurando la prossima “andata in pensione” dei test di resistenza farmacologica oggi in uso (molto dispendiosi in termini d[...]

Domenica 23 Settembre 2018

Atrofia muscolare spinale: in Lazio e Toscana progetto pilota di screening neonatale per una diagnosi precoce

È possibile salvare i nuovi nati dalle difficoltà di una malattia genetica rara come l'atrofia muscolare spinale? La risposta affermativa è nel test molecolare sviluppato presso l'Istituto di Medicina Genomica dell'Università Cattolica del Sacro Cuor[...]

Venerdi 21 Settembre 2018

Leucemia mieloide acuta, lurbinectedina delude ma trattamento possibile se presente l’anomalia cromosomica 11q21-23

Il nuovo agente lurbinectedina (PM01183) sembra finora aver deluso le promesse come terapia per la leucemia mieloide acuta o la sindrome mielodisplastica, ma un nuovo studio appena pubblicato sulla rivista Hematological Oncology, seppure negativo, su[...]

Giovedi 20 Settembre 2018

Mattarella: “professionalità, ricerca e cure e valore delle persone, i punti di forza dell’Istituto dei Tumori”

“Meritano la riconoscenza del nostro Paese tutti coloro che operano in questo Istituto: medici, infermieri, personale di ogni settore, così come il mondo del volontariato e dei donatori che lo sostengono e lo integrano”: si conclude con un ringraziam[...]

Giovedi 13 Settembre 2018

Una cura definitiva per l'epatite B? Gilead ci prova con l'editing genomico

Gilead e la biotech statunitense Precision BioSciences hanno stretto un accordo di collaborazione per lo sviluppo congiunto di terapie mirate all'eliminazione in vivo del virus dell'epatite B (HBV) utilizzando la piattaforma ARCUS di editing genomico[...]

Giovedi 12 Luglio 2018

La salute dei bambini dipende anche dal microbioma materno. I dati da uno studio tutto italiano

Sono trasmessi in modo diretto fin dai primi istanti di vita, nelle varie fasi del parto naturale e poi nell'allattamento al seno e nel contatto “pelle e pelle” e appaiono più persistenti nel bambino rispetto ad altri. A rivelare le peculiarità dei b[...]

Mercoledi 11 Luglio 2018

Malattia di Dupuytren, nuove speranze in fase 2 da farmaco anti-TNF

Uno studio di recente pubblicazione su eBiomedicine, condotto da ricercatori britannici, ha documentato come la somministrazione iniettivo del farmaco anti-TNF adalimumab all'interno di noduli della malattia di Dupuytren, una patologia attualmente in[...]

Lunedi 18 Giugno 2018

A Gloria Ravegnini, ricercatrice SIF e SITOX, il Premio L'Oréal-Unesco For Women in Science

La riminese Gloria Ravegnini ha vinto una delle sei borse di studio L'Oréal-Unesco da 20 mila euro per scienziate under 35 che si sono distinte per progetti di eccellenza in campo Stem (Scienze, tecnologia e matematica). La dott.ssa Ravegnini è ricer[...]

Venerdi 8 Giugno 2018

Malattie infiammatorie intestinali, si lavora sul microbioma. Accordo tra Genentech e Microbiotica

Genentech, una società del gruppo Roche, e Microbiotica, biotech di Cambridge, nel Regno Unito, hanno firmato una collaborazione strategica pluriennale per scoprire, sviluppare e commercializzare biomarcatori, bersagli e farmaci per le malattie infia[...]

Giovedi 31 Maggio 2018

Mieloma multiplo, all’orizzonte possibile impiego della biopsia liquida anziché convenzionale

La biopsia liquida è un tema di grande attualità nella cura dei tumori perché rappresenta un'alternativa non invasiva alla biopsia tissutale standard. Sia la misurazione delle cellule tumorali circolanti sia quella del DNA libero circolante sono tipi[...]

Sabato 2 Giugno 2018

Linfoma diffuso a grandi cellule B: scoperti nuovi sottotipi genetici, possibili implicazioni terapeutiche

Uno studio su pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B (la forma più comune), appena pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha identificato quattro sottotipi genetici distinti, che potrebbero aprire la strada a strategie di trattament[...]

