52 news PER "screening neonatale"


NEWS

Mercoledi 3 Aprile 2019

Fibrosi cistica, 25 anni dalla legge 548/93: tanti progressi, manca uniformità di cura

Fibrosi cistica: si allunga l'aspettativa di vita per i pazienti. È il momento di impegnarsi a fondo per migliorarne anche la qualità. È l'appello promosso dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) nel corso dell'evento realizzato su iniziativa dell[...]

Giovedi 21 Febbraio 2019

Diabete gestazionale, nelle donne obese nessun vantaggio con lo screening precoce

Nelle donne obese lo screening precoce per il diabete gestazionale non è associato a una diminuzione del rischio di esiti avversi perinatali, secondo una ricerca presentata in una relazione al congresso annuale della Society for Maternal-Fetal Medici[...]

Giovedi 7 Febbraio 2019

PRIORITY, un nuovo programma per sostenere i progetti di ricerca su malattie genetiche rare

Si parla di finanziamenti per il 2019 per un totale di 500.000 dollari per migliorare la diagnosi e lo screenig della distrofia muscolare di Duchenne. Clinici e ricercatori hanno tempo fino al 31 marzo per presentare le candidature. Il programma annu[...]

Giovedi 10 Gennaio 2019

Diabete in gravidanza: al via “Giunone 3.0”, progetto formativo dell'Associazione Medici Diabetologi

Con l'obiettivo di favorire una maggiore conoscenza delle problematiche del diabete in gravidanza e delle strategie per farvi fronte, l'Associazione Medici Diabetologi avvia un progetto formativo itinerante denomanto “Giunone 3.0. Aggiornamento su di[...]

Mercoledi 14 Novembre 2018

Fibrosi cistica neonatale, aerosol di soluzione salina ipertonica sicuro ed efficace

Il trattamento di neonati affetti da fibrosi cistica con aerosol di soluzione salina ipertonica sembra essere un intervento sicuro ed efficace per migliorare la funzione respiratoria in questi piccoli pazienti, Lo studio, pubblicato su American Journ[...]

Martedi 6 Novembre 2018

Malattie metaboliche ereditarie, sono oltre 500. Con screening neonatale meno handicap e mortalità

Stimolare il dibattito per individuare un adeguato percorso gestionale che, a partire dalla diagnosi precoce, consenta un effettivo monitoraggio dei pazienti, dall'età pediatrica all'età adulta, garantendo loro l'accesso alle più opportune soluzioni [...]

Venerdi 12 Ottobre 2018

Malattie rare, ai ragazzi del Politecnico di Milano la seconda edizione del Rare Disease Hackathon

E' una piattaforma che integra assistente vocale e intelligenza artificiale. Servirà ai pazienti con malattie rare. E' stata realizzata dal gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano cui è andato il premio di 5mila euro per aver proposto il [...]

Giovedi 27 Settembre 2018

Atrofia muscolare spinale, presentato il primo libro bianco. Cambiano gli standard di cura, migliora la diagnosi neonatale

Presentato a Milano il primo Libro Bianco sull'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica rara che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. [...]

Domenica 23 Settembre 2018

Atrofia muscolare spinale: in Lazio e Toscana progetto pilota di screening neonatale per una diagnosi precoce

È possibile salvare i nuovi nati dalle difficoltà di una malattia genetica rara come l'atrofia muscolare spinale? La risposta affermativa è nel test molecolare sviluppato presso l'Istituto di Medicina Genomica dell'Università Cattolica del Sacro Cuor[...]

Venerdi 14 Settembre 2018

Azitromicina riduce mortalità e malattie respiratorie in neonati molto prematuri #ERS2018

I bambini nati molto prematuri hanno probabilità maggiori di ospitare batteri del genere Ureaplasma ma possono essere trattati in tutta sicurezza con azitromicina. Sono queste le conclusioni di uno studio che verrà presentato domenica nel corso dell'[...]

