La diagnosi di epilessia è come un fulmine a ciel sereno, quella di sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è un macigno che si aggiunge a una valanga di pensieri, paure, speranze e disillusioni, in corso da mesi o anni. Chi soffre di questa malattia rara infatti, spesso deve fare un percorso lungo e doloroso prima di sapere cosa lo stia affliggendo. La convivenza e la gestione dell’epilessia poi, sarà una lunga maratona intervallata da corse a ostacoli, tanto più difficili quanto più severa è la malattia. A essere colpito da tutto questo è l'intero nucleo familiare che, per farcela, necessita di un supporto non solo terapeutico ma anche sociale.
Fortunatamente, oltre alla rete del Sistema Sanitario Nazionale, al fianco del paziente si schierano e portano aiuti concreti Società Scientifiche come la Lega Italiana contro l'Epilessia (LICE) e Associazioni pazienti come l'Associazione Famiglie LGS Italia.
La prima si adopera sia in campo medico-scientifico, sia per fungere da trait d’union fra pazienti, famiglie, medici e istituzioni. La seconda è un'associazione pazienti che sostiene chi viene colpito da LGS e i loro cari occupandosi di aspetti sociali e di supporto psicologico. Entrambe agiscono sensibilizzando e diffondendo informazioni corrette, nonché identificando i bisogni scaturiti dalla malattia, in modo da ottenere dei miglioramenti nella gestione della malattia e nella qualità di vita di chi ne è colpito.
I bisogni insoddisfatti e le necessità
Per rispondere ai bisogni dei nuclei familiari è stato fatto tanto ed è encomiabile il lavoro delle parti coinvolte, a cominciare da medici e operatori sanitari, tuttavia molto c'è ancora da fare. Per procedere nella corretta direzione è indispensabile la collaborazione di tutti: dai caregiver agli operatori sanitari, dalle aziende farmaceutiche e di dispositivi medicali fino alle istituzioni.
Il primo passo è quello di personalizzare le risposte assistenziali in base ai bisogni del singolo paziente e del suo nucleo familiare.
Esistono numerose forme di epilessia: alcune permettono una vita abbastanza regolare, mentre altre presentano una maggiore gravità, come la LGS, e quindi determinano un impatto superiore sulla qualità di vita di chi ne soffre e dei caregiver.
Inoltre, queste patologie possono svilupparsi in modi differenti, compromettendo diversamente la salute delle persone che ne sono affette Due ragazzi con LGS, per fare un esempio, potrebbero presentare sintomi ben diversi. Dunque, il bisogno di assistenza dovrebbe essere personalizzato in base alle problematiche specifiche e le risposte dovrebbero essere tempestive, con un sistema di supporti che dovrebbe attivarsi fin dal momento della diagnosi.
Una necessità importante per tutti gli attori coinvolti in questo mondo è un maggiore impegno nella ricerca.
"Un limite importante, frustrante per medici e famiglie colpite da epilessia e, in particolare, da LGS" spiega Pierangelo Veggiotti, Neuropsichiatra infantile e Neurofisiologo dell’Ospedale dei bambini Vittore Buzzi di Milano "è che la ricerca farmacologica non ha dato i risultati che si sperava nelle terapie ".
"La percentuale di farmacoresistenza" aggiunge Oriano Mecarelli, docente del Dipartimento di Neuroscienze Umane, La Sapienza di Roma e Presidente Lice "è rimasta pressoché costante da vent'anni. Quello che è cambiato è però che i nuovi farmaci sono più tollerabili nell'assunzione cronica, rispetto a quelli tradizionali, assicurando così una qualità di vita migliore".
Va poi implementato anche il settore dei supporti, dai presidi non farmacologici al personale qualificato. Serve la creazione di un team multidisciplinare specializzato organizzato all'interno di centri specialistici dedicati. Tali centri qualificati dovrebbero poi impostare un dialogo efficiente con il neurologo territoriale e i medici di medicina generale. Una simile rete di assistenza già esiste in alcune zone virtuose del nostro Paese, ma dovrebbe essere garantita a tutti i pazienti.
I pazienti con epilessia, soprattutto con LGS e le loro famiglie, non hanno bisogno solo di terapie, ma anche di sostegno concreto quotidiano. È fondamentale preservare e tutelare la famiglia, che rischia di sgretolarsi sotto il peso dell'assistenza. Scarseggiano però le figure professionali di supporto, come psicologi, assistenti sociali, operatori in grado di garantire un'assistenza volta a migliorare la qualità di vita in generale. Per i casi importanti di epilessia sarebbe anche utile avere a disposizione un infermiere: i paramedici potrebbero risolvere tanti problemi, diminuendo il peso che grava sui medici.
Nella vita quotidiana i problemi sono molti, per esempio andare a scuola. Non di rado quest'ultima manifesta difficoltà ad accogliere i bimbi con epilessia, soprattutto quando affetti da forme gravi come la LGS. La paura del corpo docente e dei presidi è quella di non essere in grado di gestire le crisi, le terapie e le attenzioni che i piccoli pazienti necessitano. Questo penalizza le famiglie e i ragazzi, alcuni dei quali hanno capacità cognitive conservate . Scarseggiano anche centri che possano prendersi cura dei giovani pazienti per dare un po' “di respiro” ai genitori o per sostituirli in caso di emergenza.
Se le parti coinvolte si unissero con l’intento di creare una rete di collaborazioni, potrebbero avere una visione più ampia e quindi fare interventi più mirati ed energici su istituzioni e politica così come nella ricerca e nel sociale. In questa direzione si muovono sia LICE che l'Associazione famiglie LGS Italia.
Informazioni scorrette o errate: un ostacolo importante alla corretta gestione
LICE e Associazione Famiglie LGS Italia sono particolarmente impegnate nel fornire una corretta informazione sulla patologia in generale, sul trattamento farmacologico, sulle più recenti innovazioni diagnostiche e terapeutiche e sulle possibilità di assistenza sociale.
"Informazioni scorrette, datate, fuorvianti o incomplete rappresentano infatti un problema rilevante, che può causare danni concreti: primo tra tutti possono influire negativamente sulla corretta gestione dei pazienti" spiega Katia Santoro, Presidente Nazionale dell’Associazione Famiglie LGS Italia. "Ogni giorno rispondiamo a numerose telefonate con le domande più varie, a dimostrazione che la disinformazione è un problema concreto".
Un errore comune dei familiari dei piccoli pazienti è quello di farsi influenzare da quello che apprendono sui social, sui forum, su internet o dal passaparola. Anche i media possono essere una fonte di false aspettative: si pensi a quando vengono divulgati risultati promettenti di una ricerca scientifica, senza sottolineare adeguatamente che sono legati a uno studio sperimentale e quindi lontani da essere traslati nella pratica clinica.
Per i non addetti ai lavori, infatti, non è facile saper discernere tra fonti attendibili e non, né tra strumenti già disponibili per la pratica clinica o ancora confinati al settore della ricerca. Le paure e le false aspettative rappresentano un potenziale danno nel rapporto medico-paziente, per esempio la famiglia può restare disillusa dalle terapie prescritte per la mancanza di risultati più brillanti di quanto al momento concretamente possibile, oppure può essere riluttante nel seguire il trattamento consigliato perché "ha sentito parlare" di pericolosi effetti collaterali. La conseguente sfiducia nei medici rappresenta un grave danno per la salute del paziente e per la serenità dei caregiver.
È importante sempre ricordare che ogni paziente ha caratteristiche peculiari e che il trattamento che gli prescrive lo specialista è personalizzato e tiene conto della sua situazione clinica.