Venerdi 11 Maggio 2018

Ca al seno triplo negativo metastatico, biopsia liquida può predire la sopravvivenza

La biopsia liquida potrebbe essere utile per prevere gli outcome di sopravvivenza tra le pazienti con carcinoma mammario triplo negativo metastatico. Lo suggeriscono i dati di uno studio retrospettivo pubblicato di recente sul Journal of Clinical Onc[...]

Martedi 8 Maggio 2018

Ca alla prostata, aggiunta di mitoxantrone e prednisone alla terapia di deprivazione androgenica non migliora gli outcome

Aggiungere mitoxantrone e prednisone alla terapia di deprivazione androgenica adiuvante (ADT) non ha migliorato la sopravvivenza globale (OS) rispetto alla sola ADT in pazienti con carcinoma prostatico ad alto rischio dopo la prostatectomia radicale [...]

Domenica 22 Aprile 2018

Meningiti subacute o croniche, l'NGS metagenomico del liquor aiuta a identificare gli agenti infettivi

Nei pazienti con meningite subacuta o cronica il sequenziamento di prossima generazione (next-generation sequencing [NGS]) metagenomico del liquido cerebrospinale (CSF) può essere utilizzato per aiutare la diagnosi. Lo evidenzia, con una serie di cas[...]

Venerdi 6 Aprile 2018

Fegato grasso, attenzione alla dieta. I dati da un ampio studio americano

Uno studio appena pubblicato su Gastroenterology ha evidenziato che il miglioramento della qualità della dieta correla con un minore accumulo di grasso epatico e un rischio ridotto di insorgenza di fegato grasso.

Domenica 25 Marzo 2018

Post-ACS, scelta dell'antiaggregante più appropriato guidata dalla genotipizzazione al letto del paziente

Il più vasto trial randomizzato eseguito finora per testare al letto del paziente le capacità della genotipizzazione di guidare le decisioni relative alla terapia antiaggregante dimostra che tale approccio è fattibile e può ridurre il rischio di even[...]

Ca al polmone, probabilità di risposta all’immunoterapia correlata al carico di mutazioni del tumore

Con il sequenziamento di ultima generazione (NGS) mirato è possibile valutare con precisione il carico di mutazioni del tumore (tumor mutation burden, TMB) e identificare i pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule avanzato che hanno mag[...]

Domenica 11 Marzo 2018

Biopsia liquida non ancora pronta per la pratica clinica. Lo dice l'ASCO

Di biopsia liquida si parla molto, e non solo nella comunità oncologica e sulle riviste specializzate. Di recente, anche i media generalisti hanno dato ampio spazio a questa tecnica che permette di rilevare la presenza di DNA tumorale circolante (ctD[...]

Mercoledi 28 Febbraio 2018

Il Pharma in Italia: l'analisi di Massimo Scaccabarozzi, presidente Farmindustria

Qual è lo “stato di salute” del settore farmaceutico italiano? Come si quantifica il contributo dell'industria farmaceutica nazionale nel settore della R&S rispetto agli altri paesi? Quali le sfide aperte nel settore (anche in termini di sostenibilit[...]

Venerdi 12 Gennaio 2018

Pacreatite indotta da azatioprina in pazienti con IBD, ecco come è possibile evitarla

Scegliere la terapia più efficace e sicura per i pazienti con malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD) in base al profilo genetico del paziente. E' quanto proposto da un gruppo di ricercatori canadesi che hanno studiato la risposta al tratta[...]

Venerdi 5 Gennaio 2018

Un nuovo termine collega le malattie neurodegenerative con l'amiloide del microbiota: “mapranosi”

“Mapranosi”: è questo il nuovo termine proposto in una review pubblicata su “PLoS Pathogens” per descrivere una specifica modalità di interazione tra il microbiota intestinale e il cervello nel determinismo o nel peggioramento di varie condizioni neu[...]

