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Domenica 25 Novembre 2018

Porfirie, quando la luce del sole fa paura. La ricerca avanza, nuove terapie in arrivo

Per fare il punto sulla ricerca in atto nella cura alle porfirie, l'Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso ha organizzato il primo incontro fra medici e pazienti, che si è svolto a Roma presso il Centro Congressi Multimediale IFO “Raf[...]

Martedi 6 Novembre 2018

Malattie metaboliche ereditarie, sono oltre 500. Con screening neonatale meno handicap e mortalità

Stimolare il dibattito per individuare un adeguato percorso gestionale che, a partire dalla diagnosi precoce, consenta un effettivo monitoraggio dei pazienti, dall'età pediatrica all'età adulta, garantendo loro l'accesso alle più opportune soluzioni [...]

Giovedi 19 Luglio 2018

MonitoRare, IV Rapporto sulle persone con malattie rare. Spesa farmaci +74% in 3 anni

Presentato oggi nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati, in collaborazione con l'Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, MonitoRare - il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federa[...]

Venerdi 18 Maggio 2018

Market Access Award 2018, vincono i progetti ‘Value Blindness Care' e ‘Screening neonatale esteso'

Il Premio è stato consegnato durante il “IV Workshop sul Prezzo dei Farmaci”, un tavolo di lavoro multidisciplinare che esamina le problematiche attuali e future relative al prezzo dei farmaci.

Giovedi 27 Luglio 2017

Malattie rare: confermata eccellenza italiana. Lo attestano i dati del rapporto MonitoRare

Presentato oggi nell'Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio MonitoRare, il III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus.

Sabato 8 Luglio 2017

Malattie rare: 100 pazienti italiani con lipodistrofia attendono il farmaco disponibile solo in Usa e Giappone

Sono 100 in tutta Italia i pazienti affetti da ‘lipodistrofia', cento persone che per varie cause, non sempre conosciute, perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e li accumulano in altri dove non dovrebbero essere. Il dato epi[...]

Mercoledi 28 Settembre 2016

Malattie rare, partnership pubblico-privato per una migliore assistenza al paziente

Screening metabolico allargato, un percorso ben strutturato di assistenza sul territorio e un servizio di cure mediche domiciliari. Sono questi i principali bisogni dei pazienti italiani affetti da malattie rare, nei casi in cui ci sia una terapia di[...]

Giovedi 4 Agosto 2016

Malattie genetiche metaboliche: screening alla nascita obbligatorio per legge

Da oggi l'Italia offre un futuro migliore ai nuovi nati. Questa mattina la Commissione Sanità del Senato, in sede deliberante, ha approvato il disegno di legge 998-B che rende obbligatorio lo screening neonatale allargato in tutte le Regioni a tutti[...]

Sabato 5 Marzo 2016

Tirosinemia di tipo 1: curabile grazie a screening neonatale e monitoraggio terapeutico

Una malattia rara ha un'incidenza inferiore a una determinata soglia definita dalla legislazione europea. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10mila persone. È il caso della Tirosinemia di tipo 1, rara d[...]

Domenica 28 Giugno 2015

Sobi Italia diventa social e lancia l'account di Twitter

È online l'Account Twitter ufficiale di Sobi Italia (@Sobi_Italia), multinazionale biofarmaceutica svedese attiva nel campo delle malattie rare. Interagendo con @Sobi_Italia sarà possibile ricevere informazioni utili e scoprire le ultime novità legat[...]

Giovedi 4 Giugno 2015

Fda

Malattia di Niemann-Pick B, olipudase alfa riceve dall'Fda la Breakthrough Therapy Designation

Importante riconoscimento per la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudase alfa cui l'Fda ha concesso lo status di breakthrough designation per la cura delle manifestazioni non neurologiche della malattia di Niemann-Pick B (nota anche come C[...]

Sabato 31 Gennaio 2015

Editing genomico, ricerca italiana e internazionale nella lotta alle malattie “incurabili”

Identificare e convalidare nuovi bersagli farmacologici in modelli preclinici che ricordano da vicino la malattia umana. E' questo l'obiettivo principale dell'azienda AstraZeneca che ha annunciato quattro collaborazioni di ricerca volte a sfruttare l[...]

Sabato 22 Novembre 2014

Screening metabolico neonatale allargato, fondamentale risorsa di prevenzione

Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria, patologia correlabile all'assenza o alterazione di un enzima che svolge la sua azione biologica in una delle numerose vie metaboliche dell'uomo. Di questo importante tema di salute pub[...]

Martedi 27 Maggio 2014

Malattie rare: al Bambin Gesù monitoraggio terapeutico gratuito per pazienti con Tirosinemia di tipo I

Presso l'Unità Operativa di Patologia Metabolica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, diretta dal Prof. Carlo Dionisi Vici, è stato da poco attivato un sevizio gratuito di monitoraggio dei pazienti affetti da tirosinemia di tipo I trattati con nitisin[...]

Mercoledi 19 Marzo 2014

Rara Malattia di Anderson-Fabry: la diagnosi arriva con un ritardo fino a 18 anni

Un ritardo medio superiore ai 15 anni per la diagnosi della rara Malattia di Anderson Fabry (13 anni per gli uomini e 18 per le donne): è l'allarmate evidenza che emerge dai dati della letteratura medica internazionale che testimonia quanto ci sia an[...]

Lunedi 17 Marzo 2014

A Bologna “Primo Seminario italiano sulle Malattie da Accumulo Lisosomiale”

Mucopolisaccaridosi di tipo I, Malattia di Fabry, Malattia di Pompe, Malattia di Gaucher: nomi difficili anche solo da pronunciare, che identificano alcune delle oltre 50 Malattie da Accumulo Lisosomiale ad oggi identificate. Un gruppo di patologie r[...]

Mercoledi 13 Novembre 2013

Malattie metaboliche ereditarie, l'orologio biologico è alterato

Nei pazienti affetti da sindrome di Hunter, rara malattia metabolica ereditaria, i geni che controllano i ritmi circadiani (le funzioni biologiche ed i cicli comportamentali che variano ritmicamente nell'arco delle 24 ore) sono alterati.

Giovedi 28 Febbraio 2013

Malattie rare della pelle: campanelli d'allarme anche per patologie neurologiche, metaboliche e neoplastiche

Numerose sono le manifestazioni e i segnali che appaiono sulla pelle fin dall'infanzia e sono indicatori di patologie sistemiche, metaboliche e neurologiche di una certa gravità. “Il San Gallicano, grazie al centro per le Malattie Rare,- sottolinea i[...]

Giovedi 22 Novembre 2012

Staminali: cellule epatiche, cura per malattie metaboliche

Potrà curare decine di bambini affetti in Italia da malattie metaboliche ereditarie la rivoluzionaria sperimentazione, che partirà dalla Città della Salute di Torino ma si estenderà a livello europeo, con l'uso di cellule staminali epatiche.

Sabato 12 Novembre 2011

Fda

Fda approva la prima terapia con staminali da cordone ombelicale

La Food and Drug Administration (Fda) ha dato il via libera a un prodotto a base di sangue del cordone ombelicale (nome commerciale: Hemacord), il primo di questo genere, da utilizzare nei trapianti di cellule staminali.

Venerdi 13 Maggio 2011

Malattie neuromuscolari, lo screening cambia la vita

In Italia quasi 50mila persone sono affette da una qualche forma di malattia neuromuscolare, circa 4.000 nel solo territorio del Veneto. “Come diagnosticare e trattare le malattie neuromuscolari: gestione integrata tra territorio e ospedale” è il te[...]