Venerdi 7 Settembre 2018

Adrenoleucodistrofia, confermati in fase 2/3 i benefici della terapia genica Lenti-D

Sono stati annunciato i risultati aggiornati emersi dallo studio di Fase 2/3 Starbeam (ALD-102) relativi alla propria terapia genica sperimentale con Lenti-D™ in ragazzi di età compresa tra 0 e 17 anni affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD)[...]

Giovedi 6 Settembre 2018

Disordini del ciclo dell'urea: da poco disponibile anche in Italia il glicerolo fenilbutirrato

Con una formulazione liquida, inodore e insapore e importanti vantaggi di efficacia rispetto alle terapie attualmente disponibili, il glicerolo fenilbutirrato garantisce una somministrazione più semplice, rendendo così più facile l'aderenza terapeuti[...]

Venerdi 20 Luglio 2018

Atrofia muscolare spinale, al Policlinico Gemelli si sperimenta la terapia genica

Entro la fine di luglio nel nostro Paese sarà avviata la sperimentazione per la terapia genica contro l'atrofia muscolare spinale (SMA, dall'acronimo inglese Spinal Muscolar Atrophy). Si chiama AveXis 302 – questo il nome del trial – e se positvo pot[...]

Giovedi 19 Luglio 2018

MonitoRare, IV Rapporto sulle persone con malattie rare. Spesa farmaci +74% in 3 anni

Presentato oggi nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati, in collaborazione con l'Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, MonitoRare - il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federa[...]

Venerdi 18 Maggio 2018

Market Access Award 2018, vincono i progetti ‘Value Blindness Care' e ‘Screening neonatale esteso'

Il Premio è stato consegnato durante il “IV Workshop sul Prezzo dei Farmaci”, un tavolo di lavoro multidisciplinare che esamina le problematiche attuali e future relative al prezzo dei farmaci.

Martedi 15 Maggio 2018

Settimana mondiale della tiroide, il quadro nutrizionale iodico italiano

Un'adeguata quantità di iodio è necessaria a prevenire le patologie tiroidee. I bambini di Liguria, Toscana, Marche, Lazio e di alcune aree della Sicilia hanno raggiunto la condizione di iodosufficienza, grazie all'utilizzo diffuso del sale iodato. [...]

Mercoledi 28 Marzo 2018

Premio OMAR, importanza della comunicazione sulle malattie rare. I vincitori della quinta edizione

Sei premi, per un totale di circa ventimila euro, sono stati assegnati ieri a coloro che nel 2017 hanno saputo divulgare in maniera scientificamente corretta ed originale il tema delle malattie rare. L'occasione è stata la V edizione del Premio O.Ma.[...]

Giovedi 15 Marzo 2018

HIV pediatrico, trattamento molto precoce limita il reservoir virale

Il trattamento molto precoce dell'HIV nei bambini è fattibile, sicuro e porta a un ridotto serbatoio di cellule infette. Lo dimostrano due studi effettuati in Botswana e Thailandia presentati alla 25a Conferenza sui Retrovirus e le Infezioni Opportun[...]

Mercoledi 10 Gennaio 2018

Ema

Fibrosi cistica, ok UE per lumacaftor e ivacaftor nei bambini da 6 a 11 anni

La Commissione europea ha approvato l'estensione dell'Autorizzazione all'Immissione in Commercio per lumacaftor/ivacaftor in bambini con fibrosi cistica (FC) dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del. In Europa vivono circa 3400 piccol[...]

Sabato 18 Novembre 2017

Malattia di Pompe, benefici dell'ERT su funzioni muscolari e qualità di vita confermati a lungo termine

Uno studio, pubblicato online su “Neurology”, fornisce una prova di Classe IV che, per i pazienti affetti da malattia di Pompe, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine influenza positivamente la forza muscolare, la funzionalità polmon[...]