Venerdi 8 Dicembre 2017

AAA (aneurismi dell'aorta addominale), la prevenzione può iniziare dall'uso aggressivo di ipolipemizzanti

La dislipidemia può essere una causa di aneurismi dell'aorta addominale (AAA) secondo modalità che non sono del tutto simili alla sua relazione con la malattia coronarica (CAD). Lo suggerisce un'analisi genomica pubblicata online su “JAMA Cardiology”[...]

Lunedi 4 Dicembre 2017

Polmonite, quali sono i segni clinici che identificano la malattia?

Febbre, frequenza cardiaca elevata, crepitii all'auscultazione toracica, bassi livelli di saturazione d'ossigeno: queste, stando ad uno studio di recente pubblicazione sullo European Respiratory Journal, le quattro variabili cliniche in grado di faci[...]

Sabato 2 Dicembre 2017

Bayer, ricerca e sviluppo sotto un‘unica guida per una maggiore efficienza

Bayer ha deciso di raggruppare le sue attività di ricerca e sviluppo, finora separate, per riunirle in una singola unità. La decisione riguarda tutte le cinque aree terapeutiche chiave dell'azienda tedesca: cardiologia, ginecologia, ematologia, ofta[...]

Domenica 26 Novembre 2017

Precision medicine, immunoterapia e robotica: ruolo chiave del farmacista ospedaliero in oncologia

La presenza dell'oncologia all'interno del 38° Congresso SIFO è una di quelle visibili e tangibili, visto che nel programma congressuale i temi dell'innovazione farmacologica si sono fatti sentire in modo importante, anche grazie all'avanzare sempre [...]

Venerdi 27 Ottobre 2017

The SANI project: verso una gestione personalizzata e di precisione del paziente con asma severo

Un network di Centri di eccellenza nella cura dell’asma grave distribuiti su tutto il territorio nazionale avente come obiettivo principale quello di creare un osservatorio dettagliato per il monitoraggio della patologia allo scopo di: 1) identificar[...]

Sabato 21 Ottobre 2017

Patogenesi dell'Alzheimer, trovata una nuova tessera del puzzle

Ricercatori della McGill University di Montréal (Canada) hanno scoperto un meccanismo cellulare che può contribuire all'interruzione delle comunicazioni tra i neuroni nella malattia di Alzheimer (AD). Il loro studio, pubblicato su “Nature Communicati[...]

Venerdi 20 Ottobre 2017

Ipercolesterolemia familiare: nuovo test genetico predice la malattia, quando si svilupperà e con quale gravità

Arriva un importante affinamento per il test genetico per la diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare: è stato messo a punto dagli specialisti dell’Ospedale Bassini di Cinisello Balsamo, uno dei pochissimi Centri in tutta Italia che segue costantem[...]

Martedi 3 Ottobre 2017

Innovazione e malattie rare, a Firenze si fa il punto della situazione tra certezze e sviluppi futuri

Diagnosi tardiva, accesso ai farmaci non sempre facile, terapia personalizzata e valutazioni farmaco-economiche che falliscono se focalizzate ai modelli tradizionali di HTA. Questi i temi al centro dell’incontro, organizzato da OSSFOR (osservatorio f[...]

Lunedi 2 Ottobre 2017

Ca ovarico ricorrente, mantenimento con rucaparib ritarda la progressione nei diversi sottotipi tumorali. ESMO 2017

La terapia di mantenimento con l'inibitore di PARP rucaparib ha migliorato di 11,2 mesi rispetto al placebo la sopravvivenza libera da progressione (PFS) e ridotto del 77% il rischio di progressione o decesso in pazienti con carcinoma ovarico recidiv[...]

Domenica 10 Settembre 2017

Mantenimento con rucaparib aumenta la sopravvivenza libera da progressione nel carcinoma ovarico ricorrente. Studio ARIEL-3

La terapia di mantenimento con rucaparib aumenta del 77% la sopravvivenza libera da progressione nel carcinoma ovarico ricorrente con mutazione BRCA, secondo i risultati più recenti dello studio ARIEL3, presentato oggi al congresso ESMO 2017 a Madrid[...]

