Ipofosfatasia
L’ipofosfatasia è una malattia genetica rara che si manifesta con difetti di mineralizzazione dell’osso e dei denti. E’ causata dalla difettosa produzione di un enzima chiamato “fosfatasi alcalina tissutale non-specifica”, essenziale per i normali processi di mineralizzazione di osso e denti, ovvero per la normale formazione dei cristalli di fosfato di calcio (idrossiapatite) che ne costituiscono la “componente minerale”. CI sono 6 diverse forme di ipofosfatasia, caratterizzate dalla diversa età di comparsa (feti in utero, neonati, bambini, adulti), dalla diversa presentazione clinica, e soprattutto dalla diversa severità (da forme molto gravi e letali in età infantile a forme relativamente benigne o limitate ai denti). Colpisce in modo grave circa una persona su 300.000. Ne parliamo in questa sessione della Voce dei Pazienti che fa parte di un progetto editoriale di collaborazione tra @PharmaStar e @3Psolution realizzato grazie al contributo non condizionante di @Alexion AstraZeneca Rare Disease.