Mercoledi 1 Novembre 2017

Fibrosi cistica: come vengono trattati i pazienti adulti in Italia

«È più che mai necessario, anche nel nostro Paese, iniziare a pianificare una gestione organica degli adulti affetti da fibrosi cistica.» Questo l'ammonimento lanciato dal dott. Carlo Castellani (Responsabile del Centro Regionale Veneto Fibrosi Cisti[...]

Mercoledi 23 Agosto 2017

Oppiacei in gravidanza, ok ma sotto giusto controllo. Il parere degli esperti americani

Gli oppiacei possono essere utilizzati anche nelle donne in gravidanza in caso di dolore cronico come raccomandato da diverse linee guida internazionali. L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ha appena rivisto le proprie linee [...]

Giovedi 11 Maggio 2017

Maternità e malattie rare: servono prevenzione e screening neonatale

In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati e con essi altrettante nuove mamme. Secondo le stime 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia, e questa è solo una delle tante malattie rare meta[...]

Martedi 14 Marzo 2017

Asma infantile, la sua incidenza dipende dai livelli materni di vitamina E

I bambini nati da madri con bassi livelli di una isoforma di vitamina E (alfa-tocoferolo) hanno un rischio maggiore di andare incontro a “respiro sibilante”, Lo dimostrano i risultati di uno studo che è stato presentato recentemente nel corso del con[...]

Giovedi 9 Febbraio 2017

Fibrosi cistica, aggiornate linee guida relative alla diagnosi

Un gruppo di ricerca internazionale, costituito da 32 esperti provenienti da 9 paesi, ha aggiornato le linee guida per la diagnosi di fibrosi cistica (FC). Gli autori di questo aggiornamento, pubblicato online su The Journal of Pediatrics e liberamen[...]

Mercoledi 30 Novembre 2016

Malattie Rare, assegnati i premi giornalistici OMAR. Tra i vincitori, Emilia Vaccaro, giornalista di PharmaStar

Sono stati annunciati e premiati oggi a Roma nella Sala degli Atti Parlamentari del Senato della Repubblica i vincitori della IV edizione del Premio Giornalistico Omar per le malattie e i tumori rari organizzato da Osservatorio Malattie Rare (Omar) i[...]

Venerdi 14 Ottobre 2016

Dolore nel neonato ospedalizzato, il paracetamolo è efficace?

Come lenire il dolore provato dai neonati durante il parto vaginale assistito con ventosa o forcipe? Oppure nei casi di test e trattamenti per problemi riscontrati subito dopo la nascita? A queste domande hanno cercato di rispondere dei ricercatori c[...]

Mercoledi 28 Settembre 2016

Malattie rare, partnership pubblico-privato per una migliore assistenza al paziente

Screening metabolico allargato, un percorso ben strutturato di assistenza sul territorio e un servizio di cure mediche domiciliari. Sono questi i principali bisogni dei pazienti italiani affetti da malattie rare, nei casi in cui ci sia una terapia di[...]

Giovedi 4 Agosto 2016

Malattie genetiche metaboliche: screening alla nascita obbligatorio per legge

Da oggi l'Italia offre un futuro migliore ai nuovi nati. Questa mattina la Commissione Sanità del Senato, in sede deliberante, ha approvato il disegno di legge 998-B che rende obbligatorio lo screening neonatale allargato in tutte le Regioni a tutti[...]

Sabato 5 Marzo 2016

Tirosinemia di tipo 1: curabile grazie a screening neonatale e monitoraggio terapeutico

Una malattia rara ha un'incidenza inferiore a una determinata soglia definita dalla legislazione europea. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10mila persone. È il caso della Tirosinemia di tipo 1, rara d[...]

Venerdi 19 Febbraio 2016

Duchenne: dalla conferenza di Roma nuove speranze di cura

Dalle nuove scoperte innovative della ricerca di base agli studi clinici in corso e in avvio, dalla diagnosi alla centralità del paziente nella ricerca clinica. Questi sono stati gli argomenti presentati e discussi lo scorso weekend alla XIV Conferen[...]