Martedi 18 Luglio 2017

Fibrosi polmonare, identificato nuovo target trattamento

In uno studio recentemente pubblicato su The Journal of Experimental Medicine, ricercatori USA hanno dimostrato che una popolazione specifica di cellule del sistema immunitario gioca un ruolo chiave nello sviluppo di fibrosi polmonare. Se i risultati[...]

Venerdi 7 Luglio 2017

Leucemia linfocitica cronica recidivante/refrattaria, venetoclax migliora la qualità della vita

I pazienti con leucemia linfocitica cronica (LLC) recidivante/refrattaria (R/R), in trattamento monoterapico con venetoclax, mostrano un miglioramento precoce e sostenuto della Qualità della Vita legata allo stato di salute (HRQoL) fino a 96 settiman[...]

Giovedi 22 Giugno 2017

Dove va il farmaco. I 7 punti di Scaccabarozzi all'Assemblea di Farmindustria

Industriali, manager, Istituzioni pubbliche come Aifa e Ministero della Salute rappresentate ai massimi livelli. Ma anche molti clinici, ricercatori e farmacologi e diversi altri protagonisti del sistema farmaceutico. E tanti giornalisti. Il mondo de[...]

Sabato 20 Maggio 2017

Evacetrapib, dallo studio ACCENTUATE nuovi indizi sul perché dell'inatteso insuccesso degli inibitori CETP

Sono stati pubblicati su “Atherosclerosis” i risultati dello studio ACCENTUATE, in cui sono stati confrontati gli effetti di tre strategie sui parametri lipidici in pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) e/o diabete trattati co[...]

Sabato 22 Aprile 2017

Glecaprevir/pibrentasvir, anche il genotipo 3 va ko in sole 8 settimane

Tra i genotipi di epatite C (HCV) più difficili da trattare rientra il genotipo 3. Oggi anche per questi pazienti gli studi clinici stanno mostrando come la guarigione può diventare realtà. Il regime terapeutico in questione è sperimentale, pangenoti[...]

Domenica 12 Marzo 2017

Dall'intestino al cervello, nuove prove del rapporto tra microbioma intestinale e Parkinson

La malattia di Parkinson (PD) è accompagnata da disbiosi del microbioma intestinale. Nuovi risultati – pubblicati online su “Movement Disorders” - si aggiungono a evidenze di studi precedenti e rivelano un'alterata abbondanza di svariati ceppi batter[...]

Giovedi 8 Dicembre 2016

Ema

Leucemia linfatica cronica, approvazione europea (condizionata) per venetoclax

La Commissione Europea ha approvato venetoclax compresse per il trattamento della leucemia linfatica cronica (LLC) in presenza della delezione 17p o della mutazione TP53 in pazienti adulti non idonei o che hanno fallito la terapia con un inibitore de[...]

Sabato 22 Ottobre 2016

Glatiramer acetato, farmaco di uso consolidato ma sul quale la ricerca clinica non si ferma mai

Al di là delle nuove terapie che si stanno sperimentando per contrastare la sclerosi multipla (SM), un farmaco di uso consolidato come glatiramer acetato (GA) rimane tuttora valido e attuale.

Ca al polmone con KRAS mutato, inibizione di MEK non migliora la sopravvivenza

L’aggiunta dell’inibitore di MEK selumetinib a docetaxel in seconda linea non migliora la sopravvivenza libera da progressione (PFS) né la sopravvivenza globale (OS) nei pazienti con un cancro al polmonare non a piccole cellule con KRAS mutato. È que[...]

Ca al polmone iniziale, fattibile e sicura la terapia neoadiuvante con nivolumab

La terapia neoadiuvante con l’inibitore di PD-1 nivolumab prima dell’intervento chirurgico è sicura e fattibile nei pazienti che hanno un tumore al polmone in stadio iniziale. Lo evidenzia uno studio preliminare presentato al congresso della European[...]

Venerdi 14 Ottobre 2016

Ema

Leucemia linfatica cronica, parere favorevole del CHMP per venetoclax

Il CHMP ha rilasciato il proprio parere favorevole per venetoclax compresse per il trattamento della leucemia linfatica cronica (LLC) in presenza della delezione 17p o della mutazione TP53 in pazienti adulti non idonei o che hanno fallito la terapia [...]

Giovedi 6 Ottobre 2016

Forbici Molecolari per fermare l'HIV

Importanti risultati nella lotta contro l'HIV grazie alla tecnologia gene editing messa a punto da un gruppo di ricercatori USA guidati dal professor Kamel Khalili della Temple University di Philadelphia e in Italia dal professor Pasquale Ferrante de[...]

Venerdi 23 Settembre 2016

Agire sulla composizione del microbiota intestinale come terapia della spondilite alchilosante? In futuro, forse si

Il microbiota intestinale in soggetti portatori dell'allele HLA-B27, un gene associato allo sviluppo della spondilite anchilosante (SA), è composto da specie microbiche diverse rispetto a quelle presenti in individui HLA-B27-negativi. E' quanto mostr[...]

Giovedi 19 Maggio 2016

XX Congresso Nazionale CIPOMO: la sfida dell'oncologia italiana per un futuro migliore

Si apre oggi, presso il Centro Congressi Università Federico II di Napoli, la 20° edizione del Congresso Nazionale CIPOMO - Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri: un evento dal programma ricco di appuntamenti, che riunirà quasi 20[...]

Giovedi 28 Aprile 2016

Asma, quali fattori predicono la differente risposta ai corticosteroidi per via inalatoria?

Alcune misure basali della funzione polmonare e il controllo auto-riferito dell'asma predicono la risposta agli steroidi inalatori (ICS) mentre, al contrario, l'etnia di appartenenza non sembra avere alcun ruolo. Sono queste le conclusioni di uno stu[...]

Martedi 29 Marzo 2016

Nefrite lupica, risposta a ciclofosfamide legata a polimorfismi genici

Stando ai risultati di uno studio pubblicato online su Journal of Rheumatology, tre polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che interessano il locus genico FCGR2B-FCRLA sarebbero associati alla diversità di risposta alla ciclofosfamide (CYC) osserva[...]

Lunedi 21 Marzo 2016

Modello preciso ad personam per riconoscere i candidati alle statine in prevenzione primaria

Descritto online su Circulation un metodo messo a punto per la prescrizione di statine, alternativo ai vari criteri attuali, basato su un approccio predittivo personalizzato, in grado di identificare i soggetti a basso rischio cardiovascolare (CV) ch[...]

Venerdi 18 Marzo 2016

Mal di schiena: parte nelle farmacie la campagna di informazione e screening promossa da PINHUB

In occasione del Congresso FarmacistaPiù, in programma a Firenze da oggi a domenica 20 marzo è stato annunciata la campagna di informazione e screening sul mal di schiena promossa da PINHUB in partnership con FOFI e Medici di famiglia. Due gli obiett[...]

Lunedi 7 Marzo 2016

Farmaceutica, settore sempre più rosa. Per la festa della donna premiate tre ricercatrici italiane

E' tutto dedicato alle donne il convegno svoltosi oggi a Roma nella bella cornice del tempio di Adriano dal titolo 'Le donne per la farmaceutica, la farmaceutica per le donne” che ha visto riuniti rappresentanti del mondo delle imprese, del Governo, [...]

Lunedi 29 Febbraio 2016

Nuovo latte formulato che nutre il sistema immunitario

Dopo 9 anni di ricerca preclinica e clinica condotta in Italia per sperimentare un esclusivo ingrediente funzionale, arriva in commercio una nuova gamma di latti formulati, frutto di un'innovazione tecnologica basata sul Latte Fermentato con L. Parac[...]

Mercoledi 20 Gennaio 2016

Nasce PINHUB, il primo network nazionale per la terapia del dolore

È la prima rete nazionale di terapia del dolore che unisce in un “network del dolore” i Centri HUB da tutta Italia, dalla Lombardia alla Calabria, passando per Toscana, Lazio, Campania, e fino alla Sardegna: si chiama PINHUB (Pain Interregional Netwo[...]