Giovedi 1 Ottobre 2015

Merck KGaA restituisce a Biomarin i diritti di Kuvan e incassa fino a €525 mln

La tedesca Merck KGaA ha concordato con Biomarin Pharmaceutical la restituzione dei diritti sul farmaco Kuvan, un prodotto indicato per la fenilchetonuria, una malattia rara causata da un difetto dell'enzima fenilalanina-idrossilasi che può causare [...]

Martedi 22 Settembre 2015

Ema

Fenilchetonuria, ok europeo per estendere l'utilizzo di sapropterina al di sotto dei 4 anni di età

La Commissione Europea (CE) ha autorizzato un'estensione dell'indicazione del farmaco sapropterina dicloridrato che permetterà l'utilizzo del medicinale in bambini con fenilchetonuria responsivi al trattamento anche prima dei 4 anni di età.

Martedi 5 Maggio 2015

Ema

GSK, Telethon e San Raffaele chiedono ok Ema per terapia genica contro rara immunodeficienza

GSK, Fondazione Telethon (Telethon) e Ospedale San Raffaele (OSR) annunciano oggi la richiesta di autorizzazione all’Ema (European Medicines Agency) per l’approvazione della terapia genica (GSK2696273), per il trattamento dei pazienti con una malatt[...]

Sabato 21 Marzo 2015

Crisi neonatali da encefalopatia ipossico ischemica, bumetanide add-on a fenobarbital si rivela ototossica

Bumetanide, impiegata come add-on a fenobarbital, non migliora il controllo delle crisi nei neonati affetti da encefalopatia ipossico ischemica e potrebbe aumentare il rischio di perdita dell'udito.

Mercoledi 4 Marzo 2015

Malattie rare, un sito dedicato alle persone con fenilchetonuria

In occasione della Giornata delle malattie rare, Merck Serono S.p.A. ha annunciato il lancio in Italia del sito internet www.pku.com/it. Il sito nasce con l'intento di accompagnare il percorso dei pazienti affetti da fenilchetonuria e delle loro fami[...]

Sabato 22 Novembre 2014

Screening metabolico neonatale allargato, fondamentale risorsa di prevenzione

Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria, patologia correlabile all'assenza o alterazione di un enzima che svolge la sua azione biologica in una delle numerose vie metaboliche dell'uomo. Di questo importante tema di salute pub[...]

Sabato 30 Agosto 2014

Fibrosi cistica, aumenta l'aspettativa di vita

L'aspettativa di vita per i bambini con diagnosi di fibrosi cistica (FC) è oggi (dati del 2010) di 37 anni per le femmine e 40 anni per i maschi, secondo stime prudenziali provenienti da uno studio pubblicato online il 19 agosto su Annals of Internal[...]

Martedi 27 Maggio 2014

Malattie rare: al Bambin Gesù monitoraggio terapeutico gratuito per pazienti con Tirosinemia di tipo I

Presso l'Unità Operativa di Patologia Metabolica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, diretta dal Prof. Carlo Dionisi Vici, è stato da poco attivato un sevizio gratuito di monitoraggio dei pazienti affetti da tirosinemia di tipo I trattati con nitisin[...]

Martedi 18 Marzo 2014

Stati Generali della Salute: le malattie rare sono le grandi assenti

L'Osservatorio delle Malattie Rare ricorda al ministro la grave mancanza

Lunedi 17 Marzo 2014

A Bologna “Primo Seminario italiano sulle Malattie da Accumulo Lisosomiale”

Mucopolisaccaridosi di tipo I, Malattia di Fabry, Malattia di Pompe, Malattia di Gaucher: nomi difficili anche solo da pronunciare, che identificano alcune delle oltre 50 Malattie da Accumulo Lisosomiale ad oggi identificate. Un gruppo di patologie r[...]

Martedi 10 Dicembre 2013

Donne consumano più farmaci e rischiano più eventi avversi da farmaci

Nelle donne molti ricoveri ospedalieri sono dovuti alle reazioni avverse ai farmaci. Il dato è stato sottolineato durante la presentazione del Libro Bianco dell'Osservatorio Nazionale sulla Salute della Donna (Onda), da cui è emerso che, nonostante i[...]

Giovedi 7 Novembre 2013

Gaucher: a Genova si riunisce l'esperienza italiana e internazionale nella gestione della malattia

Nelle persone colpite dalla malattia, la carenza o la completa assenza di un enzima provoca l'accumulo di cellule sovraccariche di lipidi (cellule di Gaucher) in diverse parti dell'organismo, principalmente milza, fegato e midollo osseo, con una prog[...]

Sabato 2 Novembre 2013

Italiani scoprono una chiave del diabete dei giovani

Italiani hanno scoperto una possibile causa del diabete di tipo 1 (diabete giovanile) e quindi anche una potenziale soluzione preventiva da mettere in atto nei primissimi giorni di vita dei bambini a rischio di ammalarsi. Si tratta della carenza di u[...]

Venerdi 11 Ottobre 2013

A Roma si riunisce l'esperienza italiana nella gestione della Malattia di Pompe

Alla rara Malattia di Pompe, alla sua gestione e terapia sarà dedicato oggi 11 ottobre a Roma il “Workshop Nazionale: update sulla malattia di Pompe a 7 anni di distanza dall'avvento dell'ERT” (Enzyme Replacement Therapy). Un appuntamento che riunirà[...]

Giovedi 28 Febbraio 2013

Fibrosi cistica, al via fase III su ivacaftor e lumacaftor in pazienti con mutazione ΔF508

Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che a breve inizieranno due nuovi studi di fase III disegnati per valutare la sicurezza e l'efficacia della combinazione del farmaco sperimentale lumacaftor (VX-809) e ivacaftor per la cura dei pazienti con fibros[...]

Giovedi 21 Febbraio 2013

Malattie rare, a Milano una mostra per raccontare la vita dei pazienti

Il prossimo 22 febbraio 2013, presso la Sala Colonne de La Fabbrica del Vapore di Milano (via Procaccini, 4) aprirà i battenti “FotografRARE: tra il dire e il fare - Un percorso interattivo alla scoperta delle Malattie Rare”.

Mercoledi 28 Novembre 2012

Screening neonatale: dalla Toscana un progetto per l'italia

Orphan Europe, annuncia l'avvio di un progetto di ricerca in collaborazione con l'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze, che consentirà di includere lo screening dell'ADA‐SCID, grave malattia rara, nel panel delle oltre 40 malattie[...]

Malattia di Pompe, screening neonatale per diagnosi precoce

Di malattia di Pompe si parlerà in maniera approfondita il prossimo 30 maggio a Milano, in occasione del convegno “Aspetti peculiari delle malattie muscolari e malattia di Pompe”. La Malattia di Pompe (o Glicogenosi di tipo II) è una patologia neurom[...]

Venerdi 13 Maggio 2011

Malattie neuromuscolari, lo screening cambia la vita

In Italia quasi 50mila persone sono affette da una qualche forma di malattia neuromuscolare, circa 4.000 nel solo territorio del Veneto. “Come diagnosticare e trattare le malattie neuromuscolari: gestione integrata tra territorio e ospedale” è il te[...]

Lunedi 1 Febbraio 2010

I farmaci biotech sbarcano a Hollywood

Una laurea in legge, il master ad Harvard appena conseguito, un bel lavoro. Una moglie e dei bellissimi bambini. Sembra il ritratto del sogno americano. Invece il dramma sta per iniziare perché alla bambina, Megan, di 15 mesi, viene diagnosticata la [...]

Lunedi 20 Luglio 2009

Malattie Rare, ci vuole più screening e maggiore accesso ai farmaci

Malattie Rare, ci vuole più screening e maggiore accesso ai farmaci